Kardiologija Kakšna je diagnoza MPS 6 + 5 mm pri novorojenčku??

Mukopolisaharidoze (MPS) so skupina redkih dednih bolezni, ki jih povzroča pomanjkanje nekaterih lizosomalnih encimov, ki sodelujejo pri uničenju glikozaminoglikanov (GAG), za njih pa je značilno, da se kopičijo v različnih organih in tkivih. Nekateri bolniki imajo počasno napredovanje MPS, značilni fenotipski znaki se pojavijo v mladostništvu ali odrasli dobi, kar je v veliki meri težko diagnosticirati. Eden od značilnih simptomov MPS je povečana togost sklepov, zato lahko taki bolniki poiščejo pomoč pri revmatologih. Značilnost poraza mišično-skeletnega sistema pri MPS je odsotnost lokalnih in sistemskih znakov vnetja. Diagnostične vrednosti so velike sistemske manifestacije, kot so popkovna in dimeljska kila, spremembe obraznih lastnosti, motnost roženice, kratka rast, povečana jetra in vranica, ponavljajoče se okužbe dihal in otitisnega medija itd. Za potrditev diagnoze določimo izločanje GAG ​​z urinom in lizosomsko aktivnost. encimov, prav tako izvajajo molekularno genetske raziskave.

Mukopolisaharidoze (MPS) so skupina redkih bolezni lizosomalnega skladiščenja, za katere je značilna oslabljena presnova glikozaminoglikana (GAG). Vzrok vsake MPS je gensko določeno pomanjkanje specifičnega lizosomalnega encima, ki sodeluje pri uničenju GAG. Skoraj vsi MPS (razen MPS II) se dedujejo na avtosomno recesivno in se pojavljajo z enako pogosto pri dečkih in deklicah. MPS II je recesivna bolezen, povezana z X, ki se razvije pri dečkih, čeprav so bili pri deklicah opisani osamljeni primeri [1].

Kopičenje GAG ​​v lizosomih različnih tkiv spremlja raznovrstna sistemska manifestacija, vključno s poškodbami mišično-skeletnega sistema, srca, živčnega sistema, vidnega organa itd., In vodi v postopno poslabšanje delovanja notranjih organov. Za MPS je običajno značilen hud potek in slaba napoved, zato mnogi bolniki umrejo v otroštvu ali mladostništvu. Vendar je možen tudi blažji potek bolezni, zlasti MPS I in MPS VI, ko se simptomi pojavijo v mladostništvu ali starejši in rastejo postopneje, bolniki pa preživijo do odrasle starosti [2,3]. V takih primerih se diagnoza pogosto postavi pozno, MPS pa traja dlje časa pod krinko drugih bolezni, zlasti revmatičnih. Izolacija blage variante poteka MPS je zelo samovoljna, saj se s počasnim napredovanjem bolezni na koncu razvije huda poškodba posameznih organov, kar vodi v invalidnost bolnikov in lahko zahteva kirurški poseg (na primer protetika kolčnega sklepa, vsaditev umetnega srčnega zaklopka, dekompresija hrbtenjače) [ 4]. MPS je heterogena skupina bolezni, ki imajo skupne fenotipske znake in pomembne razlike (tabela 1, 2)

