Hemofilija

Hemofilija - kaj je to, simptomi in zdravljenje hemofilije
Hemofilija je dedna bolezen, ki jo povzroča pomanjkanje koagulacijskih faktorjev v krvni plazmi in za katero je značilna povečana nagnjenost k krvavitvam. Razširjenost hemofilije A in B je 1 primer na 10000-50000 moških.

Najpogosteje se pojav bolezni pojavi v zgodnjem otroštvu, zato je hemofilija pri otroku nujen problem pediatrije in otroške hematologije. Poleg hemofilije pri otrocih obstajajo tudi druge dedne hemoragične diateze: hemoragična telengiektazija, trombocitopatija, Glanzmanova bolezen itd..

Kaj je?

Hemofilija je dedna krvna bolezen, ki jo povzroči prirojena odsotnost ali zmanjšanje števila faktorjev strjevanja. Za bolezen so značilne motnje krvavitve in se kažejo v pogostih krvavitvah v sklepih, mišicah in notranjih organih..

Ta bolezen se pojavlja s pogostostjo 1 primera na 50.000 novorojenčkov, poleg tega se hemofilija A diagnosticira pogosteje: 1 primer bolezni na 10.000 ljudi, hemofilija B manj pogosto: 1: 30.000-50000 moških. Hemofilijo deduje recesivna lastnost, povezana s kromosomom X.

Za 70% primerov je za hemofilijo značilen hud potek, stalno napreduje in vodi v zgodnjo invalidnost pacienta. Najbolj znan bolnik s hemofilijo v Rusiji je Tsarevich Aleksej, sin Alexandra Fedorovna in car Nikolaj II. Kot veste, je bolezen šla v družino ruskega cesarja od babice njegove žene, kraljice Viktorije. S primerom te družine pogosto preučujemo prenos bolezni po rodovniški liniji..

Vzroki

Vzroke za hemofilijo dobro razumemo. Zaznane so bile značilne spremembe enega gena v X kromosomu. Ugotovljeno je bilo, da je prav to mesto odgovorno za proizvodnjo potrebnih koagulacijskih faktorjev, specifičnih proteinskih spojin.

Gen hemofilije se ne pojavlja na Y kromosomu. To pomeni, da dobi plod iz materinega telesa. Pomembna značilnost je možnost kliničnih manifestacij samo pri moških. Dedni mehanizem prenosa bolezni se v družini imenuje "povezan" s tlemi. Barvna slepota (izguba barvne funkcije diskriminacije), pomanjkanje znojnih žlez se prav tako prenašajo. Na vprašanje o generaciji, v kateri je prišlo do mutacije genov, so znanstveniki poskušali odgovoriti s pregledom mater dečkov s hemofilijo.

Izkazalo se je, da od 15 do 25% mater ni imelo potrebne škode na X kromosomu. To kaže na pojav primarne mutacije (sporadični primeri) med nastankom zarodka in pomeni možnost bolezni hemofilije brez obremenjene dednosti. V naslednjih generacijah se bo bolezen prenesla kot družina.

Ni posebnega razloga za spremembo otrokovega genotipa.

Razvrstitev

Hemofilija se pojavi zaradi spremembe enega gena v kromosomu X. Razlikujemo tri vrste hemofilije (A, B, C).

Hemofilija Arecesivna mutacija v X kromosomu povzroči pomanjkanje v krvi potrebnih beljakovin - tako imenovanega faktorja VIII (antihemofilni globulin). Takšna hemofilija velja za klasično, pojavlja se najpogosteje, v 80-85%
Hemofilija Brecesivna mutacija v X kromosomu - pomanjkanje faktorja plazme IX (božič). Moten je nastanek sekundarnega koagulacijskega čepa.
Hemofilija Cavtosomno recesivna ali prevladujoča (z nepopolno penetracijo) vrsta dedovanja, to je, da se pojavlja tako pri moških kot ženskah) - nezadostnost krvnega faktorja XI, poznamo predvsem med Aškenazi Judi. Trenutno je hemofilija C izključena iz razvrstitve, saj se njena klinična manifestacija bistveno razlikuje od A in B.

Hemofilija se pojavlja v treh oblikah, odvisno od resnosti bolezni:

Preprostokrvavitev se pojavi šele po medicinskem posegu, ki je povezan s kirurško operacijo, ali kot posledica poškodb.
Zmernoklinični simptomi, značilni za hemofilijo, se lahko pojavijo v zgodnji starosti. Za to obliko je značilen pojav krvavitev kot posledica poškodb, pojav obsežnih hematomov.
Težkaznaki bolezni se pojavijo v prvih mesecih otrokovega življenja med rastjo zob, v procesu aktivnega gibanja otroka pri plazenju, hoji.

Starši morajo biti pozorni na pogosto pojavljajoče se krvavitve dihalnih poti pri otroku. Alarmantni simptomi so tudi pojav velikih hematomov med padcem in manjših poškodb. Takšni hematomi se običajno povečajo v velikosti, nabreknejo, in ko se otrok dotakne takšne modrice, otrok občuti bolečino. Hematomi izginejo dovolj dolgo - v povprečju do dva meseca.

Hemofilija pri otrocih, mlajših od 3 let, se lahko manifestira kot hemarthrosis. Najpogosteje so prizadeti veliki sklepi - kolki, koleno, komolec, gleženj, rame, zapestje. Intraartikularno krvavitev spremlja močna bolečina, oslabljena motorična funkcija sklepov, njihovo otekanje, povečana telesna temperatura otroka. Vsi ti znaki hemofilije naj bi pritegnili pozornost staršev..

Hemofilija pri moških

Hemofilija pri moških nima nobenih značilnih značilnosti v primerjavi s potekom bolezni pri otrocih in ženskah. Še več, ker je hemofilija v veliki večini primerov bolna, moški, se vse značilnosti patologije preučujejo natančno v odnosu do močnejšega spola.

Hemofilija pri ženskah

Hemofilija pri ženskah je skoraj casuistična, saj za to mora obstajati neverjetna kombinacija okoliščin. Trenutno je v celotni zgodovini sveta zabeleženih le 60 primerov hemofilije pri ženskah..

Torej, ženska lahko ima hemofilijo le, če se poroči oče, bolnik s hemofilijo in mati, nosilka gena za bolezen. Verjetnost, da bi iz take zveze imeli hčerko s hemofilijo, je zelo majhna, vendar še vedno obstaja. Če torej plod preživi, ​​se bo rodila deklica s hemofilijo.

Druga različica pojava hemofilije pri ženski je genska mutacija, ki se je pojavila po njenem rojstvu, zaradi česar se je pojavil pomanjkanje koagulacijskih faktorjev v krvi. Takšna mutacija se je zgodila v kraljici Viktoriji, pri kateri se pojavlja hemofilija, ki je ni podedovala od staršev, ampak nova.

Ženske s hemofilijo imajo enake simptome kot moški, zato je spolno potek bolezni popolnoma enak.

Znaki hemofilije

Klinika za hemofilijo je tvorba krvavitev v različnih organih in tkivih. Vrsta krvavitve je hematom, kar pomeni, da so krvavitve velike, boleče in zapoznele..

