Von Willebrandova bolezen: vzroki, simptomi, diagnoze in značilnosti zdravljenja

Willebrandova bolezen (koda ICD-10 - D68.0) je najpogostejša prirojena (genetska) patologija strjevanja krvi. V tem primeru se kri koagulira počasneje in krvavitev traja dlje kot pri zdravi osebi.

Vzroki bolezni

Bolezen Von Willebrand se prenaša genetsko iz roda v rod. Patologija je precej redka - pri enem od 800-1000 ljudi, vendar pogosto poteka v blagi obliki. Verjetnost bolezni pri ljudeh obeh spolov je enaka.

V zdravem organizmu se v primeru krvavitve krvne celice, imenovane trombociti, odpravijo na mesto poškodbe posode in zlepljajo "luknjo".

V primeru von Willebrandove bolezni je normalen proces koagulacije moten zaradi popolne odsotnosti, okvare ali pomanjkanja posebnega proteina, ki neposredno sodeluje pri tvorbi krvnega strdka (to je, da "prilepi" trombocite na poškodovano območje). Ta protein se imenuje faktor von Willebrand..

Etiološki (vzročni) dejavniki patologije so:

  • obremenjena dednost;
  • prirojene okvare koagulacije;
  • limfoproliferativne, avtoimunske bolezni.

Razvrstitev bolezni

Obstaja več vrst te bolezni:

  • Tip 1. Zanj je značilno pomanjkanje faktorja von Willebranda, ki se kaže z majhnimi ali zmernimi krvavitvami oziroma pomanjkanjem tega proteina. Med bolniki, ki trpijo zaradi te bolezni, v 80% odkrijejo to vrsto bolezni (pogosteje po naključju). Terapija ni potrebna.
  • Tip 2. Obstaja faktor von Willebrand, vendar protein zaradi napake ne izpolnjuje svojih funkcij. Najpogosteje je krvavitev nepomembna, možen pa je tudi hud potek.
  • Tip 3. Pojavi se v 5% primerov. Zanj je značilna popolna odsotnost ali prisotnost izredno majhne količine faktorja von Willebranda, zaradi česar bolniki med operacijo ali zaradi poškodb doživijo obsežne krvavitve. Pogosto opažena anemija..

Poleg tega ločimo trombocitno vrsto bolezni, pri kateri se zaradi genske mutacije poveča občutljivost receptorja trombocitov na multimere von Willebrand z visoko molekulsko maso.

Obstaja tudi pridobljena von Willebrandova bolezen, ki se pojavi pri bolnikih, ki trpijo zaradi limfoproliferativnih in avtoimunskih patologij. Ta vrsta bolezni se razvije kot posledica pojava specifičnega zaviralca von Willebrandovega faktorja.

Skupine ogroženosti

V rizične skupine so bolniki:

  • obremenjevanje dednosti (genetska nagnjenost);
  • trpijo zaradi motenj strjevanja zaradi različnih patologij in poškodb.

Glavni simptomi

Najbolj specifičen simptom za von Willebrandovo bolezen (ICD-10 - D68.0) je krvavitev iz nosu, notranjih organov in dlesni. Poleg tega je krvavitev lahko nepomembna ali obsežna in se pogosteje odvija glede na vrsto mikrocirkulacije.

Bolniki s pomembnim pomanjkanjem beljakovin trombocitov, krvavitve (maternice, dlesni, nosni) so dolgotrajne in obilne, poleg tega se pogosto pojavijo krvavitve v sklepih in mišicah. Dolgotrajna krvavitev se lahko pojavi tudi pri odstranjevanju zob, operacijah in poškodbah.

Druge manifestacije

Krvavitve v mišičnem tkivu in podkožju (hematomi) se pojavijo s to patologijo predvsem zaradi poškodb pri bolnikih s hudo boleznijo.

Hemoragični sindrom pri von Willebrandovi bolezni ni stalni znak bolezni. Obdobja poslabšanja se spreminjajo s skoraj popolno odsotnostjo krvavitev.

V nekaterih primerih se bolezen von Willebranda kombinira z mezenhimalno distrofijo. Obenem pacienti kažejo prekomerno razteznost kože, prolaps zaklopk v srcu, povečano gibljivost sklepov s šibkostjo ligamentov.

Zaradi avtosomskega dedovanja bolezen prizadene ženske in moške z enako pogostostjo. Toda zaradi fizioloških značilnosti (reproduktivna funkcija) se hemoragični simptomi pri ženskah pojavljajo pogosteje. Torej, 65% bolnikov trpi za menoragijo. Močne ponavljajoče se maternične krvavitve praviloma trajajo več kot 10 dni, zapletene s posthemoragično anemijo.

Krvavitve iz prebavnih organov (dvanajstnika, želodca) niso prevladujoč simptom. Takšna krvavitev se pogosto pojavi kot posledica uporabe zdravil, ki vplivajo na agregacijo trombocitov (aspirin, NSAID). Poleg tega so latentne razjede dvanajstnika in želodca, hemoroidi ali erozivni gastritis lahko vir krvavitev..

Verjetno videz hematurije (prisotnost nečistoč krvi v urinu) ali prisotnost impregnacij krvi v blatu.

Pri bolnikih, ki trpijo zaradi te bolezni, so možne obilne, dolgotrajne krvavitve, ki se pojavijo med operacijami ali porodom. Dostava pri bolnikih z von Willebrandovo patologijo je povezana z velikim tveganjem za pomembno izgubo krvi.

Poleg tega se pri večini bolnikov z blago ali zmerno obliko bolezni med nosečnostjo koncentracija beljakovin von Willebrand poveča za 3-krat, doseže skoraj normalno raven, vendar po porodu pride na prejšnjo raven.

Najredkejši simptom bolezni, značilen za 3. tip, je hemarthrosis. Pri akutni hemarthrosisu je značilna bolečina, povezana s povečanjem intraartikularnega tlaka. Hkrati se poveča volumen sklepa, koža na njegovem območju pa je vroča in hiperemična. Kadar je bil vzrok hemarthrosis poškodba, je treba izključiti povezano škodo (ločitev kondila in drugih).

Kronični sinovitis je posledica ponavljajoče se hemarthrosis. Hkrati hipertrofirana sinovialna membrana deluje kot glavni vir artikularne krvavitve. Akutni sinovitis se pojavi s pogostimi recidivi hemarthrosis, ki se pojavijo celo s transfuzijami potrebnega koagulacijskega faktorja, zaradi prisotnosti vnetja v sinovialni membrani. Kronični sinovitis, v primeru uničene sklepne kapsule, je lahko neboleč.

Von Willebrandove patologije, za razliko od hemofilije, ne spremlja tvorba deformirajoče osteoartroze.

Krvavitve v membranah in neposredno v tkivo hrbtenjače / možganov ob prisotnosti von Willebrandove bolezni so posledica različnih poškodb. V redkih primerih je lahko vzročni dejavnik hipertenzivna kriza ali uporaba zdravil, ki negativno vplivajo na hemostatske funkcije trombocitov, kot so butadion, aspirin in tako naprej..