TABELA 1. Spekter kliničnih manifestacij MPS
• MPS I, II in VII - sistemske bolezni, ki prizadenejo različne organe in tkiva, vključno s centralnim živčnim sistemom; nevrološke motnje niso izolirane.
• Za MPS III je značilna poškodba centralnega živčnega sistema, če ni somatskih manifestacij.
• MPS IV vpliva predvsem na mišično-skeletni sistem in ga ne spremlja upad inteligence.
• Pri MPS VI opazimo poškodbe različnih organov in sistemov, inteligenca ostane normalna.
TABELA 2. Razvrstitev MEA
TipNaslovEncimGeneVrsta dedovanjaZdravljenje
MPS IHurler, Scheier ali Gurler-Scheie sindromiα-L-iduronidazaIDUA 4p16.3Avtosomsko recesivnoLaronidaza
MPS IIHunterjev sindromIduronat-2-sulfatazaIDS Xq28X-vezana recesivnaIdursulfaza
MPS IIIASanfilippov sindrom AHeparan-N-sulfatazaSGSH 17q25.3Avtosomsko recesivnoSe razvija
MPS IIIBSindrom Sanfilippoα-N-acetilglukozaminidazaNAGLU 17q21Avtosomsko recesivno
MPS IIICSindrom Sanfilippo CAcetil CoA α-glukozamin acetil transferazaHGSNAT 8p11.1Avtosomsko recesivno
MPS IIIDSindrom Sanfilippo DN-acetilglukozamin-6-sulfatazaGNS 12q14Avtosomsko recesivno-
MPS IVAMorkio A sindromGalactosamin-6 Sulfata SulfatazaGALNS 16q24.3Avtosomsko recesivnoElosulfaza
MPS IVBMorkio B sindromβ-galaktozidazaGLB1 3p21.33Avtosomsko recesivno-
MPS VIMaroto Lamijev sindromArilsulfataza BARSB 5q11.q13Avtosomsko recesivnoHalsulfaza
MPS VIISlyev sindromβ-glukuronidazaGUSB 7q21.11Avtosomsko recesivnoRazvija
MPS IXNatovivičev sindromHialuronidaza IAH 3p21.3-p21.2Avtosomsko recesivno-

Pravočasna diagnoza MPS je danes dobila poseben pomen, glede na možnost nadomestnega zdravljenja z rekombinantnimi encimi, kot so idursulfaza (MPS II), laronidaza (MPS I), halsulfaza (MPS VI) in elosulfaza (MPS IVA), ki lahko izboljšajo stanje bolnikov ali vsaj zavirajo napredovanje bolezni [5]. Encimsko nadomestno zdravljenje (FZT) je učinkovitejše, če ga začnemo v zgodnejši fazi, ko še vedno ne obstajajo nepovratne manifestacije bolezni.

Težave pri diagnosticiranju MPS

MPS so zelo redke (sirote) bolezni. V različnih državah so bili zabeleženi različni MEA s pogostostjo 1 na 16000-29000 živorojenih otrok [6,7], leta 2007 pa je v skandinavskih državah razširjenost MEA znašala le 4–7 primerov na milijon prebivalcev [8]. V zvezi s tem je ozaveščenost zdravnikov, zlasti opazovanja odraslih bolnikov, o MPS nizka. Dodatne težave pri diagnozi nastanejo z blažjim potekom MPS, zlasti v odsotnosti značilnih fenotipskih manifestacij, kot so kratka rast in značilne obrazne poteze. Na primer, glede na klinične manifestacije in potek ločimo tri oblike MPS I - huda (Hurlerjev sindrom), vmesna (Hurler-Sheyejev sindrom) in blažja (Shejejev sindrom). V vseh primerih je vzrok bolezni mutacija gena, ki kodira α-L-iduronidazo. Pri bolnikih s Hurlerjevim sindromom se simptomi pojavijo v zgodnjem otroštvu in pogosto se opazi huda poškodba CNS, medtem ko so pri Sheyejevem sindromu simptomi manj izraziti in se pojavijo veliko pozneje, kognitivne okvare pa običajno odsotne [9]. Možni sta tudi dve različici poteka bolezni - huda in blažja - z MPS VI (Maroto - Lamyjev sindrom), ki ga povzročajo mutacije v genu, ki kodira arilsulfatazo B.