Krvavitve se lahko pojavijo 1-4 ure po travmatičnem učinku. Najprej reagirajo žile (spazem) in trombociti (strjevanje krvnih celic). In krvne žile in krvne celice ne trpijo za hemofilijo, njihova funkcija ni oslabljena, zato se krvavitev sprva ustavi. Potem pa, ko pride do nastanka gostega krvnega strdka in dokončne zaustavitve krvavitve, pride v proces pokvarjena plazemska enota sistema strjevanja krvi (plazma vsebuje pomanjkljive koagulacijske faktorje) in krvavitev se nadaljuje.

Torej se oblikujejo vsa naslednja patološka stanja, ki so lastna hemofiliji.

Hematomi različnih lokalizacij

Najpogostejši (do 85-100% bolni) manifestacije hemofilije pri otrocih so hematomi mehkih tkiv, ki se pojavijo spontano ali z malo izpostavljenosti. Moč učinka in velikost naslednjega hematoma pogosto nista primerljivi s pogledom zunanjega človeka. Tkivni hematomi se lahko zapletejo s suppuracijo in stiskanjem sosednjih tkiv.

Hematomi se lahko pojavijo v koži, mišicah, se razširijo na podkožno maščobo.

Hematurija

Hematurija je izločanje krvi z urinom, izjemen simptom, ki kaže na oslabljeno delovanje ledvic ali poškodbe sečnice, mehurja in sečnice (sečnice). Če obstaja nagnjenost k nastanku kamnov, potem ga je potrebno redno opazovati urolog, da preprečimo nastanek kamnov in travme na sluznicah.

Hematurija je pogostejša pri otrocih, starejših od 5 let. Provokativni dejavnik je lahko tudi travma ledvenega dela, modrice, ki zdravemu otroku ne bodo povzročile škode, so tu lahko usodne..

Hemartroza

Hemartroza je krvavitev v sklepih, ki jo pogosteje opazimo pri bolnikih s hemofilijo od 1. do 8. leta. Pretežno so prizadeti veliki sklepi, zlasti kolenski in komolčni sklepi, redkeje ramena nadlahtnice.

  • Akutna hemarthrosis je prvo stanje s turbulentno kliniko..
  • Ponavljajoča se hemarthrosis je pogosta, ponavljajoča se krvavitev v istem sklepu..

Pogostost in lokalizacija krvavitev v sklepih je odvisna od resnosti hemofilije in vrste telesne dejavnosti:

  • S hitrim tekom in skakanjem se lahko v listinah kolena oblikujejo simetrični hematomi.
  • Ko padete na katero koli stran - hemarthrosis z ustrezne strani.
  • Z obremenitvijo pasu zgornjih okončin (vlečenje navzgor, visenje, potiski in druge vrste dejavnosti, povezane z delom rok in ramen) so krvavitve v komolčnih in ramenskih sklepih, majhni sklepi rok pogosti. Prizadeti sklep se poveča v volumnu, pojavi se oteklina, bolečina pri občutku in gibanju.

Hemartroza brez zdravljenja, zlasti relapsa, se lahko zaplete s suppuracijo vsebine sklepne kapsule, pa tudi z organizacijo (degeneracija v brazgotinsko tkivo) in tvorbo ankiloze (trden fiksni sklep).

Hemoragična eksanthema

Hemoragični eksanthema je izpuščaj različnih velikosti in resnosti, ki se na koži pojavi spontano ali pod mehanskim delovanjem. Pogosto je vpliv minimalen, na primer merjenje krvnega tlaka ali sledi dlesni na oblačilih in spodnjem perilu.

Odvisno od resnosti bolezni lahko izpuščaj odide sam po sebi, nežno in brez travme, in se lahko širi in spremeni v hematome mehkih tkiv.

Povečana krvavitev med posegi

Za otroke s hemofilijo so nevarni kakršni koli zunanji invazivni posegi. Invazivni posegi so tisti, pri katerih se domneva punkcija, incizija ali kakršna koli druga kršitev celovitosti tkiv: injekcije (intramuskularne, intra- in subkutane, intraartikularne v redkih primerih), operacije, odvzem zoba, scarifikacijski alergijski testi in celo odvzem krvi za analizo prsta.

Cerebralna krvavitev

Cerebralna krvavitev ali hemoragična kap je resno stanje, z razočarano prognozo, včasih je prva manifestacija hemofilije v zgodnjem otroštvu, zlasti ob prisotnosti poškodbe glave (padec iz jaslice in tako naprej). Koordinacija gibov je oslabljena, značilna je paraliza in pareza (nepopolna paraliza, ko se okončina premika, vendar je izjemno počasna in neusklajena), oslabljeno spontano dihanje, požiranje, razvoj kome.

Krvavitve iz prebavil

Pri hudem hemoglobinu in hudi insuficienci faktorjev strjevanja (pogosto s kombiniranim pomanjkanjem faktorjev VIII in IX) lahko sledove krvi opazimo že ob prvi regurgitaciji po hranjenju otroka. Prekomerno trdna hrana lahko otroci, ki požirajo majhne predmete (zlasti tiste z ostrimi robovi ali izboklinami), poškodujejo sluznico prebavil.

Praviloma če v bruhanju ali med regurgitacijo odkrijemo svežo kri, je treba iskati škodo na sluznici požiralnika. Če bruhanje izgleda kot "kavna osnova", je vir krvavitve v želodcu, kri je uspela reagirati s klorovodikovo kislino in oblikoval se je hematin hidroklorid, ki ima značilen videz.

V primeru vira krvavitve v želodcu lahko opazimo tudi prisotnost črnega, pogosto tekočega, katranskega blata, imenovanega „melena“. Ob prisotnosti sveže krvi v blatu otroka lahko sumimo na krvavitev iz najnižjih delov črevesa, rektuma in sigmoidnega črevesa..

Kombinirani klinični sindromi

Geni, ki kodirajo razvoj barvne slepote in hemofilije, se nahajajo na kromosomu X na zelo bližini, zato primeri njihovega skupnega dedovanja niso redki. Ob rojstvu hčerke se bolezen ne razvije v klinično obliko, vendar v 50% primerov hči postane nosilec patološkega gena.

Fant, rojen v zakonski zvezi med moškim barvnim slepcem in zdravo žensko, ima 50% verjetnost, da je barvno slep, če je mati pokvarjen gen in je oče bolan (barvni slepi ali barvni slepi s hemofilijo), potem je rojstvo bolnega dečka 75%. [adsen]

Diagnostika

Pri diagnozi bolezni naj sodelujejo specialisti različnih področij: neonatologi v porodnišnici, pediatri, terapevti, hematologi in genetika. Če obstajajo nejasni simptomi ali zapleti, so vključeni posveti gastroenterologa, nevrologa, ortopeda, kirurga, zdravnika ENT in drugih specialistov.

Znake, ugotovljene pri novorojenčku, je treba potrditi z laboratorijskimi študijami koagulacije..

Določeni so spremenjeni kazalniki koagulograma:

  • koagulacijski in rekalcifikacijski časi;
  • trombinski čas;
  • aktivirani delni tromboplastinski čas (APTT);
  • izvajajo se posebni testi za trombinski potencial, protrombinski čas.

