Kako rešiti življenje osebi z diagnozo levkodistrofije

Bolezen spada v skupino hudih genetskih bolezni, za katero je značilna progresivna lezija bele snovi v možganih.

Vrsta dedovanja je neposredno odvisna od določene kategorije levkodistrofije, ki jih je lahko več.

Večino vrst patologije (na primer metakromatska in globoidnocelična levkodistrofija) podeduje avtosomni in recesivni tip.

To kaže, da bo možnost bolezni pri osebi enaka 25%, če je vsak od staršev nosilec bolezni.

O bistvu bolezni

Pri osebi, ki je doživela levkodstrofijo, je moten presnovo mielina oslabljen, kar vodi v razpad možganske membrane.

Myelin je pomemben, ker tvori plast živčnih procesov in je jamstvo za učinkovit prenos signala v centralni živčni sistem. Poleg tega bela snov možganov ohranja svojo barvo zahvaljujoč mielinu.

Propad membrane, ki ne pokriva samo možganov, ampak tudi živčna vlakna, je pri bolezni napredujoč in nepopravljiv.

V tem primeru se praviloma pojavi simetrična lezija polobli, tako možganov, kot tudi možganov. Siva snov možganov je prizadeta v veliko manjši meri..

Vzroki in dejavniki tveganja

Podobne bolezni so pogostejše pri dečkih kot pri deklicah.

Strokovnjaki ugotavljajo, da se v 85% primerov pojavljajo v tistih skupnostih, kjer so poroke med bližnjimi sorodniki postale običajne. Poleg tega se lahko levkodistrofija pojavlja z različnimi frekvencami v vsaki od narodnosti..

Na primer, oblika, kot je adrenoleukodistrofija, je določena s X-vezanim dedovanjem in zato tvori pri dečkih.

Če je bila mati prenašalka bolezni, je verjetnost bolezni pri sinu 50%.

Zato se je treba tiste družine, kjer so že rodili otroke s katero koli obliko bolezni, pred njihovim rojstvom v prihodnosti posvetovati z genetikom.

Vrste in simptomi bolezni

Trenutno se razlikujejo naslednje glavne oblike levkodistrofije:

  • mehromatski Scholz;
  • Rakovice;
  • Gallevorden - Spatz;
  • Peliceus - Merzbacher;
  • Bolezen Canavan-van Bogart-Bertrand;
  • Aleksandra bolezen.

Za prvo vrsto je značilen prisilni razkroj mielina s prekomerno visokim nabiranjem strupenih aktivnih produktov v centralnem živčnem sistemu.

Torej, bolezen je neposredno povezana z moteno presnovo lipidov, njihovo poznejšo kopičenje v istem centralnem živčnem sistemu, pa tudi v perifernih živcih in notranjih organih.

Določene so tri oblike levkodistrofije glede na čas pojava simptomov..

To je pozno infantilna oblika, pri kateri se simptomi pojavijo v starosti enega do dveh let, mladoletni - v starosti od treh do 10 let in odrasli - po 16 letih.

Rakova bolezen

Ko govorimo o Crabbejevi levkodistrofiji, je treba opozoriti, da gre za akutno otroško obliko bolezni. V tem primeru se pojavi povečana stopnja razdražljivosti, solzljivost, opazimo lahko tudi napade glasnega krika.

V tem trenutku se lahko pojavijo tudi krči. Zelo pogosto pride do zvišanja temperature telesa (do 38 stopinj ali več).

Poleg infantilne oblike lahko od starosti treh mesecev oblikuje tudi odrasla oblika bolezni.

Gallevorden - Spatz

Gallevorden - Spatz levkodstrofija je oblika difuzne skleroze možganov. V kasnejših fazah se diagnosticirajo dihalne in cirkulacijske motnje..

  • je po naravi počasi napredujoč;
  • lahko traja več let.

Peliceus - Merzbacherjeva bolezen

levkodistrofija Peliceus merzbacher

Četrta oblika bolezni se lahko prenaša z dedovanjem z avtosomno recesijo ali s spolom.