V kliniki k njim. JEDI. Tareeva v zadnjih 3 letih so pregledali 5 odraslih bolnikov, starih od 20 do 33 let z MPS VI. Trije od njih so bili diagnosticirani v mladostništvu (od 7 do 16 let), in v dveh - pri 23 in 30 letih. Poudariti je treba, da je pri zadnjih dveh bolnikih bolezen počasi napredovala, kljub temu pa je v obeh primerih v času hospitalizacije na kliniki prišlo do hude poškodbe mišično-skeletnega sistema z ostro omejitvijo gibljivosti v sklepih, okvarami srčne zaklopke, stenozo vratne hrbtenice, okvarjene dihalne poti, poškodbe vidnih organov itd. Oba bolnika sta bila kratka (132 in 146 cm) [4].

Med MPS II (Hunterjev sindrom) včasih opazimo počasno napredovanje. Pred dvema letoma je bil na naši kliniki hospitaliziran 42-letni bolnik z MPS II, ki so mu pri 13 letih diagnosticirali na podlagi značilnih sprememb videza in prisotnosti Hunterjevega sindroma pri starejšem bratu in ga potrdili z encimskim (pomanjkanje aktivnosti iduronata-2-sulfataze) in molekularno genetske (mutacije str. 236C> A gena IDS v hemisizem stanju) [10]. Dolgo je bolnikovo stanje ostalo zadovoljivo. Uspešno je končal srednjo šolo in nato inštitut. Delal je kot inženir v tovarni. Od 30. leta naprej pa je še naprej delovalo postopno zmanjševanje občutljivosti in bolečine v rokah in nogah, poslabšanje vida in izguba osrednjih vidnih polj. Močno poslabšanje stanja, povezanega z razvojem srčnega popuščanja ob prisotnosti hude napake aortne zaklopke, smo opazili šele leto dni pred hospitalizacijo, tj. v starosti okoli 40 let.

Pri napotitvi na revmatologa lahko MPS kaže na poškodbe sklepov, ki jih ne spremljajo znaki vnetja, kot so oteklina, zvišanje ESR in / ali C-reaktivne ravni beljakovin [12]. T. Rocha Siqueira in sod. urinsko izločanje GAG ​​smo izmerili pri 55 bolnikih, starih od 3 do 21 let (povprečno 9 let) z nevnetno artropatijo neznanega izvora. Pri vseh bolnikih je bilo določeno nelagodje ali bolečina v sklepih, pri 2/3 - togost [12]. Izločanje GAG ​​se je povečalo pri 1 od 55 bolnikov. Z dodatnim pregledom so 15-letnemu pacientu diagnosticirali MPS II. Čeprav je bila očitna omejitev te študije majhno število pregledanih pacientov, pa dobljeni podatki kažejo na možno vlogo presejanja pri diagnozi blažjih oblik MPS.

Kako sumite na MPS?

Trenutno je znanih 11 lizosomalnih encimov, katerih pomanjkanje vodi v razvoj 7 vrst MPS [13]. Počasno napredovanje bolezni in kasnejša diagnoza pogosteje opazimo pri bolnikih z MPS I, IV, VI in VII, medtem ko je za druge tipe MPS običajno značilen hud potek in krajša življenjska doba. Treba je opozoriti, da naloge diferencialnega zdravnika ne vključujejo diferencialne diagnoze različnih MPS - povsem dovolj je sumiti na to diagnozo in napotiti bolnika na posvet z genetiko in / ali opraviti presejalno študijo (določitev izločanja GAG z urinom).

Sl. 1. Dva brata z MPS II. Kratek stas, kratek vrat, značilne lastnosti, omejena gibljivost v ramenskih sklepih, popkovna kila