Diagnostika vključuje preučevanje:

  • tromboelastogrami;
  • genetska analiza na ravni D-dimera.

Diagnostična vrednost je znižanje ravni kazalnikov na polovico norme ali več.

Hemartrozo je treba pregledati z uporabo radiografije. Hematomi z domnevno retroperitonealno lokalizacijo ali v parenhimske organe potrebujejo ultrazvok. Za odkrivanje bolezni in poškodb ledvic se opravi pregled urina in ultrazvoka..

Zdravljenje hemofilije

Skupini genetikov je z gensko terapijo uspelo zdraviti laboratorijske miši iz hemofilije. Znanstveniki so za zdravljenje uporabljali adeno-povezane viruse (AAV).

Načelo zdravljenja hemofilije je, da s pomočjo nosilca encima AAV izločimo mutirano zaporedje DNK in na to mesto vstavimo drugi virus AAV v zdrav gen. Koagulacijski faktor IX kodira gen F9. Če popravimo zaporedje F9, se bo koagulacijski faktor začel proizvajati v jetrih, kot pri zdravem posamezniku.

Po genskem zdravljenju pri miših se je raven faktorja v krvi dvignila na normalno. V 8 mesecih niso odkrili stranskih učinkov.

Med krvavitvami se zdravljenje izvaja:

  1. hemofilija A - transfuzija sveže plazme, antihemofilijska plazma, krioprecipitat;
  2. hemofilija B - sveže zamrznjena plazemska donorka, koncentrat faktorja strjevanja;
  3. hemofilija C - sveže zamrznjena suha plazma.

Sledi simptomatska terapija..

Preprečevanje

Vzroki za hemofilijo so takšni, da se jim ni mogoče izogniti z nobenim ukrepom. Zato preventivni ukrepi vključujejo žensko, ki med nosečnostjo obišče medicinsko-genetski center, da bi ugotovila gen hemofilije v X kromosomu X.

Če je bila diagnoza že postavljena, morate ugotoviti, kakšna bolezen je, da veste, kako se obnašati:

  1. Nujno je biti na dispanzerju, se držati zdravega načina življenja in se izogibati fizičnim naporom in poškodbam..
  2. Pozitiven učinek na telo ima lahko plavanje, fizioterapevtske vaje.

V dispanzerju jih dajejo v otroštvu. Otrok s to diagnozo je zaradi nevarnosti poškodb oproščen cepljenja in telesne vzgoje. Toda telesna aktivnost v bolnikovem življenju ne sme biti odsotna. Potrebne so za normalno delovanje telesa. Za otroka, ki trpi za hemofilijo, ni posebnih prehranskih potreb..

Pri prehladu ne smete dajati Aspirina, saj razredči kri in lahko povzroči krvavitev. Ne morete postaviti pločevink, saj lahko povzročijo krvavitve v pljučih. Lahko uporabite decokcijo origana in lagohilusa. Tudi sorodniki pacienta bi morali vedeti, kaj je hemofilija, in se ob krvavitvi usposabljati za zagotavljanje medicinske oskrbe. Enkrat na tri mesece se nekaterim bolnikom predpišejo injekcije koncentrata koagulacijskega faktorja..

Društvo za hemofilijo

Zlasti v mnogih državah sveta in Rusiji so ustanovili posebna društva za bolnike s hemofilijo. Te organizacije združujejo bolnike s hemofilijo, člane njihovih družin, medicinske specialiste, znanstvenike, ki preučujejo to patologijo, in samo ljudi, ki želijo zagotoviti kakršno koli pomoč bolnikom s hemofilijo. Na internetu obstajajo spletne strani teh skupnosti, kjer lahko vsakdo najde podrobne informacije o tem, kaj je hemofilija, se na forumu seznani s pravnimi gradivi, se pogovarja z ljudmi, ki trpijo zaradi te patologije, izmenjuje izkušnje, vpraša za nasvet in po potrebi poišče moralna podpora.

Poleg tega spletna mesta običajno vsebujejo seznam povezav do domačih in tujih virov - fundacij, organizacij, informacijskih mest - s podobnimi temami, kar daje obiskovalcu možnost, da se v celoti seznani s problemom hemofilije ali spozna ljudi, ki trpijo zaradi te patologije, ki živijo v njegovi regiji. Ustvarjalci takšnih skupnosti organizirajo posebne konference, "šole" za paciente, različne družabne dogodke, v katerih lahko sodeluje vsak bolnik s hemofilijo.

Če torej vi, vaš sorodnik ali prijatelj trpite za hemofilijo, priporočamo, da postanete član take družbe: tam boste zagotovo našli podporo in pomoč v boju proti tako hudi bolezni.

Hemofilija - kaj je ta bolezen? Vzroki, simptomi, diagnoza in zdravljenje hemofilije

Hemofilija je dedna bolezen, pri kateri pride do spremembe procesa koagulacije krvi in ​​motene koagulacije. Krvavitev pri pacientu se lahko pojavi na različnih delih telesa. To se lahko zgodi tudi v sklepih..

Prav tako je za bolezen značilna povečana krvavitev ali na drug način imenovana krvna bolezen. Hemofilija spada v skupino hemoragične diateze. Oglejmo si podrobno bolezen.

Opis bolezni

Anomalija, pri kateri se kri zelo slabo strdi zaradi sprememb krvnih faktorjev in poveča krvavitev v telesu, se imenuje hemofilija. Ta bolezen spada v klasifikacijo hemoragične diateze, v kateri se spremembe procesa strjevanja krvi štejejo za normalne. Zabeleženi so primeri, ko so bolniki s to boleznijo zelo hitro umrli zaradi krvavitve, ki se je nenadoma odprla.

Dedovanje bolezni

V celičnem jedru so kromosomi. Shranijo vse podatke o osebi. Podobnost staršem določa poseben genetski zapis, ki je član kromosoma. Ko pride do sprememb v genih, mutirajo in nastanejo bolezni. 23 parov kromosomov hrani vse podatke o kateri koli osebi. Nato se ti podatki posredujejo dedno. Spolne osebe so zadnji par v nizu kromosomov, poimenovali jih bomo s črkama X in Y. Za ženske so to kromosomi XX, za moške pa XY.

Hromosom X vsebuje gen, ki je mutiral. Odgovoren je za dedno prenašanje hemofilije. Bo otrok nujno trpel za istimi dednimi boleznimi kot njegov starš? Sploh ne.

Vsak rojen dojenček ima dva gena. Odgovorni so za enega od znakov, na primer barvo las. Eno od matere, drugo pa od očeta. Razlikovati med dominantnimi in recesivnimi geni. To je prevladujoča (ali močna) in sekundarna (šibka). Če se je to zgodilo z dvema dominantnima genoma, se bo manifestiral najmočnejši. Enako velja za recesivne lastnosti. Če se dedovanje hemofilije pojavi samo na eni osnovi, se bo dominantni gen manifestiral kot močnejši.