Bolezen Peliceus-Merzbacher se začne manifestirati v zgodnji starosti: od pet do 10 mesecev.

Zanj je značilen počasen razvoj. V prihodnosti včasih pride do "svetle" vrzeli, ki lahko traja zelo dolgo. Specifične ne progresivne vrste bolezni so najpogosteje opažene..

Kanavska bolezen

Bolezen Canavan-van Bogart-Bertrand je treba obravnavati tudi kot levkodistrofijo..

Strokovnjaki so prepričani, da se vsi procesi, povezani z razgradnjo mielinskega plašča, začnejo že med obstojem otroka v maternici. Primarni znaki bolezni se v 90% primerov pojavijo v fazi rojstva.

Aleksandrovo bolezen - težko je odkriti in je nemogoče pozdraviti, a resnično olajša trpljenje umirajoče osebe.

Kaj lahko povzroči glavobol napetosti in kateri dejavniki ga najbolj izzovejo? Kakšen pristop k lajšanju bolečine bo rezultat najhitreje dal?

Aleksandra bolezen

Aleksandrova bolezen je najredkejša manifestacija levkodistrofije..

Karakteristične simptome je treba obravnavati kot progresivno hidrocefalus, to je razvijajoče se povečanje velikosti glave, ki se pojavi zaradi kopičenja večje količine tekočine.

Opozoriti je treba tudi na demenco, okvarjeno motorično delovanje in krče.

Skupne manifestacije za vse vrste

Kljub dejstvu, da ima vsaka oblika levkodistrofije svoje simptome, je mogoče opaziti nekaj pogostih simptomov:

  • v prvih dneh ali tednih po rojstvu se zdi, da so otroci popolnoma zdravi in ​​se razvijajo v skladu s starostno skupino, medtem ko se simptomi pojavljajo postopoma;
  • oslabljene motorične funkcije: poslabšana koordinacija gibov, težave z ohranjanjem ravnovesja;
  • pojav mišične oslabelosti, pretirano povišan ali zmanjšan mišični tonus, trzanje mišic in krči;
  • sprememba vedenja, postopno poslabšanje spomina in inteligence.

V tem primeru se prej, ko se simptomi pojavijo, hitreje razvije bolezen. Zato je zelo pomembno pravilno postaviti diagnozo.

Diagnoza

Poraz bele snovi v možganih odkrijemo s slikanjem z magnetno resonanco - MRI.

Za razjasnitev vrste bolezni se lahko uporabljajo različni biokemični testi. Na primer določanje razmerja encimov, katerih sinteza ali prenos je moten.

Morda bodo potrebne druge vrste raziskav, vključno z molekularnimi ali genetskimi.

Za metakromatsko levkodistrofijo in nekatere druge oblike so bile razvite metode prenatalne diagnoze..

Vrste zdravljenja

Skupaj obstajata dve vrsti zdravljenja možganske levkodistrofije:

  1. Prva od njih je alogenska presaditev kostnega mozga in popkovnična kri darovalca. V primeru uspešne presaditve lahko to pripelje do stabilizacije razmerja s pomanjkljivimi beljakovinami in posledično do povečanja ne samo trajanja, temveč tudi kakovosti življenja..
  2. Druga od metod zdravljenja je simptomatska. Vključuje lajšanje ali lajšanje napadov. V tem primeru se uporabljajo zdravila lokalnega ali splošnega učinka, ki jih je treba izbrati posebno previdno, saj lahko njihova neustrezna uporaba privede do resnih zapletov.

Zapleti

Z leukodistrofijo se lahko pojavijo zapleti, zlasti poslabšanje stanja mielinskih plaht. To vodi do:

  • upočasnitev obdelave živčnih signalov;
  • pojav ne le motoričnih motenj, ampak tudi težav z intelektom;
  • poslabša zaznavanje signalov iz vsakega od čutil.

Poleg tega se lahko pojavijo zapleti kot del presaditve kostnega mozga. To je reakcija zavrnitve presadka, ki je napolnjena s smrtjo bolnika.