Patologija v otroštvu

Willebrandova bolezen pri otrocih se najpogosteje manifestira z modricami na koži, nosu in gingivalnimi krvavitvami. Najtežji potek bolezni se opazi takoj po nalezljivih patologijah ali med njimi. V tem primeru je mehanizem take spontane krvavitve diapedetskih vrst najverjetneje povečanje prepustnosti žil zaradi infekcijskega procesa.

Diagnostični ukrepi

Imenovanje terapije, pa tudi diagnozo von Willebrandove bolezni, opravi hematolog.

Glavne metode za odkrivanje patologije so:

  • genetski testi, ki določajo prisotnost kršitev strukture von Willebrandovega faktorja;
  • določitev prisotnosti antigena ali von Willebrandovega faktorja, določitev koagulabilnosti krvi.
  • OAC in biokemija krvi;
  • koagulogram;
  • OAM
  • iztrebki za okultno kri;
  • preskusi krhkosti kapilar.

Da bi izključili krvavitve v vranici in jetrih, priporočajo prehod ultrazvoka notranjih (v trebušni votlini) organov.

Zdravljenje in priporočila

Zdravljenje von Willebrandove bolezni je odvisno od verjetnosti zapletov, oblike bolezni in pogostosti krvavitev:

  • Blag: izključimo nesteroidna protivnetna zdravila (predvsem Ibuprofen in aspirin) ter antikoagulacijska zdravila (heparin, klopidogrel, varfarin). Kot preventivo med porodom, operacijami in poškodbami jemljite zdravila za preprečevanje krvavitve.
  • Huda oblika: antikoagulanti in nesteroidni antirevmatiki so prepovedani. Kot zdravljenje so navedeni: transfuzijska sredstva (krvna plazma, hemopreparacije), desmopresin, sredstva, ki vsebujejo faktor von Willebrand, antifibrinolitiki, hormonsko zdravljenje za preprečevanje menoragije, trombinski prah ali fibrinsko lepilo (zunanja sredstva, nanesena na rano).

Poleg tega glavna priporočila za von Willebrandovo bolezen vključujejo: izključitev poškodb in šport z veliko verjetnostjo poškodb (hokej, nogomet itd.), Normalizacijo teže.

Možni zapleti

Tej vključujejo:

  • velika izguba krvi;
  • anemija
  • krvavitve iz maternice;
  • tromboza;
  • grožnja prekinitve nosečnosti.

Preprečevanje zapletov

Doma mora bolnik:

  • izključiti zdravila, ki povečajo tveganje za krvavitev (Naproksen, salicilati, Ibuprofen);
  • uporabite „Acetaminofen“ („Tylenol“) kot anestetik, vendar ker to sredstvo ne zmanjšuje vnetja in otekline, je bolje, da izbiro protivnetnega zdravila zaupate zdravniku;
  • poročajo o prisotnosti von Willebrandove bolezni med odhodom v bolnišnico ali na kakršne koli postopke;
  • se vzdržite uporabe zdravil z antikoagulacijskimi učinki (Warfarin, Clopidogrel, Heparin in drugi);
  • stalno morate nositi posebno medicinsko zapestnico, na kateri so natisnjeni podatki o prisotnosti patologije;
  • vzdržujte normalno težo, ki ustreza rasti, saj odvečni kilogrami znatno povečajo verjetnost za krvavitve zaradi povečanja obremenitve sklepov;
  • bodite aktivni, da ohranite normalno maso in ohranite elastičnost ligamentov in mišic, kar posledično prepreči poškodbe (ki jim sledi krvavitev) sklepov.

Bolniku je treba dati prednost plavanju, kolesarjenju in atletski hoji zaradi dejstva, da so ti športi najmanj travmatični in ne nosijo pomembnega stresa na sklepih. Vendar pa je pred vsakim fizičnim naporom potrebno skrbno ogreti mišice, izvajati raztezanje. Dobro ogrete mišice so nujen pogoj za preprečevanje krvavitev med nenadnimi gibi ali vdori:

  • Zavračajte rokovanje, nogomet, dvigovanje uteži, hokej in druge športe z visoko stopnjo poškodb in / ali veliko obremenitvijo sklepov.
  • Poznajte znake začetne krvavitve. Pogosto lahko pri bolnikih pride do simptomov krvavitve v sklepu ali mišici. V tem primeru je treba čim prej jemati zdravilo s faktorjem strjevanja.
  • Naučite se injekcij faktorja strjevanja za svojega otroka ali zase. Če je otrok starejši od desetih let, ga je treba naučiti, da si bo sam dal injekcijo. Ti preprosti koraki olajšajo nadaljnjo terapijo in preprečijo zaplete zaradi obsežne krvavitve..

Pri živalih

Poleg Willebrandove bolezni poleg ljudi najdemo tudi pri psih in mačkah. Poleg tega so med mačkami prizadeti predstavniki kanadske pasme Sphynx in Cornish Rex, med psi pa več kot 50 pasem (najpogosteje škotski in manjšinski terierji, dobermanni, nemški ovčarji, airedalni terierji in zlati prinašalci).

Bolezen lahko obstaja latentno (t.j. asimptomatsko) ali pa se kaže kot krvavitev iz poškodb, striženje krempljev, operacija in zobe.

Mnogo manj pogosto žival razvije nosne, prebavne in gingivalne krvavitve, hematurijo in izjemno redko petehijo. Prisotnost hipotiroidizma pri bolni živali poveča tveganje za krvavitev.

Psi in mačke diagnosticirajo von Willebrandovo bolezen z odkrivanjem protiteles proti proteinu von Willebrand v krvi živali.

Koagulacijo pa lahko hitro in enostavno določimo s kratkim zarezom na ustni sluznici. V tem primeru je vredno spomniti, da nekatere druge bolezni lahko vplivajo na rezultat te metode..

Zdravljenje bolezni pri živalih

Po operacijah ali poškodbah živali dva dni opazujemo, da ne bi zamudili razvoja hemoragičnih zapletov. Telesna aktivnost ni omejena, lastnik pa je obveščen o dedni naravi patologije in svetuje, naj hišnemu ljubljenčku ne dovoli parjenja.

Terapija prihaja do transfuzije polne krvi (če je prisotna anemija) ali pripravljene plazme. V tem primeru je dovolj le en postopek.

Odličen nadomestek transfuzij je uporaba desmopresin acetata, ki se daje subkutano v odmerku 1 μg / kg. Zdravilo se uporablja tudi kot preventivni ukrep pred operacijo..

Če ima hišni ljubljenček hipotiroidizem, uporaba hormonov znatno zmanjša verjetnost krvavitve.

Fenotiazin, aspirin, protivnetna zdravila, ki zmanjšujejo aktivnost trombocitov, in pomirjevala pri von Willebrandovi bolezni so kontraindicirana.

Von Willebrandova bolezen

Bolezen Von Willebrand je dedni hemoragični sindrom, ki se prenaša avtozomno prevladujoče in je s kliničnega vidika značilen krvavitev kapilarnega tipa v kombinaciji z blagimi dogodki hemofilioidnega tipa. Nastane na podlagi popolne napake F. VIII, to je: F. VIII - C, F. VIII - Ag in F. VIII - vW.