Čeprav je MPS heterogena skupina bolezni in se razlikujejo po resnosti in pogostosti poškodb centralnega živčnega sistema, so kljub temu klinične manifestacije nekaterih od njih precej podobne in kažejo na prisotnost bolezni, zlasti pri starejših bolnikih z značilnim fenotipom. Pri pregledu bolnikov z MPS najprej opozarjamo na nizko rast, nesorazmerno strukturo okostja (kratek trup in vrat, dolge okončine), pa tudi grobe obrazne poteze, debele ustnice, razširjen jezik, potopljen nos, povečano razdaljo med očmi (hipertelorizem) ( Sl. 1, 2). Pri hudih MPS rast bolnikov ne presega 95-100 cm, čeprav s počasnim razvojem bolezni lahko doseže 140-150 cm, na primer v našem nizu opazovanj se je rast 5 odraslih bolnikov z MPS VI gibala od 132 do 153 cm, rast 42-letnika bolnik z MPS II je bil 158 cm. V obsežni študiji med 121 bolniki z MPS II je bil delež odraslih približno 25% [14]. Povprečna višina bolnikov, starih 19–24 in 25–56 let, je bila 142,7 ± 20,1 in 157,0 ± 8,5 cm. Tako je lahko vsaj pri nekaterih bolnikih z MPS rast dejansko normalna..

Sl. 2. Bolniki

Pri vseh MPS se razvijejo močne poškodbe mišično-skeletnega sistema (multipla dizostoza), ki se kažejo s togostjo in kontrakcijami sklepov (iztegnitev je slabša), deformacijami rok ("krempasta šapa") (slika 3) in hrbtenice (kifoza, skolioza), lijak prsni koš. Opažamo nerazvitost medenice, displazijo stegneničnih glav in valgusni položaj stegneničnega vratu. Omejevanje gibljivosti sklepov je opaziti že v otroštvu ali mladostništvu, postopoma se povečuje in na koncu povzroči invalidnost bolnikov.

Sl. 3. Karakteristične spremembe bolnikove ciste z MPS III

Za MPS IV (sindrom Morkio) je v nasprotju z drugimi vrstami MPS tipičen razvoj hipermobilnosti sklepov zaradi deformacije metafiz, hipoplazije kosti in propadanja vezivnega tkiva, ki obdaja sklepe [15].

Bolniki z MPS imajo pogosto obstrukcijo žrela, zgornjih in spodnjih dihalnih poti, povezano s povečanjem jezika in tonzil, zožitvijo sapnika, zgostitvijo epiglotisa in glasilk ter odlaganjem GAG na bronhialno sluznico. Obstrukcijo dihal spremlja kratko sapo in glasno smrčanje z epizodami spalne apneje. Značilen je razvoj ponavljajočega se otitisa, ki povzroča progresivno izgubo sluha, ki jo povzročajo tako prevodni kot senzorinevralni mehanizmi. Vzroki dihalne disfunkcije so lahko tudi majhne velikosti in neaktivnost prsnega koša, trebušna distenzija v kombinaciji s kifozo, skoliozo in pomembno ledveno lordozo ter ponavljajoče se okužbe spodnjih dihal.

Druga značilna manifestacija MPS je poškodba srčnih zaklopk, katere pogostost doseže 60-90%. C. Wippermann in sod. pregledali 84 bolnikov, starih od 1 do 47 let, z različnimi vrstami MPS [16]. Incidenca insuficience mitralne in / ali aortne zaklopke je bila 75,0%, vendar je bila resna mitralna ali aortna regurgitacija opažena le v 4,8% oziroma 8,3% primerov. Pogostost okvar srčnih zaklopk je pri bolnikih z MPS I, II in VI dosegla 89-100%, nižja pa pri bolnikih z MPS III in IV - 3366%. V drugi študiji je bil pri 28 bolnikih z MPS VI stopnja lezije mitralne zaklopke 96%, trikuspidna - 71%, aortna - 43% [17]. Treba je opozoriti, da za razliko od nekaterih drugih lizosomalnih bolezni shranjevanja, kot je Fabryjeva bolezen, za MPS niso značilne hude poškodbe miokarda.

Večina bolnikov z MPS I, VI in VII ima pogosto motnost roženice, medtem ko je pri drugih vrstah MPS odsotna [18].

Pri bolnikih s hudimi oblikami MPS I in II opazimo poškodbe osrednjega živčevja (vedenjske motnje, duševno zaostalost, oslabljena inteligenca, huda kognitivna disfunkcija) [10]. Izrazite nevrološke in kognitivne motnje so značilne tudi za MPS III. Hkrati večina bolnikov z MPS VI ohrani normalno inteligenco..