Napoved in preživetje

Z levkodistrofijo je prognoza slaba. To še posebej velja za oblike bolezni z zgodnjim pojavom in hitrim razvojem simptomov..

Vendar pa precej pogosto presaditev kostnega mozga ali, kot je bilo že omenjeno, popkovnično kri.

V primeru uspešne operacije omogoča ali upočasni razvoj bolezni. Omogoča tudi ohranitev ne le motoričnih, ampak tudi intelektualnih funkcij..

Kako se izogniti bolezni

Preventivni ukrepi sodijo na medicinsko in genetsko svetovanje v fazi načrtovanja nosečnosti.

Namen tega je ugotoviti tveganje za rojstvo otroka s podobno patologijo. Poleg tega ne smemo pozabiti na prenatalno preventivo, to je, ki se izvaja med nosečnostjo.

To omogoča prepoznavanje nekaterih oblik patologije, na primer metahromatike.

Kaj je treba razumeti?

Levkodistrofija je zelo zapletena bolezen, ki poleg tega hitro napreduje. Zato je pri načrtovanju nosečnosti in na vseh njenih stopnjah potrebno posvetiti posebno pozornost diagnostiki..

Enako pomembno, če se težava še vedno pojavlja, izvedite čim prejšnjo presaditev..

Tako se je treba izogibati zdravljenju katere koli oblike bolezni s posebno pozornostjo, da bi ohranili kakovost življenja otroka..

Levkodistrofija

Levkodistrofija je patologija nevrodegenerativne geneze, ki jih je več kot šestdeset. Za bolezen so značilne presnovne motnje, kar vodi v kopičenje posebnih komponent v možganih ali hrbtenjači, ki uničujejo snov, kot je mielin.

Vzroki za bolezen so genske mutacije, vendar je nekatere oblike mogoče podedovati od enega od staršev. Poleg tega so zabeležili primere spontanih mutacij..

Simptomatologija bolezni se bo razlikovala glede na obliko, v kateri se bolezen pojavi. Najpogosteje so izraženi znaki oligofrenije, zmanjšan ostrina sluha ali vida, pa tudi zmanjšan ali povečan mišični tonus.

Pravilna diagnoza se lahko postavi na podlagi genetskih študij in instrumentalnih pregledov pacienta. Zdravljenje je simptomatsko, toda z zgodnjim odkrivanjem bolezni bodo morda potrebni posebni kirurški posegi, ki rešujejo otrokovo življenje..

Etiologija

Levkodistrofija ali progresivna skleroza možganov je dobila svoje ime, ker je bela snov tega organa vključena v patološki proces. Do danes je znano veliko oblik bolezni, ki se razlikujejo po vrsti genske mutacije in starostni kategoriji, v kateri se pojavlja manifestacija simptomov..

Najpogostejše vrste bolezni, na primer metahromatska levkodistrofija, se diagnosticirajo pri enem dojenčku na sto tisoč novorojenčkov. Vendar pa obstajajo takšne vrste patologije, ki jih je registriranih največ nekaj sto.

Glavni vzrok za kakršno koli vrsto bolezni je genetska nepravilnost določenega encima. Vrste in lokalizacija mutiranih genov so ugotovljene le za najpogostejše oblike patologije.

Pogosto je za leukodistrofijo značilen avtosomno recesivni način dedovanja, vendar se nekatere vrste lahko prenašajo čisto po spolu, to je od matere do hčere ali od očeta do sina.

Gensko določena napaka najpogosteje vodi v kršitev presnovnih procesov, kar se nabira s kopičenjem ene ali druge snovi v telesu. Prizadenejo predvsem naslednji organi:

Posledica kršitve izmenjave je:

  • uničenje mielina v membranah živčnih deblov;
  • smrt ali atrofija nevronov;
  • nadomestitev mrtvih nevronov z glialnim tkivom, ki nenehno raste.