Kot nozološka entiteta je bolezen znana od leta 1926-1931, ko jo je odkril in opisal von Willebrand. Imela je različna imena: angiohemofilija, vaskularna hemofilija, trombopatija von Willebrand-Jurgens; Aleksander (1953) in Nilsson (1957) sta si dala pravo ime in bolezen je bila končno vključena v številne hemoragične plazemske diateze.

Številne raziskave so pokazale, da trombociti pri bolnikih z von Willebrandovo boleznijo (BvW) ne delujejo normalno. Salzman je s pomočjo adhezijskih testov pokazal, da je ta lastnost trombocitov pri bolnikih z von Willebrandovo boleznijo globoko spremenjena, pri katerih trombociti zelo majhno ali brez zamude v mikro bisernem stolpcu. Pri testih agregacije trombocitov za ristocen se trombociti normalnega obraza in hemofilije A odzivajo pozitivno; trombociti bolnikov z von Willebrandovo boleznijo reagirajo negativno. Po drugi strani je agregacija trombocitov za adrenalin in ADP pozitivna, tako pri normalnih ljudeh kot pri hemofilikih in bolnikih z von Willebrandovo boleznijo. Ta dejstva so privedla do zaključka, da imajo trombociti pri von Willebrandovi bolezni normalno vedenje v odnosih med seboj, saj se anomalija pojavlja le v primeru adhezije na subendotelne plasti. Tako je bil predstavljen postulat o obstoju plazmatičnega faktorja (F.vW), ki je nujen za adhezijsko in strjevanje trombocitov na ristocetin. Nedavne študije so dokazale veljavnost te hipoteze, tako da je ta dejavnik opredelil kot enega od podokrov molekule F. VIII (Ф - VIII - vW).

Po drugi strani je bilo zaradi vzporedne koagulološke in imunološke študije normalnih posameznikov, hemofiličnih A in bolnikov z von Willebrandovo boleznijo ugotovljeno naslednje: absolutno vsi normalni posamezniki imajo v plazmi F. VIII-C in F. VIII-Ag v visoki ravni (50- 150 enot / 100 ml); absolutno vsi hemofili A imajo F. VIII - C na zelo nizki ravni, vendar je F. VIII - Ag normalen; pri bolnikih z von Willebrandovo boleznijo se zniža raven F. VIII - C in F. VIII - Ag.

Primerjajo rezultate teh dveh serij raziskav, avtorji so prišli do splošno sprejetega sklepa, da pri von Willebrandovi bolezni obstaja absolutno pomanjkanje F. VIII, torej vseh treh sestavljenih frakcij (C, Ag, vW). Zato je nenormalnost F. VIII pri von Willebrandovi bolezni veliko bolj zapletena kot pri hemofiliji A, kjer zadeva le en del molekule F. VIII (Fr. C).

Von Willebrandova bolezen se torej pojavi na podlagi trojnega prirojenega pomanjkanja plazemskih faktorjev, ki se avtosomsko podedujejo dominantno. To pojasnjuje, zakaj se pojavlja z enako pogosto pri moških in ženskah. Vendar se je večina redkih primerov hemofilije pri ženskah z natančnejšo analizo v resnici izkazala za Willebrandovo bolezen.

Glede mehanizma nastanka bolezni obstajata 2 teoriji: monomolekularna in trimolekularna. Monomolekularna teorija trdi, da je F. VIII enojna molekula (VIII - Ag), ki ima na vsakem od obeh koncev po en situs, kar določa njeni 2 frakciji: VIII - C in VIII - vW. Hemofilija A se pojavi zaradi anomalične narave določitve situsa za VIII - C, preostanek molekule pa ostane normalen. Von Willebrandova bolezen naj bi bila posledica pomanjkanja sinteze celotne molekule. Ta teorija je starejša in jo je nadomestila novejša trimolekularna teorija. Glede na slednje se vsi 3 frakcije F. VIII sintetizirajo neodvisno drug od drugega, glede na različne kode, in le v obtoku se vežejo v en sam velikanski kompleks. Mesti sinteze so očitno: za celice F. VIII - Ag in F. VIII - vW - vaskularni endotel, za F. VIII - C - hepatocite. Pri hemofiliji pomanjkanje sinteze velja samo za molekulo f. VIII - C; pri von Willebrandovi bolezni - vse tri molekule: dve neposredno (VIII - Ag in VIII - vW) in ena posredno (VIII - C). Če na ta način primerjamo vse najnovejše informacije, pridobljene na tem področju, je mogoče zanesljivo trditi, da mehanizem motnje BvW na notranji genetski ravni očitno deluje na veliko bolj zapleten način kot pri hemofiliji.

Okvara se nanaša na dva para genov, ki se nahajata na istih somatskih kromosomih na sosednjih lokusih. Eden od parov sintetizira plazemski faktor adhezije trombocitov (F. Willebrand-Nilsson, F. Anticrotour, F. VIII - vW). Pri von Willebrandovi bolezni jih zavirajo in ne sintetizirajo več F. VIII - vW. Če tega faktorja ni, se trombociti ne razrastejo v kolagen in tako motijo ​​normalen razvoj mehanizma primarne hemostaze, kar ima za posledico razširitev VK (kapilarni hemoragični sindrom).

Drugi par genov so induktorji proizvodnje F. VIII - Ag. Ta molekula beljakovin je normalen biološki dražljaj genov, ki uravnavajo proizvodnjo F. VIII-C, ki se nahajajo tudi na paru somatskih kromosomov. Geni iz kromosomov "X" naročajo stopnjo sinteze F. VIII - C. Ker pa geni, ki proizvajajo F. VIII - Ag, inhibirajo med BvW, se sintetizirajo malo ali pa jih sploh ne. To se odraža v genih, ki uravnavajo raven F. VIII-C, ki brez prejema spodbude ne dajo ukaza, da bi proizvedli gene, ki sintetizirajo F. VIII-C, zaradi česar se slednji proizvajajo v zelo majhnih količinah. Posledično tu odgovornost ni na genih, ki proizvajajo F. VIII-C, kot pri hemofiliji (neposredni učinek), temveč v pomanjkanju stimulacije regulatornih genov (posredni učinek).

Nizka raven F. VIII-C povzroči pojav hemofilioidnega hemoragičnega sindroma, bolj zmernega kot hemofiličnega, saj pomanjkanje F. VIII-C ne pade na tako nizke ravni kot pri hemofiliji (niti raven F. VIII-C ni enaka bolnik ni tako stabilen kot pri hemofiliji).

Razlikovanje med von Willebrandovo boleznijo in hemofilijo je bilo na začetku mogoče s preučevanjem učinka njihovih navzkrižnih transfuzij. Transfuzija sveže normalne plazme odpravi pomanjkljivosti obeh bolezni. Transfuzija trombocitov ne popravi niti ene same. Transfuzija plazme iz hemofilične A popravi bolnikovo telesno bolezen z von Willebrandovo boleznijo in po nekaj urah začne zvišati raven F. VIII-C, tako da taka transfuzija popravi njegovo hemofilioidno motnjo do naslednjega dne (pojasnilo: F. VIII-vW in F. VIII-Ag. Spodbujajoča sinteza F. VIII-C; hemofilna ima spodbudno F. VIII-Ag, vendar nima sposobnosti sinteze, bolnik z von Willebrandovo boleznijo pa ima sposobnost sinteze, manjka pa spodbudne F. VIII-C. Prelivanje plazme. od pacienta z boleznijo f na hemofilijo nima nobenega učinka (pojasnilo: pacient z von Willebrandovo boleznijo ne more prenašati genetskega koda sinteze F. VIII-C na hemofiličnega pacienta!).