MPS I, II in VI lahko privedejo do razvoja sindroma karpalnega kanala, ki se kaže z vztrajno bolečino in otrplostjo prstov kot posledica stiskanja srednjega živca med kostmi in tetivami zapestnih mišic. Možna je tudi stiskanje hrbtenjače zaradi zoženja hrbteničnega kanala in nestabilnosti atlantoaksialnega kanala. Kompresijska mielopatija je lahko zapletena s šibkostjo spodnjih okončin in spastično paraplegijo ali kvadriplegijo.

Diagnoza in diferencialna diagnoza

Algoritem za diagnozo in diferencialno diagnozo MPS pri bolnikih s poškodbo mišično-skeletnega sistema je predstavljen na sl. 4 [19]. Če se pri novorojenčku določijo skupne kontrakcije, je najverjetnejša diagnoza artrogripozisa, bolezen, za katero so značilne prirojene kontrakcije dveh ali več sklepov sosednjih območij v kombinaciji s hipo- ali atrofijo mišic. Obstajajo artrogripoze z lezijami zgornjih in / ali spodnjih okončin, posplošenimi in distalnimi možnostmi. Artrogryposis ni neodvisna nozološka oblika, temveč fizični simptom, ki ga lahko povzročijo različni razlogi, na primer omejevanje gibanja ploda med njegovim razvojem (polihidramni, oligohidramnio, malformacije in tumorji maternice, večplodna nosečnost), moten razvoj mišic (virusne okužbe ), genetskih dejavnikov itd..

Sl. 4. Algoritem diferencialne diagnoze pri bolnikih s togostjo / sklepnimi kontrakcijami

Bolečina in togost sklepov, ki se pojavijo v otroštvu ali mladostništvu, lahko posnemajo revmatične bolezni, zlasti juvenilni idiopatski artritis, revmatoidni ali psoriatični artritis. Glavni pomen za diferencialno diagnozo s temi boleznimi je odsotnost vnetne bolečine (t.j. bolečine, ki se pojavi zjutraj in jo spremlja togost, ki se zmanjša s telesno aktivnostjo), lokalna (oteklina in bolečina med palpacijo sklepov) in sistemska (povečana telesna temperatura oz. / ali ESR in raven C-reaktivnega proteina) znaki vnetja (slika 4) [19]. Glukokortikosteroidi so neučinkoviti, čeprav lahko nesteroidna protivnetna zdravila nekoliko zmanjšajo simptome..

Znaki poškodb sklepov, ki se pojavijo v starejši starosti, pogosto obravnavajo kot primarni osteoartritis. Razvoj artropatije pri mladostnikih ali mladih odraslih v odsotnosti dejavnikov tveganja za primarni osteoartritis in prisotnost drugih značilnih manifestacij genetske bolezni (pritlikava rast, spremenjene lastnosti obraza, bolezen srčnih zaklopk, motnost roženice itd.) Omogočajo razlikovanje poškodb mišično-skeletnega sistema z MPS s to boleznijo. element) (zavihek 3).

TABELA 3. Simptomi za sum na MPS [19]
Mišično-skeletni sistem
Skupne kontrakture, ki se razvijejo v zgodnji starosti in jih ne spremljajo znaki vnetja ali erozivne spremembe kosti
"Krempasta šapa"
Spinalna deformacija (skolioza, kifoza, lordoza)
Rentgenski znaki multiple disostoze
Druge klinične manifestacije
Povečanje »nevljudnosti« obraznih lastnosti
Motenje roženice
Kratek trden vrat
Pogoste okužbe dihal, ponavljajoči se otitisi, nosna kongestija, hrupno dihanje / smrčanje
Šum na srcu
Pljučna in / ali dimeljska kila
Kratek stas
Oslabitev gibanja
Povečanje trebuha zaradi jeter in vranice