Mutirani gen, s katerim se bolezen prenaša, je recesiven. In prenaša se samo s kromosomom X. Otrok bo bolezen podedoval, če ima dva recesivna gena, ki to bolezen mutirata z dvema X kromosomoma. Ko se ta pojav pojavi, dojenček umre v 4 tednih gestacije. Konec koncev, takrat se oblikuje njegov krvožilni sistem. Če se prenaša samo en kromosom X z znakom hemofilije, potem recesivni gen prevladuje dominantno in ga človek ne podeduje.

Zato ženske ne trpijo za to boleznijo, ampak so le prenašalke. Bistvo bolezni, kot je hemofilija, katere vzrok bo natančno razkril le genetski zdravnik, je kršitev strjevanja krvi.

Vrste hemofilije so bile razdeljene, odvisno od sprememb dejavnikov, ki vplivajo na koagulacijo.

  1. Če kri ne vsebuje dovolj antihemofilnega globulina, se bo strjevala. Ta vrsta bolezni velja za klasično (hemofilija A). Ker se pri 85% bolnikov s to boleznijo manifestira natančno s spremembo faktorja VIII. Bolniki, ki trpijo zaradi te oblike bolezni, trpijo najmočnejše krvavitve..
  2. Kršitev tvorbe koagulacijskih čepov sekundarne ravni se pojavi, kadar plazma ni zadostna. Tako se manifestira hemofilija B, zgodi se pri 10% bolnikov.
  3. Kadar primanjkuje faktorja XI, se kri počasneje koagulira. Do danes je bila ta vrsta izločena iz razvrstitve hemofilije. Ko je postavljena diagnoza s podobnim simptomom, se ji dodeli ločena bolezen. Ker so znaki prave hemofilije različni.

Resnost bolezni

Po stopnji strjevanja krvi lahko določite resnost hemofilije:

  • če je koagulacija krvi zelo nizka, zaradi dejavnikov VIII, IX ali XI, njihova raven pa je 0-1%;
  • faktorski nivo 1-2% označuje hudo obliko;
  • koagulacijski faktor 2-5% je značilen za zmerno hemofilijo;
  • če je koagulacija krvi pod normalno in pri faktorju 5%, se dodeli blaga oblika hemofilije. Toda v primeru hude poškodbe je možna huda krvavitev, ki lahko povzroči smrt.

Znaki

Hemofilija je prirojena bolezen. Zato novorojeni otroci že imajo to bolezen. Znaki hemofilije pri novorojenčkih se manifestirajo v obliki: krvavitve iz popkovine, različnih vrst podkožnih hematomov. Vse to je posledica dejstva, da so pri bolnikih s to boleznijo plovila zelo dovzetna za različne, tudi najbolj nepomembne poškodbe. Ko mlečni zobje zrastejo, lahko poškodujejo jezik, ustnice, obraze. Tudi podoben pojav lahko izzove krvavitev iz ustne sluznice. Toda pri novorojenčkih, ki dojijo, se hemofilija redko manifestira. Ker aktivna trombokinaza, ki jo najdemo v materinem mleku, začasno blokira razvoj bolezni. Zato priporočamo, da dojite šele dojenčke.

Takoj, ko otrok vstane in naredi prve korake, lahko posttravmatska krvavitev postane zelo pogost pojav. Tako se manifestira hemofilija. Ta bolezen pri otroku po enem letu se lahko kaže kot pogoste krvavitve iz nosu, hematomi v telesu, pa tudi krvavitve v velikih sklepih. Pri dojenčku, ki trpi za hemofilijo, je po okužbi (norice, akutne respiratorne virusne okužbe, rdečkica, ošpice, gripa) možno poslabšanje hemoragične diateze. Posledično je oslabljena vaskularna prepustnost. Potem se pogosto lahko pojavijo diapedične krvavitve. Prav tako se zaradi zelo pogostih krvavitev manifestira anemija, kar se dogaja v različnih stopnjah.

Krvavitve zaradi hemofilije se manifestirajo na različne načine. V 70-80% krvi se lahko kopiči v sklepih. Ta pojav imenujemo hemarthrosis. Pojav hematomov se pojavi v 10% primerov. V urinu najdemo kri v 14-20%, krvavitve v prebavnem traktu so možne pri 8% bolnikov, 5% bolnikov pa je nagnjenih k krvavitvam v centralnem živčnem sistemu.

Hemartroza

Najpogosteje se pojavi hemartroza. Menijo, da se hemofilija pojavlja na ta zelo specifičen način. Ta bolezen je precej zahrbtna. In prvič se takšne krvavitve pojavijo v starosti otrok od leta do 8 let po modricah in poškodbah. Pojavi se lahko tudi spontano. Hemartroza se izraža kot povečan sklep, prisotnost bolečine. Pojavi se tudi hipertermija kože. Nenehni pojav hemarthrosis pri hemofiliji je prepreden s pojavom kroničnega vnetnega procesa v sklepu, pa tudi z njegovo deformacijo in omejevanjem gibov. Takšne posledice vodijo k motnjam dinamike mišično-skeletnega sistema, invalidnost pa se pojavi že v otroštvu.

Krvavitve

Hemofilija je bolezen, ki se kaže s pojavom krvavitev v mehkih tkivih, torej v podkožju in mišicah, trajnih podplutb, ki ostanejo na telesu, ter ne absorbirajočih se in medmuskularnih hematomov. Slednje se širi, saj se kri ne strdi tako, kot bi morala. Zato kri prodre v tkivo. Posledica razvoja takšnih hematomov je močna bolečina, paraliza, mišična atrofija ali gangrena zaradi dejstva, da akumulacije krvi stisnejo velike arterije ali živčna debla.

Za hemofilijo je značilna povečana krvavitev. V tem primeru lahko celo običajna intramuskularna injekcija povzroči krvavitev. Lahko je nevarno, tako za zdravje kot za življenje. Na primer, krvavitve iz žrela in nazofarinksa lahko privedejo do obstrukcije dihalnih poti. Potem bo potrebna nujna traheotomija. Močne poškodbe centralnega živčnega sistema so lahko posledica možganskih krvavitev..

Spontano ali zaradi travme ledvenega dela lahko povzroči kri v urinu. V tem primeru se moti proces uriniranja. Nato se krv strdi tako, da se v urinu tvorijo krvni strdki. Hemofilija lahko pogosto povzroči bolezni ledvic, za katere je značilen močan vnetni proces, kar bo naknadno vplivalo na delovanje celotnega organizma..

Če jemljete protivnetna in antipiretična zdravila, se lahko pojavi krvavitev iz prebavil, če ima bolnik hemofilijo. Kot rezultat, se lahko poslabša želodčna razjeda, dvanajstnik, razjedeni gastritis, hemoroidi. Krvavitev iz hemofilije po poškodbi se morda ne pojavi takoj, vendar šele po 6-12 urah.

Otroka pregleda več zdravnikov: neonatolog, pediater, genetik in hematolog. In šele po tem se diagnosticira hemofilija. Če ima otrok patologijo ali zaplet osnovne bolezni, je potreben pregled otroških zdravnikov: gastroenterologa, ortopedskega travmatologa, otolaringologa in nevrologa, ki spremlja, kako se hemofilija razvija. Kakšno bolezen lahko izveste pri zdravniku, specializiranemu za krvne bolezni.