Dejstvo, da so okvarjeni geni nameščeni na somatskih kromosomih, pojasnjuje neodvisnost bolezni od spola, prevladujoča narava bolezni pa pojasnjuje neposreden prenos od vsakega starša do njihovih potomcev. Poudariti je treba, da je bolezen pri heterozigotih blažja klinična oblika; homozigoti (zelo redki, razen prebivalcev Aalandskih otokov) predstavljajo zelo hude klinične oblike.

Stopnja pojavnosti je 10/100 000, kot pri hemofiliji. V zadnjih letih so poročali o 7 primerih pridobljene von Willebrandove bolezni. V etiopatogenezi teh primerov se kaže kot osnovna bolezen: diseminirani eritematozni lupus (6 primerov) in monoklonska IgG-gamapatija (1 primer). Vsi kažejo na obstoj imunološkega mehanizma.

Von Willebrandova bolezen

Von Willebrandova bolezen - kaj je to? Simptomi in zdravljenje
Bolezen Von Willebrand (angiohemofilija) je genetska krvna bolezen zaradi zmanjšane aktivnosti ali pomanjkanja von Willebrandovega faktorja (VWF). Obstaja bolezen s pogostostjo 1-2 primerov na 10.000 ljudi. Še več, med dedno hemoragično diatezo je na tretjem mestu..

Bolezen Von Willebranda je mogoče kombinirati s hipermobilnostjo sklepov in šibkostjo ligamentov, povečano raztezljivostjo kože, displazijo vezivnega tkiva, prolapsom srčnih zaklopk (Ehlers-Danlos sindrom).

Kaj je?

Von Willebrandova bolezen je dedna krvna bolezen, za katero je značilen pojav epizodnih spontanih krvavitev, ki je podobna krvavitvam iz hemofilije. Vzrok za krvavitev je kršitev koagulabilnosti krvi zaradi nezadostne aktivnosti faktorja von Willebranda, ki sodeluje pri adheziji trombocitov na kolagen in ščiti faktor VIII pred proteolizo.

Vzroki

Eden izmed delov hemostatskega sistema človeškega telesa je faktor von Willebrand (VF), ki opravlja dve glavni funkciji:

  • sproži mehanizem oprijema (lepljenja) trombocitov na mesto poškodbe krvne žile;
  • stabilizira koagulacijski faktor VIII, ki kroži v krvi.

Različne genetske motnje povzročajo napako v sintezi faktorja von Willebranda, zaradi česar nastaja v nezadostnih količinah (v nekaterih primerih je njegova sinteza popolnoma nemogoča). Možna je tudi različica bolezni, pri kateri je količina PV optimalna, vendar je sam protein pomanjkljiv in ne more opravljati svojih funkcij. Kot rezultat različnih virov pomanjkanje PV prizadene od 0,1 do 1% prebivalstva. Vendar je pogosto ta bolezen blaga in je sploh ni mogoče diagnosticirati..

Razvrstitev

Obstaja več kliničnih vrst von Willebrandove bolezni - klasična (tip I); variantne oblike (tip II); huda oblika (tip III) in vrsta trombocitov.

  1. Pri najpogostejši (70–80% primerov) bolezni tipa I pride do manjšega ali zmernega znižanja ravni von Willebrandovega faktorja v plazmi (včasih nekoliko manj od spodnje meje norme). Spekter oligomerjev ni bil spremenjen, vendar je z Vinchezovo obliko stalno prisotna pretežka multimera VWF.
  2. Pri tipu II (20–30% primerov) opazimo kvalitativne okvare in zmanjšanje aktivnosti von Willebrandovega faktorja, katerega raven je v mejah normale. Razlog za to je lahko odsotnost ali pomanjkanje visoko- in srednje molekularnih oligomerov; prekomerna afiniteta za trombocitne receptorje, zmanjšana aktivnost ristomicin-kofaktorja, moteno vezavo in inaktivacija faktorja VIII.
  3. Pri tipu III je faktor von Willebrand v plazmi skoraj popolnoma odsoten, aktivnost faktorja VIII je nizka.

Obstaja tudi trombocitna vrsta te bolezni, za katero je značilno povečanje občutljivosti receptorjev trombocitov na multimerje velikega molekularnega faktorja von Willebrandovega faktorja.

Simptomi

Simptomi von Willebrandove bolezni so izjemno raznoliki: od manjših epizodnih krvavitev do obsežnih, izčrpavajočih, kar vodi do hude izgube krvi.

Znaki, značilni za von Willebrandovo bolezen:

  • močna, dolgotrajna ali spontano obnovljena krvavitev po manjših kirurških posegih, ekstrakcija zoba;
  • podkožni hematomi, ki se pojavijo po manjših travmatičnih učinkih ali spontano
  • krvavitev več kot 15 minut po manjših poškodbah ali spontano ponavljajoča se krvavitev po sedmih dneh ali več po poškodbi;
  • hemoragični izpuščaj na koži;
  • huda anemija;
  • intenzivna, dolgotrajna menstruacija;
  • spontane krvavitve iz nosu, ki trajajo več kot 10 minut ali so potrebne zaradi intenzivnosti medicinskega posredovanja;
  • kri v blatu, če ni gastrointestinalne patologije, ki lahko izzove razvoj krvavitve iz prebavil.

Pogosteje se povečana krvavitev pojavlja v otroštvu, s staranjem se zmanjšuje, pozneje pride do izmeničnih poslabšanj in remisij.

Diagnostika

Pri diagnozi von Willebrandove bolezni je nujno sodelovanje hematologov. Nemogoče je postaviti diagnozo na ravni klinike ali pediatričnega posvetovanja zaradi pomanjkanja zmogljivosti laboratorijev teh institucij za izvajanje specifičnih diagnostičnih testov, encimske imunoanalize. Zdravnik predlaga bolezen pri razgovoru s sorodniki, pregledu pacienta in ob upoštevanju podatkov iz anamneze.

Poleg tega so razpoložljivi testi različni glede na občutljivost in diagnostični pomen. Zato algoritem za pregled domnevnega pacienta.

  1. Najprej se prouči koagulogram z vsemi kazalniki koagulacije, vključno s časom krvavitve. Analiza se lahko opravi na vaši kliniki. Če odkrijejo patološke nepravilnosti, bolnika pošljejo v hematološki center.
  2. Za prepoznavanje posebne vrste bolezni se uporablja kvalitativna stran okvare, primerjava oslabljene sposobnosti agregacije pod vplivom ristocetina z normalno - kadar je izpostavljena kolagenu, trombinu, ADP, adrenalinu.
  3. Glavna metoda za odkrivanje zmanjšanja količine faktorja VIII v krvi je določitev trombocitne aktivnosti pacienta, ki se zdravi s formalinom v reakciji z raztopino ristocetina.
  4. S tehniko vezave kolagena odkrijemo oslabljeno funkcionalno sposobnost faktorja VIII, specifično vrsto bolezni.