Presejalna metoda za diagnosticiranje MPS je merjenje izločanja GAG z urinom. Določanje vrste GAG ​​v urinu (dermatan sulfat, heparan sulfat, hondoroitin sulfat in keratan sulfat) s tankoplastno kromatografijo ali elektroforezo je še posebej pomembno za diferencialno diagnozo MPS, vendar rezultati teh študij še vedno ne omogočajo postavitve končne diagnoze. Izločanje GAG ​​z urinom pri otrocih, mladostnikih in mladih z MPS običajno presega tisto pri zdravih ljudeh primerljive starosti [13]. Vendar pa je lahko pri odraslih z MPS, zlasti z blažjimi in počasi napredujočimi oblikami bolezni, blizu normalne vrednosti. Zato morate natančno razlagati rezultate teh testov in nadaljevati pregled, če se diagnoza MPS zdi verjetno na podlagi kliničnih podatkov..

Naslednja stopnja diagnoze je določitev aktivnosti lizosomalnih encimov v posušenih madežih krvi, belih krvnih celicah ali fibroblastih. Analiza posušenih madežev krvi se običajno opravi, ko je treba vzorec poslati v laboratorij v drugo mesto ali državo. Za zanesljivejše je razmisliti o študiji levkocitov, izoliranih iz polne krvi, ali gojenih fibroblastov..

Za potrditev diagnoze se izvede molekularno genetska študija, ki je potrebna tudi za odkrivanje mutantnih genskih nosilcev in prenatalno diagnozo..

Zdravljenje mukopolisaharidov

Za patogenetsko terapijo MPS se uporabljajo rekombinantne oblike encimov, katerih pomanjkanje temelji na razvoju ustrezne bolezni, vključno z laronidazo za zdravljenje MPS I, idursulfaza - MPS II, halsulfaza - MPS VI, elosulfaza alfa - MPS IVa (v Ruski federaciji zadnje zdravilo ni registrirano ) Vsa zdravila so namenjena intravenskemu dajanju. Njihova učinkovitost in varnost sta bili ugotovljeni tako v randomiziranih, dvojno slepih, s placebom nadzorovanih študijah, kot v dolgoročnih študijah opazovanja, ki so omogočile preučevanje dolgoročnih učinkov FZT [20].

Učinkovitost in varnost Halsulfaze so ocenili v randomizirani, dvojno slepi, 24-tedenski študiji faze 3, kontrolirani s placebom, pri 39 bolnikih z MPS VI [21]. Merila za uspešnost so bila toleranca za vadbo in izločanje GAG ​​z urinom. Halsulfazno zdravljenje v 24 tednih v primerjavi s placebom je privedlo do občutnega povečanja prevožene razdalje v 12 minutah (p = 0,025) in hitrosti vzpona po stopnicah (p = 0,053) ter do znatnega zmanjšanja izločanja GAG z urinom (p

Zaključek

MPS je skupina redkih bolezni, ki se običajno diagnosticirajo pozno zaradi nizke ozaveščenosti zdravnikov o boleznih lizosomalnega skladiščenja. Največje diagnostične težave nastanejo pri milejših oblikah MPS, za katere je značilen počasen razvoj somatskih manifestacij in izbris značilnih zunanjih znakov. Izolacija pljučnih ali oslabljenih oblik MPS je zelo pogojna, saj na koncu takšni bolniki razvijejo onesposobljene usedline, ki pogosto potrebujejo kirurško zdravljenje. Eden od značilnih simptomov MPS I, II in VI je povečana togost v sklepih, zato lahko taki bolniki poiščejo pomoč pri revmatologih. Značilnost poraza mišično-skeletnega sistema pri MPS je odsotnost lokalnih (vnetje sklepov in bolečina ob palpaciji) in sistemskih (zvišana telesna temperatura in / ali ESR in C-reaktivna raven beljakovin) znakov vnetja. Izključiti osteoartrozo omogoča mladost bolnika in odsotnost značilnih dejavnikov tveganja za degenerativne bolezni sklepov. Pomembne diagnostične vrednosti so pomembne sistemske manifestacije, kot so popkovna in dimeljska kila, spremembe obraznih lastnosti, motnost roženice, kratka rast, povečana jetra in vranica, ponavljajoče se okužbe dihal in otitisa itd. Če sumimo na diagnozo MPS, potem izločanje GAG ​​s urina, pa tudi izmeriti aktivnost lizosomalnih encimov in opraviti molekularno genetsko študijo, da potrdimo diagnozo.