Načrtovanje nosečnosti in hemofilija

Če je predvideno samo rojstvo, bi se morali bodoči starši, ki so v nevarnosti, posvetovati z genetikom. To je treba storiti, preden se ugotovi nosečnost. Genealoški podatki in molekularna genetska diagnostika določajo, kdo nosi okvarjeni gen. Hemofilijo lahko odkrijemo s perinatalno diagnozo z uporabo vzorca horionskega tkiva ali amniocentezo za pregled DNK celičnega materiala. Upoštevajte, da vzroki, povezani z nenormalnim razvojem ploda, v tem primeru ne vplivajo..

Diagnoza

Za potrditev diagnoze hemofilije pregledujemo hemostazo takoj po rojstvu otroka. Če obstaja hemofilija, potem se indeksi koagulograma razlikujejo od norme.

Običajno bo to opazno po tem, kako počasi se koagulira kri. S hemofilijo se praviloma zmanjša prokoagulacijska aktivnost enega od koagulacijskih dejavnikov.

S krvavitvami s hemofilijo so otroku predpisane različne študije organov, sklepov, splošna analiza urina, krvi.

Zdravljenje

Po hemofiliji je popolnoma nemogoče ozdraviti. Zato zdravljenje običajno temelji na terapiji, katere cilj je izboljšati strjevanje krvi. To pomeni, da se faktorja VIII in IX nadomestita z njihovimi koncentrati. Vplivajo na proces strjevanja krvi. Najprej določite, kakšen odmerek koncentrata je potreben. Ugotovite lahko po resnosti bolezni, obliki in tudi po vrsti krvavitve pri pacientu.

Med manifestacijo hemoragičnega sindroma je mogoče zdraviti hemofilijo in preprosto opraviti profilaksi. Huda oblika bolezni vključuje profilaktično dajanje potrebnih koncentratov. Takšno terapijo je treba izvajati 2-3 krat na teden, da se ne razvije sekundarna poškodba sklepov..

Za preprečitev razvoja hemoragičnega sindroma je potrebna uporaba sveže zamrznjene plazme, eritromasa, hemostatiki, pa tudi večkratna transfuzija zdravil. Izvajanje hemostatične terapije je potrebno tudi, kadar je potreben kakršen koli poseg, tako da nič ne povzroča zapletov, ki bi poslabšali hemofilijo..

Kaj storiti v primerih reza?

Tudi pri najmanjših krvavitvah je treba sprejeti resne ukrepe. Ker s hemofilijo lahko postane usoden.

Če je to rez, potem lahko nanjo nanesete hemostatsko gobo, povoj pod pritiskom in rano zdravite s trombinom. Popoln mir je potreben, tudi če pride do nezapletene krvavitve. V tem primeru je treba bolnika namestiti v hladen prostor, poškodovan sklep morate popraviti s longetom. V prihodnosti bi bilo treba njegovo stanje spremljati z uporabo diagnostike. Pomembna je tudi skladnost z določeno prehrano. Hrano je treba obogatiti z vitamini A, B, C, D ter kalcijevimi in fosforjevimi solmi..

Pomembno obvestilo

Če dolgo preživite terapijo, ki je sestavljena iz vnosa koncentratov manjkajočih dejavnikov, bo telo začelo proizvajati protitelesa. Slednje bo blokiralo učinkovitost uvedenih dejavnikov. V takih primerih postane hemostatska terapija neučinkovita..

Zato se dodatno predpišejo imunosupresivi in ​​plazmafereza. Bolniki s hemofilijo pogosto dobijo transfuzijo krvi in ​​obstaja tveganje za okužbo z virusom HIV, hepatitisom B, C, D. Na ta dogodek morate biti zelo pozorni in ugotoviti, ali so bili opravljeni vsi pregledi..

Življenje z boleznijo

Pričakovana življenjska doba se ne spremeni, če ima bolnik blago stopnjo hemofilije, če ne, potem posledice množične krvavitve lahko vplivajo ne samo na njegovo kakovost. Zato lahko ljudje s hemofilijo živijo kratek čas..

Tudi preventivni ukrepi hemofilije vključujejo posvetovanje na področju medicinskih in genetskih raziskav zakonskih parov, ki imajo sorodnike, ki trpijo zaradi te bolezni.

Otroci s to diagnozo morajo imeti vedno potni list z navedeno boleznijo, krvno skupino in Rh faktorjem. Takšne dojenčke morajo opazovati pediater, hematolog in drugi zdravniki.

Poleg tega bi morali biti ljudje s to boleznijo na specializiranih zdravstvenih kartonih. Nenehno jih je treba opazovati, da lahko spremljajo dinamiko poteka hemofilije. Tudi za izbiro in uporabo najnovejših metod zdravljenja te bolezni.

Zaključek

Zdaj veste, kaj je hemofilija, razlogi za njen videz so vam znani. Pregledali smo tudi simptome bolezni, poti prenosa, diagnozo, pa tudi načine vzdrževalne terapije..

Bolezen hemofilije

Dedne koagulopatije - genetsko povzročene motnje v sistemu strjevanja krvi, povezane s pomanjkanjem ali molekulskimi anomalijami faktorjev strjevanja plazme in komponent sistema kallikrein-kinin, ki sodelujejo v tem procesu; 97% vseh dednih koagulopatij je hemofilija.

a) hemofilija A (85-90%) - koagulopatija, ki temelji na pomanjkanju koagulacijskega dela faktorja strjevanja plazme VIII - VIII: C (antihemofilni globulin A) ali njegovih molekulskih sprememb

b) hemofilija B / božična bolezen (6-13%) - koagulopatija, ki temelji na pomanjkanju aktivnosti faktorja IX (plazemska komponenta tromboplastina)

c) hemofilija C / Rosenthalova bolezen (0,3-0,5%) - koagulopatija, ki temelji na pomanjkanju koagulacijskega faktorja XI (sodeluje pri notranji poti aktivacije strjevanja krvi)

Etiologija hemofilije: dedne bolezni (hemofilija A in B se deduje glede na X-recesivni tip - bolni so predvsem moški, hemofilija C se deduje avtosomno - zbolijo tako moški kot ženske).

Patogeneza: pomanjkanje faktorjev strjevanja povzroči povečanje časa koagulacije polne krvi in ​​razvoj hemoragičnega sindroma (krvavitev iz hematoma).