Pri diagnozi sočasnih lezij sluznice so potrebni:

  • pregled pri otolaringologu;
  • ezofagogastroduodenoskopski pregled;
  • kolonoskopija (pregled črevesja).

Za zdravljenje je pomembno prepoznati vaskularne formacije v obliki stiskalnice, angioma, podaljška do 2 mm, ki prispevajo k krvavitvam.

Kako zdraviti von Willebrandovo bolezen

Osnova za zdravljenje von Willebrandove bolezni je transfuzijsko nadomestno zdravljenje. Namenjen je normalizaciji vseh povezav hemostaze. Bolnikom se injicirajo hemopreparacije, ki vsebujejo von Willebrandov faktor - antihemofilno plazmo in krioprecipitat. Nadomestna terapija krepi biosintezo pomanjkljivega faktorja v telesu.

  1. Tlačni preliv, hemostatska goba in zdravljenje rane s trombinom bodo pomagali ustaviti manjše krvavitve..
  2. Naslednja zdravila imajo hemostatični učinek: Desmopresin, antifibrinolitiki, hormonski peroralni kontraceptivi za maternično krvavitev.
  3. Fibrinov gel se nanese na krvavitveno rano..
  4. S hemarthrosis se na nogo nanese mavčna blazinica, hladno in ud je dvignjen. V prihodnosti se bolnikom predpiše UHF in omeji obremenitev sklepa. V hudih primerih se punkcija sklepov izvede pod lokalno anestezijo..

Za zdravljenje krvnih bolezni tipa 1 in tipa 2 se uporablja Desmopressin - zdravilo, ki spodbuja sproščanje PV v sistemski obtok. Sprošča se v obliki pršila za nos in injekcije. Kadar je to zdravilo neučinkovito, se izvaja nadomestno zdravljenje s plazemskim PV koncentratom.

Preprečevanje

Preprečevanje te patologije je v opazovanju previdnosti (pred poškodbami), zavrnitvi jemanja zdravil, ki kršijo lastnosti strjevanja krvi, pa tudi takojšnjem posvetovanju z zdravnikom in začetku zdravljenja.

Bolezen Von Willebrand pri odraslih

Članki medicinskih strokovnjakov

Bolezen Von Willebrand je prirojena pomanjkljivost faktorja von Willebrand (VF), kar vodi v disfunkcijo trombocitov.

Običajno je značilna blaga krvavitev. Pregled kaže povečanje časa krvavitve, normalno število trombocitov in morda rahlo povečanje delnega tromboplastinskega časa. Diagnoza temelji na nizki ravni antigena von Willebrandovega faktorja in odstopanju od normalne aktivnosti kofaktorja ristocetina. Zdravljenje vključuje nadzor krvavitve z nadomestnim zdravljenjem (krioprecipitat ali koncentracija očiščevalnega medija s faktorjem VIII koncentracije) ali desmopresinom.

ICD-10 koda

Vzroki von Willebrandove bolezni

Vile Willebrandov faktor (PV) sintetizira in izloča vaskularni endotel v območju perivaskularnega matriksa. Faktor von Willebrand spodbuja adhezijsko fazo hemostaze in se poveže z receptorjem na površini trombocitov (glikoprotein Ib-IX), ki trombocite povezuje z žilno steno. Faktor Von Willebrand je potreben tudi za vzdrževanje normalne ravni faktorja VIII v plazmi. Ravni faktorja Von Willebranda se lahko začasno povečajo kot odziv na stres, telesno aktivnost, nosečnost, vnetje ali okužbo..

Von Willebrandova bolezen (BV) vključuje kvantitativno (tipi 1 in 3) ali kvalitativno (tip 2) sintezo von Willebrandovega faktorja. Willebrandova bolezen tipa 2 je lahko posledica različnih genetskih nepravilnosti. Dedovanje von Willebrandove bolezni se pojavi na avtosomno prevladujoč način. Čeprav je bolezen von Willebranda, kot je hemofilija A, podedovana patologija in lahko povzroči pomanjkanje faktorja VIII, je pomanjkanje običajno blago.

Simptomi von Willebrandove bolezni

Manifestacija krvavitve pri von Willebrandovi bolezni je blage ali zmerne narave in vključuje nagnjenost k podkožnim krvavitvam; dopotna krvavitev iz majhnih kožnih rezov, ki se lahko ustavijo in se po nekaj urah znova nadaljujejo; včasih dolgotrajna menstrualna krvavitev; nenormalne krvavitve po kirurških posegih (npr. ekstrakcija zob, tonzilektomija).

Diagnoza von Willebrandove bolezni

Bolezen Von Willebranda obstaja sum pri bolnikih s hemoragičnimi boleznimi, zlasti tistih z družinsko anamnezo. Pregledna študija sistema hemostaze razkrije normalno število trombocitov, normalno MHO, povečanje časa krvavitve in v nekaterih primerih rahlo povečanje delnega tromboplastinskega časa. Vendar pa je s stimulacijo možno začasno zvišanje ravni von Willebrandovega faktorja, kar lahko povzroči lažne negativne rezultate raziskav z blago stopnjo von Willebrandove bolezni, zato je potrebna ponovitev presejalnih testov. Za diagnozo je treba določiti raven plazemskega skupnega antigena von Willebrandovega faktorja, funkcijo von Willebrandovega faktorja, določeno s sposobnostjo plazme, da podpira aglutinacijo normalnih trombocitov, ki jih povzroča ristocetin (aktivnost kofaktorja ristocetina); plazemska raven faktorja VIII.

Na splošno so pri prvi vrsti von Willebrandove bolezni rezultati raziskav skladni, tj. von Willebrandov faktorski antigen, von Willebrand faktorjeva funkcija in plazemske ravni von Willebrand faktorja so enako zmanjšane. Stopnja depresije se giblje od približno 15 do 60% norme, kar določa resnost krvavitve pri bolnikih. Upoštevati je treba, da pri zdravih ljudeh s krvno skupino 0 (I) pride do znižanja antigena von Willebrandovega faktorja pod 40%.

Pri drugem tipu von Willebrandove bolezni so rezultati raziskav neskladni, tj. von Willebrandov faktor antigen je višji od stopnje aktivnosti kofaktorja ristocetina (von Willebrand faktorjev antigen je višji od pričakovanega, ker je anomalija von Willebrandovega faktorja druge vrste kvalitativna, ne kvantitativna). Diagnozo potrjujejo odkrivanje zmanjšanja koncentracije velikih multimerov von Willebrandovega faktorja med agarozno elektroforezo gela. Obstajajo štiri različice druge vrste von Willebrandove bolezni, ki se razlikujejo po funkcionalnih odstopanjih molekule von Willebrandovega faktorja.

Tip 3 von Willebrandova bolezen je redka avtosomna recesivna bolezen, pri kateri von Willebrandov faktor v homozigotih ne zaznamo s pomembnim zmanjšanjem faktorja VIII. Imajo kombinirano adhezijo trombocitov in nepravilnosti strjevanja krvi.