Ali je odprto ovalno okno v srcu nevarno pri otrocih?

Kabardino-Balkanska državna univerza poimenovana po H.M. Berbekova, Medicinska fakulteta (KBSU)

Stopnja izobrazbe - Specialist

Ciklus potrjevanja klinične kardiologije

Moskovska medicinska akademija NJIM. Sechenova

LLC - odprto ovalno okno - se v zadnjih letih v srcu otrok vedno pogosteje razkriva. Ali gre za primež ali anatomsko značilnost? Srce otroka se razlikuje od srca odraslega. Organ je sestavljen iz 4 preka, odrasla oseba ima meddržavni septum, ki je potreben za ločitev arterijske krvi od venske. Pri otroku ni vedno celostna tvorba, ki je povezana s posebnostmi njegovega krvnega obtoka: med intrauterinim razvojem je pljučno dihanje odsotno, zato manj dihal prehaja v dihala. To je potrebno za okrepljeno oskrbo s krvjo v aktivnih sistemih in organih - centralnem živčnem sistemu, jetrih. Elastične cevi - posode - sodelujejo pri distribuciji krvi v obtočnem sistemu. Ti vključujejo odprto ovalno okno - odprtino v medratnem septumu, potrebno za premikanje tekočine med deli organa, kar zmanjšuje njegovo količino, ki vstopi v pljučne arterije.

V regiji levega prekata je zaklopka, katere razvoj je zaključen do rojstva. Po začetku pljučnega dihanja se količina krvi, ki vstopi v organ, poveča, tlak v levem atriju se poveča, kar pomaga zapreti ventil. Sčasoma raste skupaj z medratnim septumom. Včasih ventil ni dovolj za pokrivanje ovalnega okna. LLC ne bi smeli pripisati nepravilnostim medratnega septuma, ki se štejejo za hujše. Odprto ovalno okno velja za majhno anomalijo v strukturi srca, kar je le ena od značilnosti telesa.

Zaradi tega ovalno okno morda ni zaprto?

Glavni razlog za odprto okno v srcu je genetska nagnjenost, tveganje se znatno poveča, če bi podobno lastnost odkrili pri materi otroka. Obstajajo dejavniki, ki lahko negativno vplivajo na plod med prenatalnim razvojem - to živi v regijah s slabimi okoljskimi razmerami, slabo prehrano, zlorabo alkohola med nosečnostjo.

Kako se manifestira LLC?

Odprto ovalno okno v srcu otroka nima značilnih manifestacij. Na to patologijo lahko sumimo ob prisotnosti simptomov, kot so tahikardija, cianoza kože pri kričanju ali hranjenju, kratka sapa.

Otrok lahko zavrne jesti in zaostaja v razvoju. V starejši starosti odprto ovalno okno prispeva k nestrpnosti do povečanih obremenitev. V obdobju aktivne rasti telesa se obremenitev kardiovaskularnega sistema povečuje, kar povzroči pojav simptomov, kot so kronična utrujenost, splošna šibkost, motnja srčnega ritma. To je še posebej izrazito med stresom in vadbo.

Če po 5 letih odkrijemo odprto okno v osrčju otroka, je možno, da bo s človekom ostal celo življenje. Njegova prisotnost ne povzroča invalidnosti ali zmanjšanja kakovosti življenja. V starosti človeka lahko diagnosticiramo patologije, kot so arterijska hipertenzija, koronarna bolezen srca in miokardni infarkt. Odprto ovalno okno poslabša resnost teh bolezni in prispeva k razvoju akutnega srčnega popuščanja.