Resnost hemofilije je določena z dejavnikom koagulacijskega faktorja v krvi:

a) blaga oblika - aktivnost več kot 5%

b) zmerna oblika - aktivnost 3-5%

c) huda oblika - aktivnost 1-2%

d) izjemno huda oblika - aktivnost manjša od 1%

Klinične manifestacije hemofilije:

- bolezen se običajno začne v otroštvu, večinoma dečki (razen hemofilije C); blaga hemofilija se lahko začne v adolescenci

- prvi simptomi so krvavitve z manjšimi poškodbami sluznice

- izmenična obdobja povečane krvavitve in relativnega počutja

- krvavitve tipa hematoma:

a) močna in dolgotrajna krvavitev po kakršnih koli, tudi manjših poškodbah in operacijah (odvzem zoba, ugriz ustnice in jezika itd.)

b) hemarthrosis velikih sklepov okončin z manjšimi poškodbami (poslabšanje splošnega počutja, vročina, hude bolečine, hiperemična, napeta, vroča na dotik koža); ponovitev akutne hemarthrosis vodi v kronični hemoragično-destruktivni osteoartritis, kar ima za posledico deformacijo in omejevanje gibljivosti, mišično hipotrofijo

c) veliki intermuskularni, intramuskularni, subperiostealni, retroperitonealni hematomi, ki povzročajo uničenje okoliških tkiv (hemofilni psevdotumori), kar vodi do motene gibljivosti v sklepih s stiskanjem živčnih deblov, tetiv, mišic

d) retrobulbarni hematomi v primeru poškodbe oči z izgubo vida

e) krvavitve v možganih in hrbtenjači

e) stalna ledvična krvavitev (v 30% primerov)

g) krvavitve iz prebavil in nagnjenost k razjedi

h) zapoznele (tj. pojavijo se po 1-5 urah) krvavitve po poškodbah in operacijah

- anemični sindrom (šibkost, bledica, omotica itd.) s podaljšano krvavitvijo

1. KLA: z obsežnimi hematomi in krvavitvami - posthemoragična anemija različnih resnosti; normalno število trombocitov

2. Koagulogram: trajanje krvavitve je normalno (2,0-7,5 minut); prekrvavitev krvnega strdka ni oslabljena;

skupni čas koagulacije krvi v epruveti je podolgovat (normalno - 5-7 minut), APTT podolgovat (najpomembnejši indikator za hemofilijo, povezano z dejavniki VIII, IX in XI, normalno - 35-40 sek), protrombinski čas (označuje proces koagulacije ko ga zažene zunanji mehanizem) - normalen (11-14 sekund) in trombinski čas (označuje stanje končne faze postopka koagulacije) - normalno (14-16 sekund).

3. LHC: zmanjšanje aktivnosti faktorjev strjevanja krvi (VIII, IX ali XI, odvisno od vrste hemofilije)

1. Primarna naloga je nadomestno zdravljenje s hemopreparacijami, vendar ga spremljajo številni zapleti:

a) prenos okužbe (HIV, hepatitis B, C)

b) pirogene in alergijske reakcije

c) tvorba inhibitorja do potrebnega koagulacijskega faktorja (!)

d) prenos nevirusnih patogenov (prioni - prenos spongiformnih encefalopatij: bolezen Creutzfeldt-Jakob in njegove različice, goveji spongiformni encefalitis).

e) veliko preobremenitev (samo krioprecipitat in SZP)

Razlikujemo 3 generacije zdravil nadomestne terapije:

I generacija - krioprecipitat in sveže zamrznjena plazma (FFP)

II generacija - koncentrati faktorjev strjevanja v plazmi z nizko in srednje čistostjo

III generacija - koncentrati faktorjev strjevanja plazme visoke čistosti, rekombinantni faktorji (rekombinantni in monoklonski očiščeni faktor VIII; monoklonski očiščen faktor IX).

Potrebni odmerki dejavnikov za krvavitev iz hemofilije:

Klinična aktivnostVIIIIX
Blaga krvavitev v sklepih ali mehkih tkivih20 enot / kg enkrat na dan40 enot / kg enkrat na dan
Hudo krvavitev v sklepih ali mehkih tkivih40 enot / kg enkrat, nato 20 enot vsakih 12 ur80 enot / kg enkrat, nato 40 enot vsakih 12 ur
"Oddelek" sindrom (sindrom zvišanega intrafascialnega tlaka s subfascialnimi hematomi)40 enot / kg enkrat, nato 20 enot vsakih 12 ur, dokler se ne reši80 enot / kg enkrat, nato 40 enot vsakih 12 ur, dokler se ne reši
Šivi z raztrganinami20 enot / kg 1 krat med šivanjem, nato vsak drugi dan pred šivanjem40 enot / kg 1 krat med šivanjem, nato vsak drugi dan pred šivanjem
Ščetkanje in polnjenje zob20 enot / kg enkrat na dan itd..40 enot / kg enkrat na dan itd..

Vsa antihemofilična zdravila se injicirajo intravensko v tok takoj po tem, ko so brez pridržka! Razpolovni čas faktorja VIII je 12 ur, pri hemofiliji A ga dajemo 2-krat na dan; razpolovni čas faktorja IX je 24 ur, pri hemofiliji B ga dajemo 1-krat na dan. Antihemofiličnih zdravil ni mogoče razredčiti, dajati intravensko z drugimi nadomestki krvi (ker se njihova koncentracija zaradi redčenja zmanjša).

2. Zaradi substitucijske terapije možna tvorba inhibitorja faktorja VIII - nevtraliziranje IgG (pri približno 15% bolnikov s hudo hemofilijo A in pri 4% s hemofilijo B); nivo zaviralca je določen s stopnjo faktorja VIII, ki ostane v normalni plazmi po 2 urah inkubacije s pacientovo plazmo in se meri v enotah Bethesde (EB):

- nizek titer zaviralca (10 EB ali manj) - kaže se povečanje količine vhodnega faktorja

- visok titer zaviralcev (40 eB in več) - indicirana je plazmafereza (za odstranjevanje IgG) + velik odmerek vnesenega faktorja + GCS (prednizon do 4-6 mg / kg / dan)

3. Druga zdravila za zdravljenje hemofilije:

a) desmopresin IV pri odraslih 1–4 µg / dan, za otroke - 0,4 µg / dan - poveča koncentracijo faktorja VIII za 300–400% 5 ur po uporabi

b) priprava protrombinskega kompleksa (PPSB, autoplex, feyba), aktiviranega protrombinskega kompleksa (APPSB) - vsebuje več faktorjev koagulacije plazme (II, IX, X).

4. Ustavitev krvavitve: aminokaprojska kislina, 4-12 g / dan v 6 deljenih odmerkih ali drugi zaviralci fibrinolize (pamba - aminometilbenzojeva kislina, transamcha - traneksaminska kislina) + lokalna hemostatska terapija (aplikacije na krvavi površini hemostatske gobice, losjoni z raztopino trombina, aminokaprojske kisline itd. )

5. Zdravljenje hemarthrosis:

a) nadomestno zdravljenje v akutnem obdobju (začeti čim prej)

b) počitek v postelji 5-7 dni

c) s hudimi krvavitvami: punkcija sklepov z vdihavanjem krvi in ​​vnosom kortikosteroidov v njeno votlino

d) imobilizacija prizadete okončine 3-4 dni, nato vadbena terapija in fizioterapija (pod krinko nadomestnega zdravljenja)

Hemofilija

Hemofilija je bolezen hemostaze, ki se deduje iz roda v rod, za katero je značilna motena sinteza koagulacijskih faktorjev VIII, IX ali XI, katerih pomanjkanje povzroči upočasnitev časa strjevanja krvi in ​​poveča trajanje krvavitve. Prenosnik hemofilije je ženski spol, medtem ko z njo zbolevajo večinoma moški. Fantje, rojeni takšni ženski, v 50% primerov dedujejo takšno bolezen. Prenašalca samih znakov bolezni običajno ne opazimo..