Kaj je von Willebrandova bolezen in njen dejavnik, kako se zdravi in ​​koliko je, življenjska prognoza

Bolezen Von Willebrand (BV) je prirojena bolezen hemostaze, ki se kaže v količinskem in kakovostnem pomanjkanju plazemskega faktorja Willebrandovega faktorja (VF), kar izzove povečano krvavitev.

Bolezen Von Willebrand je povezana z nenadnim nastankom:

  • Petehije pod kožo,
  • Nosebleeds, ki imajo lastnosti ponovitve,
  • Krvavitve iz prebavil,
  • Maternična krvavitev,
  • Hemartroza,
  • Velika izguba krvi zaradi poškodb pa tudi operativnih posegov.

Kaj je von Willebrandova bolezen??

Bolezen Von Willebrand je hematološka motnja, ki se deduje in se kaže kot nenadna krvavitvena rana..

Hemostazo v telesu zagotavljata ustrezna funkcionalnost sistema za koagulacijo krvne plazme, hemostaza pa zaščitna funkcija telesa. Če je krvna arterija poškodovana, potem pride do krvavitve in aktivira se hemostaza.

Z aktiviranjem faktorja plazme v krvi deluje celoten sistem strjevanja krvi, agregacija trombocitov tvori strdek iz krvne plazme, ki zatesni napako v posodi in krvavitev preneha.

Če je poškodovan vsaj en člen te verige hemostatskega sistema, pride do odstopanj v njegovem pravilnem delovanju.

Kaj je von Willebrandov dejavnik?

To je protein, ki ima svoje posebnosti v hemostatskem sistemu. Pomanjkanje tega beljakovine ali njegova popolna odsotnost vodi v odstopanja pri delu koagulacijskih procesov. Ta protein je glikoprotein multimernega tipa, nosilec faktorja VIII.

Naloga FB je zagotoviti adhezijo trombocitov in pritrditi trombocite na steno arterije na mestu njene poškodbe. Von Willebrandova bolezen se prenaša genetsko in je najpogosteje ženska.

Ime te bolezni je angiohemofilija..

V tem imenu je bistvo tekočih procesov med napadom te patologije. To ime se v sodobni medicini redko uporablja..

Razvrstitev BV

Bolezen Von Willebrand je razdeljena na tipe. Obstajajo 3:

Tip 1 je pomanjkanje von Willebrandovega faktorja v krvni plazmi. To pomanjkanje vodi do zmanjšane aktivnosti faktorja VIII, pri čemer pride do kršitve pri združevanju molekul trombocitov.

Ta oblika patologije je klasična in najpogostejša..

Patologija blokira sintezo tega dejavnika v arterijskih endotelijskih celicah. Strjevanje se ne spremeni, bolniki ne čutijo bolečih simptomov.

Manifestacija bolezni se pojavi v obliki modric po telesu iz ne močnih udarcev, pa tudi krvavitev, ki se pojavi po zobozdravstvenih kirurških posegih in kirurškem posegu v telo.

2 faktor Willebranda v krvni plazmi znotraj normativnega volumna, le njegova struktura je spremenjena. Na manifestacije bolezni vplivajo različni provokativni dejavniki..

Patologija se manifestira v obliki nenadnih krvavitev v različnih stopnjah njihove intenzitete in z različno lokalizacijo..

Tip 3 je huda stopnja bolezni, za katero je značilna odsotnost PV v krvni plazmi v celoti.

To je dokaj redka manifestacija bolezni, pri kateri se kri nabira v sklepnih votlinah..

Ločena vrsta bolezni je trombocitna vrsta patologije. To izhaja iz matiranja gena, ki je odgovoren za delovanje trombocitnih receptorjev PV. Trombociti FV puščajo aktivne molekule trombocitov in zagotavljajo agregacijo teh trombocitov.

Ločitev druge vrste patologije glede na značilnosti kršitev funkcionalnosti nam je omogočila razlikovanje podvrsta bolezni:

  • Podvrsta št. 2 2A,
  • Podvrste druge vrste 2B,
  • Podtip 2M,
  • Tudi 2

Znanstveniki so dokazali, da je od teh podvrst druge vrste odvisno:

  • Vrsta von Willebrandove bolezni, ki ima dedno genetsko linijo,
  • Indeks zmanjšanja plazemskih faktorjev Von Willebrand,
  • Stadij mutacije dednih genov,
  • Stopnja izražanja hemoragičnega sindroma.

Prav tako obstaja precej redka oblika bolezni, to je pridobljena patologija. V telesu se pojavi s pojavom avtoantitelij v krvni plazmi.

Posledice invazije protiteles je, da telo celice dojema kot tujke in proizvaja protitelesa proti njim (antigen).

Nalezljive bolezni, vdor virusov v telo, pa tudi travmatične situacije in stres lahko izzovejo to patologijo..

Ta patologija je bila ugotovljena pri takih boleznih:

  • Avtoimunske bolezni,
  • Maligne novotvorbe:
  • Zmanjšano delovanje ščitnice,
  • Motnje v delovanju endokrinega sistema,
  • Patologija pri delu nadledvičnih žlez,
  • Mezenhimalna displazija.

Etiologija von Willebrandove bolezni

Glavni razlog za razvoj te patologije je pomanjkanje količinskega obsega in kvalitativnega kazalca von Willebrandovega faktorja VIII.

Bolezen se od hemofilije razlikuje po tem, da pri hemofiliji, kjer je genetski prenos samo po ženski liniji znotraj iste družinske veje, lahko von Willebrandova bolezen genetsko prenašata tako oče kot mati glede na prevladujoč tip genov.

To je drugačna stopnja in stopnja manifestacije hemoragičnega sindroma pri družinskih članih..

V nasprotju s sintezo komponent faktorja von Willebrand sodelujejo arterijske membrane. So edino mesto v telesu, kjer se ta protein tvori.

Vzroki za razvoj bolezni so lahko:

  • Dejavniki, povezani z nihanji krvne plazme v količinskem razmerju sestavnih elementov te vrste beljakovin v krvi,
  • Vaskularni faktor nepravilnosti v endotelijski membrani in kršitev njegove sinteze tega proteina.

Glavna naloga faktorja von Willebranda je sposobnost pritrditve trombocitov na fibrogen in njihovo pritrditev skupaj na steno posode.

Manifestacije BV

Znaki von Willebrandove bolezni se razlikujejo od drugih patologij, pojavljajo se nepričakovano, nimajo stalnosti in njihovi manifestaciji niso homogeni. To bolezen običajno imenujemo kameleon..

Willebrandova bolezen se lahko manifestira:

  • Pri novorojenčku po rojstvu,
  • Ne pojavljajo se že dolgo časa,
  • Manifestirajte se nenadoma obilno uhajanje krvi po manjši poškodbi,
  • Pokažite se po predhodni nalezljivi ali virusni bolezni.

Pri nekaterih sorodnikih družinske panoge, ki so genetski prenašalci von Willebrandove bolezni, se ta patologija morda ne kaže v vsem mojem življenju.

Za nekatere lahko prva bogata krvavitev stane življenje.