Ta anomalija se razkrije pri pregledu prsnega koša in izvajanju instrumentalnih diagnostičnih postopkov.

Pregled otroka se začne z ultrazvokom srca. Priporočljivo je za otroke od enega meseca starosti. Zaprt ventil v ovalnem oknu je mogoče kombinirati s težjimi okvarami organa, odkriti jih je mogoče s transezofagealno ehokardiografijo in rentgenskim pregledom s kontrastnim sredstvom, ki se izvaja na kardioloških oddelkih.

Otroka so našli LLC

Če ni očitnih nepravilnosti pri delu srca in kliničnih manifestacij odprtega ovalnega okna, se zdravljenje ne izvaja. Priporočljivo je izvajanje splošnih krepitvenih ukrepov - vsakodnevni sprehodi na svežem zraku, priprava uravnotežene prehrane, fizioterapevtske vaje. Starši bi morali organizirati pravilen način dela in počitka.

Ob pojavu blagih znakov odprtega ovalnega okna se uporabljajo sredstva za obnovo prehrane mišičnega tkiva: priporočljiva je uporaba Panangina, Ubikinona, Elkarja. Če to anomalijo kombiniramo s težjimi napakami, je potrebna kirurška korekcija. Med operacijo se v desnem atriju postavi sonda z obližem, ki zapre ovalno okno. To prispeva k pospešeni tvorbi vezivnega tkiva, potrebnega za zaraščanje luknje. Po mesecu dni se umetni material raztopi. Z nezapletenimi oblikami LLC se operacija ne izvaja.

Najpogostejši in nevaren zaplet odprtega ovalnega okna velja za spontano embolijo. Embole so zračni mehurčki, krvni strdki ali kopičenje maščobnih celic. Norma - odsotnost teh snovi v človeškem obtočnem sistemu. V kri prodrejo v prisotnosti patoloških stanj, kot so zračna embolija, hude poškodbe prsnega koša. V krvnem sistemu se pojavijo krvni strdki s tromboflebitisom, drobci maščobnega tkiva - z odprtimi zlomi. Glavna nevarnost tega stanja je možnost prodora tujkov v levi atrij, od koder se lahko premaknejo v možgane. Arterijska obstrukcija prispeva k možganski kapi ali miokardnemu infarktu. Ta zaplet je lahko usoden..

Možganska kap se kaže v obliki nevroloških motenj, ki se lahko razvijejo v času poškodbe ali med daljšim počitkom v postelji. Izogibanje nastanku nevarnih zapletov pomaga preprečiti nastanek krvnih strdkov pri boleznih kardiovaskularnega sistema, kirurških posegih in poškodbah. Zapleti odprtega ovalnega okna se razvijejo izjemno redko, vendar mora oseba vedno obvestiti zdravnika o prisotnosti te anomalije v strukturi srca.

Na splošno je napoved za življenje in poklicno dejavnost ugodna. Če pa je ovalno okno, je priporočljivo, da se ne vključite v nevarne športe. Poklici, ki povečujejo obremenitev srca in dihal, so prepovedani - nadzor letala, potopitev v globino. Tako odprto ovalno okno ni resna pomanjkljivost, lahko ga pripišemo posameznim značilnostim telesa. Funkcionalna obremenitev srca ne odstopa od norme. Vendar te funkcije ne jemljite rahlo. Redno morate obiskati kardiologa in upoštevati vsa njegova priporočila.

Pomembno Je, Da Se Zavedajo Distonijo

O Nas

Hormonske motnje v telesu pogosto vodijo do različnih zdravstvenih težav. Ena izmed njih je dishormonalna kardiomiopatija. Najpogosteje prizadene ženske med menopavzo, manj pogosto jih zaznamo pri moških in mladostnikih.