V medicini se glede na vrsto manjkajočega faktorja strjevanja v krvi razlikujejo naslednje vrste bolezni:

  • hemofilija A. Pojavi se v odsotnosti specifičnega proteina - antihemofilnega globulina, ki je faktor koagulacije VIII. Ta vrsta je najpogostejša - hemofilija A se pojavi pri 1 od 5.000 samcev;
  • hemofilija B. Pojav tovrstne hemofilije je posledica pomanjkanja ali odsotnosti božičnega faktorja ali faktorja IX. Hemofilija B pri novorojenih dečkih je zabeležena v 1 od 30.000 primerov;
  • hemofilija C je redka oblika bolezni, za katero je značilna odsotnost koagulacijskega faktorja XI. Ta vrsta deklice je bolna z materjo, ki ima mutiran gen, in očeta s hemofilijo. Pojavi se v 5% primerov.

Pojav bolezni se praviloma pojavi v povojih, kar povzroči nastanek patoloških krvavitev, ki so daljše od podobnih procesov pri zdravih ljudeh. Zato je ta bolezen ena najpomembnejših v sodobni pediatriji.

Vzroki bolezni

Etiologija te bolezni trenutno ni popolnoma razjasnjena. Domnevamo, da je vzrok za hemofilijo posledica mutacije recesivnega gena, ki se nahaja na X kromosomu. Odgovoren je za razvoj antihemofiličnega faktorja, njegov prenos se podeduje od ženske, ki je prevoditeljica bolezni (z naborom dveh X kromosomov), do moškega (z enim X kromosomom X). Ko prejemajo od matere mutiran gen hemofilije, povezan z X, dečki postanejo prenašalci bolezni in jih lahko prenesejo na prihodnje potomce.

Hemofilijo je mogoče dolgo opisati s stalno krvavitvijo, ki jo povzročajo odsotnost koagulacijskih faktorjev in zadostno število trombocitov. Njihova pomanjkljivost določa težavnost hemostaze.

Po statističnih podatkih je do 80% mater, ki prenašajo hemofilijo, s svojimi mutiranimi geni »nadarjeno« svojim sinovom. Toda med moškimi otroki s to motnjo strjevanja krvi so našli fante, katerih starši niso prenašalci bolezni. Zato lahko sklepamo, da se je hemofilija pojavila v njih v procesu tvorbe zarodnih celic staršev. Zato se bolezen lahko prenaša ne samo z dedovanjem, temveč obstaja tudi delež verjetnosti njenega samostojnega pojava.

Simptomi hemofilije

Prvi in ​​glavni znak bolezni je krvavitev, ki jo lahko opazimo v različnih starostnih skupinah. Za to bolezen so značilni tudi naslednji simptomi:

  • ponavljajoče se krvavitve iz nosu;
  • odkrivanje krvnih elementov v urinu in blatu;
  • obsežni hematomi, ki so nastali po manjših poškodbah;
  • nenehno krvavitev, ki je posledica ekstrakcije zoba ali poškodbe;
  • hemarthrosis (intraartikularna krvavitev) povzroči refluks krvi v sklepe, kar povzroči omejitev njegove mobilnosti in edema.

Simptomi bolezni v otroštvu

Hemofilija pri hudih otrocih se razvije v prvem letu njihovega življenja. Značilni simptomi so:

  • krvavi izcedek iz popkovine;
  • hematomi, ki imajo prvotno točkovni značaj, se razširijo na različne dele telesa in so lokalizirani tako podkožno kot na sluznici;
  • krvavitev po preventivnih cepljenjih in drugih injekcijah.

Poleg zgornjih znakov bolezni lahko pri otrocih, ki se začnejo od 2-3 leta starosti, opaziti simptome, kot so artikularni, pa tudi majhne krvavitve kapilar (petehije), ki se med majhnimi fizičnimi napori tvorijo brez vzroka. Pogosto je predstavljena hemofilija pri otrocih od 4. leta do šolske starosti:

  • ponavljajoče se krvavitve iz nosu;
  • izločki iz dlesni;
  • občasna prisotnost krvi v urinu (hematurija), katere kazalnik je nad normalnim pragom;
  • obsežne modrice (hemarthrosis), katerih razvoj in dolgotrajen potek prispeva k pojavu kroničnih kontrakcij, artropatij, pa tudi sinovitisa;
  • odkrivanje krvnih elementov v otrokovem iztrebku, kar kaže na začetno stopnjo progresivne anemije;
  • napredovanje krvavitve, lokalizirano v notranjih organih;
  • možne krvavitve v možganih, ki ogrožajo hudo poškodbo centralnega živčnega sistema. Za otroke s tem zapletom je značilen zmanjšan apetit, pusto telesno telo in nedisciplina.

Pri takšnih otrocih je možen razvoj neintenzivne, a dolgotrajne krvavitve, ki nastane po intramuskularni injekciji. Zato jim svetujemo cepljenje in dajanje zdravila subkutano s pomočjo tanke igle.

Nevarnost bolezni poleg oslabljene hemostaze vključuje tudi možne zaplete:

  • levkopenija;
  • hemolitična anemija;
  • odpoved ledvic, ki vodi do invalidnosti;
  • trombocitopenija.

Otroci s hemofilijo zaradi nizkega imunskega odziva telesa, ki se je razvil kot posledica te bolezni, pogosto razvijejo različne vrste zapletov s starostjo.

Simptomi bolezni pri ženskah

Čeprav je pojavnost hemofilije pri deklicah in ženskah izredno majhna, ni popolnoma izključena. Njegov potek je blage oblike, najpogostejši simptomi bolezni pa so:

  • močan menstrualni pretok;
  • krvavitev, ki se pojavi po odstranitvi palatinskih tonzil ali zoba;
  • krvavitve iz nosu;
  • von Willebrandova bolezen, ki povzroča nerazumne epizodne krvavitve.

Simptomi bolezni pri moških

V odrasli dobi bolezen le napreduje. Poleg simptomov bolezni, ki so že na voljo od otroštva, se ji dodajo novi simptomi, ki telesu povzročajo veliko več škode:

  • retroperitonealna krvavitev. Njihov razvoj izzove pojav akutnih bolezni peritonealnih organov, ki jih je mogoče razrešiti le kirurško;
  • nastanek modric, kar kaže na podkožne in intramuskularne krvavitve. Njihova nevarnost je v stiskanju posod, ki hranijo tkivo, kar vodi v nekrozo tkiv. Obstaja tudi nevarnost zastrupitve krvi zaradi okužbe;
  • posthemoragična anemija, ki jo povzročajo nosne, prebavne krvavitve, odvajanje krvi iz dlesni, pa tudi iz sečil;
  • kostne krvavitve, ki vodijo do njene nekroze;
  • gangrena in možna paraliza, ki izhaja iz velikanskih hematomov;
  • krvavitev sluznice grla, pa tudi grla. Lahko se pojavijo z napetostjo glasilk, pa tudi s kašljem;
  • artikularne krvavitve prispevajo k napredovanju osteoartroze, kar na koncu vodi v invalidnost. Razlog za to je omejevanje gibljivosti sklepov in mišična atrofija okončin..