Simptomi blage faze bolezni

Ta patologija se lahko pojavi v blagem poteku, ki ne predstavlja smrtne nevarnosti, pa tudi v hudi (smrtno nevarni) stopnji poteka bolezni.

Simptomi blage stopnje von Willebrandove bolezni:

  • Epistaksa, ki se pojavlja sistematično v kratkem času,
  • Močne krvavitve med menstruacijo pri ženskah,
  • Dolgotrajna krvavitev zaradi manjših rezov ali manjših poškodb,
  • Petehije na koži,
  • Posttraumatične krvavitve.

Klinične manifestacije hude BV

Huda faza poteka von Willebrandove bolezni se kaže v vitalno nevarnih simptomih:

  • Dysuria se pojavi z bolečinami v ledvenem delu hrbtenice in krvjo v urinu,
  • Velika lokalizacija hematoma po manjši modrici stisne arterije velikega premera, kar povzroča bolečino,
  • Močna krvavitev po travmi, pa tudi notranji posttravmatski pretok krvi,
  • Močna krvavitev med operacijo v telesu,
  • Krvavitev po operaciji ekstrakcije zob,
  • Ponavljajoče se sinusne krvavitve in krvavitve dlesni,
  • Dolgotrajna krvavitev po urezninah na koži, ki lahko povzročijo omedlevico, omotico,
  • Močne mesečne maternične krvavitve izzovejo pomanjkanje sestave krvi železa, kar se kaže v anemiji,
  • Bolezen hemartroze je otekanje prizadetega sklepa, boleča stanja v sklepih, pa tudi podkožni obsežni hematom,
  • Prekomerni pretok krvi njihovega nazofarinksa, pa tudi žrela, vodi v patologijo bronhialne obstrukcije,
  • Cerebralna krvavitev prizadene centre celotnega živčnega sistema in vodi v smrt.

V hudih stadijih von Willebrandove bolezni je zelo podobna simptomom hemofilije.

Krvavitve v možganih, pa tudi v notranjih organih, so značilne samo za tip 3 te patologije.

Pri drugi vrsti se lahko pojavi le v primeru nepravilnosti v strukturi trombocitov, pa tudi pri nastanku hemarthrosis.

Če je faktor von Willebrand nižji (njegova pomanjkljivost), se pridruži anomalija v strukturi molekule trombocitov, potem ima patologija take značilne znake:

  • Močna krvavitev iz nosufarinksa,
  • Krvavitve znotraj mišičnega tkiva in njihove manifestacije v obliki hematoma,
  • Krvavitev notranjih organov: želodec, črevesje (s poškodbami),
  • Poškodba patologije sklepov.

Najbolj nevarne za človekovo življenje so želodčne krvavitve in črevesne krvavitve znotraj trebušne votline. Arteriovenske anastomoze preprečujejo zaustavitev notranje krvavitve.

Klinične manifestacije pri otrocih z BV

Willebrandova bolezen v otroštvu se diagnosticira in se manifestira do 12 mesecev.

Svetli simptomi v povojih vključujejo:

  • Pušča kri iz nosu,
  • Zobni gumi,
  • Krvavitev znotraj želodca, pa tudi kri v črevesju, se manifestira v blatu,
  • Kri v urinu.

Ko deklica odraste, se lahko pojavijo maternične krvavitve (menoragija).

Izraženi so izraziti simptomi in znaki anemije pomanjkanja železa: bledica kože, omotica, omedlevica, znaki slabosti.

Bolezen Von Willebrand se kaže, ko otrok odraste z izgubo krvi skozi luknjo v izvlečenem zobu, skozi rano z rezom ali odrgnino.

Ta patologija se izraža tudi v izpuščajih na koži v obliki ekhimoz, ki so napolnjene s krvjo, v modricah na koži in v hematomih intraartikularnih krvavitev.

Krvavitve se začnejo takoj po poškodbi, po prenehanju pa se recidivi ne ponovijo, kar je glavna razlika med von Willebrandovo boleznijo in hemofilijo..

Povezanost BV s patologijami v vezivnem tkivu

Študije sodobnih znanstvenikov so ugotovile odnos von Willebrandove bolezni, pa tudi pomanjkljivosti in nepravilnosti v razvoju celic vezivnega tkiva.

Ta odnos se kaže v takih kršitvah:

  • Prolaps mitralne zaklopke in druge bolezni srčnih zaklopk,
  • Dislokacije v sklepih zaradi kršitve ligamentov mišičnih organov,
  • Hiperelastoza kože,
  • Degenerativna mielopatija,
  • Marfanov sindrom se manifestira v srčnih patologijah, pri motnjah očesnega organa, pa tudi pri podaljševanju skeletnih kosti v telesu.

Kako blizu je ta odnos med tema dvema patologijama in njeno etiologijo, je treba ugotoviti z raziskavami znanstvenikov.

Odvisnost razvoja bolezni od vrste genetske dednosti

Genetika je z raziskavami ugotovila, da je patogeneza von Willebrandove bolezni odvisna od narave genetske dednosti.

Če je pacient prejel deformirane gene od enega od svojih bioloških staršev (intrauterina tvorba heteroroznega ploda), se pojavijo blagi simptomi ali pa je lahko popolnoma odsoten.

Po homozigotičnem genetskem dedovanju (od dveh bioloških staršev) potem von Willebrandova bolezen preide v hudo klinično obliko, z vsemi vrstami in značilnostmi krvavitve in precej pogosto s popolno odsotnostjo antigena f VIII v krvni plazmi.

Manj hudi simptomi se kažejo tudi kot pri hemofiliji, pri lezijah artikularnega dela telesa in v mišičnih organih.

Bolezen Von Willebrand in nosečnost

Potek nosečnosti z von Willebrandovo boleznijo tipa 1 in št. 2 delno kompenzira faktor von Willebrand s časom poroda. Čeprav je njen volumen večji od običajnega, še vedno ni dovolj za koagulacijo krvi v času poroda in v poporodnem obdobju. Ginekologi se vedno bojijo nenadne in močne porodne krvavitve.

Z von Willebrandovo boleznijo ima tretjina nosečnic grožnjo umetne prekinitve nosečnosti s telesom s hudo toksikozo. Tudi toksikoza v tretjem trimesečju se kaže..

Najresnejši zaplet von Willebrandove bolezni v obdobju intrauterine tvorbe otroka je prezgodnje odvajanje posteljice s pravilnim intrauterinim položajem. Ob običajni terapiji in spremljanju te nosečnice znotraj sten bolnišnice porodni proces poteka pravočasno.

Faktor von Willebrand se med nosečnostjo poveča, raste do začetka 3. trimesečja (ta faktor kompenzira otrokovo razvijajoče se telo).

Včasih nosečnost izboljša potek te patologije. In precej pogosto se po rojstvu otroka remisija von Willebrandove bolezni ne pojavi zelo dolgo..

Nevarnosti med nosečnostjo, ob rojstvu in po porodu:

  • Splav v začetni fazi nosečnosti (1 trimesečje),
  • Odstranitev posteljice (3 trimesečje),
  • Ob rojstvu močne krvavitve, ki jih je zelo težko ustaviti,
  • 6 koledarskih dni in do 10 dni po ognjišču tveganje za krvavitev,
  • Nevarnost do 13 koledarskih dni po carskem rezu - povečana krvavitev.

V poporodnem obdobju je porodna ženska v bolnišnici, dokler ne mine nevarnost manifestacije von Willebrandove bolezni..

Diagnostika

Bolezen Von Willebranda je precej težko diagnosticirati. Pogosto se diagnosticira pri otrocih le v starosti mladostnikov. Diagnoza se začne z anamnezo družinske podružnice.

Dedni genetski dejavnik vedno velja za prvi in ​​precej pogosto je glavni dejavnik pri von Willebrandovi bolezni.

Hemoragični sindrom je glavni simptom te patologije. Po njem se vzpostavi predhodna diagnoza..

Za natančnejšo diagnozo je treba opraviti številne diagnostične ukrepe:

  • Genetski dogodek za namestitev spremenjenega gena. Ta dogodek se deli z obema biološkima staršema pred spočetjem otroka.,
  • Določanje z biokemično analizo aktivnosti in sposobnosti faktorja von Willebranda, njegove količinske koncentracije v krvni plazmi in tudi izpolnjevanje faktorja njegovih funkcionalnih nalog,
  • Biokemijska analiza - koagulogram za von Willebrandovo bolezen,
  • Splošna analiza krvne plazme v analizi razkrije prisotnost posthemoragične anemije v telesu,
  • Skupni rentgen,
  • MRI (slikanje z magnetno resonanco) artroskopije sklepov,
  • Ultrazvok peritoneuma za odkrivanje krvavitev notranjih organov,
  • Laparoskopija za diagnozo črevesja,
  • Črevesna diagnostika,
  • Analiza urina na prisotnost krvi v njem,
  • Laboratorijska kontrola zalege,
  • Pinch test.

V laboratoriju Invitro lahko opravite številne teste po dostopnih cenah..

Regulativni kazalniki za von Willebrandov faktor

Normativni kazalniki za bolnike s krvno skupino I se bodo razlikovali od tistih pri ljudeh z drugo, tretjo in četrto krvno skupino.

Za diagnozo je priporočljivo opraviti tri vrste testov:

  • PV: raven antigena (test VWF: Ag),
  • PV: faktorska aktivnost v plazmi (test VWF: Akt),
  • PV VIII v razmerju: FVIII do VWF: Ag.
VWA Ag - normalno
Zakon o VWF - normalno
FV III - normalno
von Willebrandova bolezen in patologija hemofilije - ni
PV je zelo zmanjšanbolezen tipa 3
Zakon o VWF - 1
VWF Ag - 1
FV III -1
bolezen tipa 1
Zakon o VWF, VWF Ag manj kot 0,70patologija vrsta št. 2 - 2A, 2B, 2M
FV III, VWF Ag, manj kot 0,70bolezen tipa 2 - 2 N, kot tudi patologija hemofilije
(FVIII: C), (VWF: Ag) in (VWF: AC) se poveča.med nosečnostjo s tipom 1
Zakon o VWF, VWF Ag, FV III = 0z vrsto števil 2 - 2A, 2B, 2M

Zdravljenje

Zdravljenje bolezni Von Willebrand predpisujejo hematologi. Ta patologija ni popolnoma ozdravljena, ker je dedne genetske narave. Zdravljenje je sestavljeno samo v lajšanju simptomov za lajšanje bolnikovega stanja.

Osnova terapevtskega zdravljenja je tečaj transfuzijskega zdravila.

Ta tečaj zdravil je namenjen popravljanju vseh komponent hemostaze in jih privedel do normativnih kazalcev:

  • Uvajanje krvnih pripravkov,
  • Vbrizga se antihemofilna krvna plazma,
  • Uvod v telo krioprecipitata zdravila.

Terapija pomaga povečati biosintezo pomanjkljivega faktorja v telesu:

  • Hemostatični prtiček s trombinom,
  • Desmopresin,
  • Antifibrinolitična zdravila,
  • Hormonski kontraceptivi za maternične krvavitve,
  • Gel za rane s sestavino fibrina,
  • Hemartrozo zdravimo z mavčnim odlitkom z dodatnim segrevanjem z UHF metolom,
  • Zdravilo Tranexam terapija blage oblike patologije,
  • Dicinon se uporablja za hude primere,
  • Zdravilo Etamsilat.

Stroški zdravljenja

1896,00 rub.posvet z ginekologom
2016,00 rub.Ultrazvok trebuha
933,00 rub.posvetovanje zobozdravnika
1859,00 rub.posvetovanje z otolaringologi
1976,00 rub.posvetovanje z gastroenterologom
391,00 rub.analiza blata za kri, skrito v njih
1164,00 rub.koagulogram
569,00 rub.splošna analiza krvi
552,00 rub.krvni test

Preprečevanje

Ta patologija je dednost in tega ni mogoče preprečiti.

Preventivni ukrepi lahko preprečijo le hude in pogoste krvavitve:

  • Pred spočetjem otroka se hematolog posvetuje z biološkimi starši,
  • Spremljanje otrok (dispanzer),
  • Redno obiskujte zdravnika,
  • Prepovedano je jemati aspirin,
  • Izogibajte se travmatičnim situacijam.,
  • Zdravo življenje,
  • Kultura hrane.

Izvajanje teh ukrepov se bo izognilo krvavitvam znotraj sklepov in znotraj mišičnega tkiva. Ne bo dovolil, da bi von Willebrandova bolezen prešla v zapleteno obliko.

Napoved za življenje z von Willebrandovo boleznijo

Z ustreznim zdravljenjem s hemostatičnimi zdravili von Willebrandova bolezen teče ugodno.

Močan in zapleten potek patologije vodi do:

  • Posthemoragična anemija,
  • Smrt s krvavitvami,
  • Hemoragična kap.

Pomembno Je, Da Se Zavedajo Distonijo

  • Hipertenzija
    Invalidnost po možganski kapi
    6 minut Irina Smirnova 527ONMK (akutna cerebrovaskularna nesreča ali možganska kap) je resna bolezen, ki je nevarna zaradi svojih posledic. Poraz pogosto prizadene oddelke, ki so odgovorni za gibanje ali kognitivno delovanje človeka, zaradi česar ne more delati, in izgubi svoje sposobnosti samooskrbe.
  • Pritisk
    Najboljša zdravila za povečanje hemoglobina
    Hemoglobin sodeluje pri nadzoru neprekinjene dovajanja kisika telesnim celicam, iz njega odstranjuje ogljikov dioksid. Ko njegovi kazalci upadajo, oseba čuti stradanje s kisikom, ki ga spremlja pojav omotice, kratka sapa, povečana fizična utrujenost.

O Nas

Analiza HCG je najbolj zanesljiv zaveznik sodobnih žensk, ki načrtujejo nosečnost. V 7-9 dneh po spočetju bo lahko zanesljivo odgovoril na vznemirljivo vprašanje. Pred nekaj desetletji je diagnosticiranje nosečnosti pred zamudo veljalo za fantastično, zdaj pa je ta postopek na voljo vsaki nestrpni bodoči materi.