Takim bolnikom se za izvedbo kirurškega posega predhodno daje anti-hemofilična zdravila, kar pomaga preprečiti velike izgube krvi.

Diagnoza bolezni

Trenutno se bolezen uspešno diagnosticira z določitvijo narave dedovanja. Čeprav so simptomi enaki za različne vrste bolezni, se hemofilija A in B - pri moških in C - pri ženskah uspešno razlikuje s kompleksnimi laboratorijskimi raziskavami, ki vključujejo:

  • določitev numeričnih kazalcev faktorjev strjevanja;
  • trombodynamics, ki omogoča odkrivanje hemostatskih motenj, kot sta hipo- in hiperkoagulacija;
  • trombinski čas, ki prikazuje aktivnost koagulacijskih faktorjev;
  • Mešano - APTT. Ta študija vam omogoča, da prepoznate kršitve hemostaze;
  • preskus koagulacije krvi;
  • analiza indikatorja D-dimera za izključitev tromboembolije;
  • količinsko določanje fibrinogena v krvi;
  • tromboelastografija za registracijo procesov hemostaze in fibrinolize;
  • test generacije trombina ponazarja stanje hemostatskega sistema.

Tak integriran pristop k določanju vrste in resnosti bolezni vam omogoča, da izberete optimalno zdravljenje, ki pomaga olajšati potek življenja in njegovo razširitev.

Zdravljenje hemofilije

Na žalost je ta bolezen dandanes neozdravljiva, možno je le izvajati vzdrževalno terapijo in nadzirati občasno manifestirane simptome. Priporočljivo je zdravljenje hemofilije v klinikah, specializiranih za to bolezen. V tem primeru mora imeti bolnik "Knjigo bolnika s hemofilijo." Vsebovati mora podatke o pacientovi krvni skupini, Rh faktorju, vrsti bolezni in resnosti.

Zdravljenje bolezni se mora začeti najprej z določitvijo njegove vrste. Nadaljnja terapija temelji na vnosu manjkajočih koagulacijskih faktorjev v kri. Pridobivajo jih z zbiranjem darovane krvi, pa tudi krvi živali, ki se gojijo pod določenimi pogoji posebej za te namene. Toda tukaj je pomembno preprečiti preveliko odmerjanje faktorja, saj je mogoče bolnika pripeljati do anafilaktičnega šoka. Torej je treba izračun opraviti na naslednji način: največ 25 ml koagulacijskega faktorja na 1 kg teže pacienta, ki se daje v 24 urah.

Kot posledica takšnega zdravljenja se bolezen za kratek čas umakne, saj normalizira kvantitativne kazalce elementov, ki jim primanjkuje uspešne hemolize. To pomaga preprečiti razvoj izgube krvi in ​​zmanjša negativne posledice..

Med krvavitvami glede na vrsto bolezni zdravniki izvajajo naslednje zdravljenje:

  • v primeru bolezni tipa A se transfuzirajo suh koncentrat krioprecipitata, antihemofilija in sveža plazma, ki se prenaša neposredno od darovalca;
  • z boleznijo tipa B pacientu injiciramo koncentrat manjkajočega faktorja strjevanja, pa tudi sveže zamrznjeno plazmo darovalca;
  • z boleznijo tipa C je vnos suhe sveže zamrznjene plazme nujen.

Nadaljnje zdravljenje bolezni je simptomatsko:

  • s krvavitvami v sklepih je pomembno, da oboleli sklep ohladimo z nanosom hladnega obkladeka in ga tudi do 3-4 dni imobiliziramo z ometom in odstranimo posledice z uporabo UHF tehnologije;
  • obnova mišično-skeletnega sistema, ki ga je bolezen prizadela, se izvaja s pomočjo fizioterapije, pa tudi ahiloplastike in sinovektomije;
  • nezapleteno krvavitev je najbolje zdraviti s stanjem popolnega počitka in bolniku zagotoviti hladnost;
  • kapsularne hematome odstranimo kirurško z vzporednim zdravljenjem z antihemofilnimi koncentrati;
  • zdravljenje zunanje krvavitve se izvaja pod anestezijo. Pacientove rane očistimo krvnih strdkov, operemo z antibakterijsko raztopino, nato pa naredimo povoj s sredstvi, ki preprečujejo zdravljenje krvi;
  • pri hemofiliji mora zdravljenje vključevati upoštevanje prehrane, ki je sestavljena iz živil, nasičenih z vitamini skupin A, B, C in D, ter elementov v sledovih (kalcij, fosfor), arašidi se lahko uživajo.

Najpomembnejša stvar v boju proti bolezni je preprečevanje. Torej družine, v katerih najdemo mutirani gen pri ženskah ali moških, imajo diagnozo s to boleznijo, ni priporočljivo imeti otrok na naraven način. Če zdrava ženska nosi otroka od moškega prenašalca bolezni, potem za obdobje od 8 do 14-16 tednov po določitvi spola otroka, če je deklica, priporočamo prekinitev nosečnosti, da se ta patologija ne širi. Edina rešitev je izvedba postopka IVF, ki se izvaja pod določenimi pogoji.

Ljudem s hemofilijo se že od zgodnje mladosti svetuje, naj se izogibajo različnim poškodbam, prepovejo se ukvarjati ne le s fizičnim delom, ampak tudi sodelujejo v travmatičnih športih, kot so hokej, boks, nogomet itd. Od športov je dovoljen le šport..

Priporočljivo je izvajati preventivne injekcije manjkajočih dejavnikov, vendar ne morete pogosto uporabljati zdravil proti bolečinam, saj se zasvojenost razvija, telo pa se v prihodnosti ne bo moglo spoprijeti z bolečino..

Pri tej bolezni je strogo prepovedano jemati protivnetna, antipiretična in druga zdravila, ki redčijo kri, kot so Indometacin, Aspirin, Butazolidin, Brufen, Aspirin itd..

Z izvajanjem preprečevanja in zdravljenja lahko hemofilijo delno nevtraliziramo, vendar se še ni mogoče popolnoma znebiti njenih manifestacij. Toda ljudje s podobno diagnozo, ob upoštevanju navodil hematologa, običajno živijo do starosti.

Pomembno Je, Da Se Zavedajo Distonijo

  • Ishemija
    Mars: najbolj zanimiva stvar planeta
    Mars je planet sončnega sistema, ki ga je človeštvo odkrilo med prvimi. Doslej je bil od vseh osmih planetov Mars najbolj podrobno preučen. A to raziskovalcev ne ustavi, ampak nasprotno, povzroča čedalje več zanimanja za Rdeči planet in njegovo preučevanje.
  • Utrip
    Ali je lahko temperatura s hemoroidi?
    Hemoroidi se imenujejo varikozni pleksus žil, ki sodelujejo pri oskrbi s krvjo v perinealno cono, za katerega je značilno, da tvorijo izbokline žilnih sten. Bolezen se kaže z nastankom kavernoznih teles (vozlišč), bolečimi občutki v analnem kanalu in krvnimi vključki v blatu.

O Nas

Hemoglobin je poseben protein, ki je prisoten v rdečih krvnih celicah. Celicam daje rdeč odtenek. Vrednost tega beljakovin v telesu je ogromna.