Po morfoloških značilnostih je za levkodstrofijo značilno:

  • difuzna ali simetrična razporeditev področij mielinske smrti na obeh možganih;
  • kopičenje velikega števila izdelkov, ki se sprostijo po razpadu mielina;
  • povečana širitev glia.

Za vse skupine bolezni je značilen razvoj v zgodnjem otroštvu, še preden otrok gre v šolo.

Razvrstitev

Glede na to, v kateri starostni kategoriji se bo pojavil pojav takšne patologije, ima naslednje oblike:

  • infantilno - simptomi se začnejo izražati v intervalu od prvih treh do šestih mesecev življenja;
  • pozni infantil - je tak, če ga diagnosticiramo v obdobju, ki se začne s šestimi meseci in konča pri enem letu in pol.
  • mladoletno ali značilno otroštvo - bolezen se manifestira v starosti od treh do desetih let;
  • za odrasle - značilna je po tem, da se lahko prvi simptomi pojavijo pri šestnajstih letih.

Simptomatologija

Pogosto se oblike levkodistrofije izražajo že v otroštvu, medtem ko novorojenčki v veliki večini primerov izgledajo popolnoma zdravi. Otrok v določenem obdobju razvije normalen razvoj, ki ustreza njegovi starostni kategoriji. Vendar se bodo postopoma pojavljali različni znaki nevrološke narave, nagnjeni k stalnemu napredovanju.

Glede na zgodnejšo manifestacijo, hitreje bo napredovala patologija. Čeprav so klinične manifestacije pogosto odvisne od vrste levkodistrofije, bodo začetni simptomi približno enaki..

Tako skupina prvih simptomov vključuje:

  • oligofrenija;
  • okvara vida;
  • simptomatska epilepsija;
  • vztrajna izguba sluha;
  • pareza spastične narave;
  • hipotonična ali hipertonična mišica;
  • oslabljena koordinacija gibov;
  • nehoteno trzanje mišic;
  • nenadne spremembe v vedenju;
  • zaostajanje v duševnem razvoju - poleg tega otroci sčasoma izgubijo pridobljene veščine;
  • kršitev postopka požiranja;
  • paraliza.

Za metahromatsko distrofijo so značilni naslednji simptomi:

  • zmanjšanje mišičnega tonusa, kar vodi v stalno šibkost otroka;
  • ataksija;
  • kršitev duševnega razvoja;
  • nastanek spastične tetraplegije;
  • delna ali popolna izguba sposobnosti uporabe lastnega govora;
  • razvoj pseudobulbarnega sindroma.

Huda klinična slika vodi do dejstva, da bolniki s to obliko patologije precej redko preživijo do desetega leta starosti. Če se je manifestacija pojavila pri odrasli osebi, potem je obdobje od pojava prvih simptomov do smrti približno dvajset let.

Sudanofilna raznolikost patologije je razdeljena na več vrst. Prva je levkodistrofija Peliceus-Merzbacher. V veliki večini primerov se razvije bodisi v prvem letu življenja, bodisi v treh letih. Med simptomi velja izpostaviti:

  • nistagmus;
  • duševna zaostalost;
  • možganska ataksija;
  • hiperkineza;
  • pareza okončin.

Omeniti velja, da se po tem, ko je bolnik star deset let, napredovanje bolezni upočasni, kar človeku omogoča življenje do odraslosti.

Druga vrsta je adrenoleukodistrofija, poleg zgoraj navedenih simptomov pa se bodo pojavile manifestacije, značilne za takšno bolezen, kot je nadledvična insuficienca. Od prve oblike se razlikuje po tem, da hitro napreduje in vodi v smrt pacienta osem let po začetku manifestacije.

Krabbejeva levkodistrofija ali globoidnocelična bolezen se razvije v prvih šestih mesecih otrokovega življenja in se izrazi v:

  • povečana razdražljivost;
  • zapozneli psihomotorični razvoj;
  • rast mišičnega tonusa;
  • razvoj spastične tetrapareze;
  • oligofrenija;
  • konvulzivni napadi.

Takšni simptomi vodijo do dejstva, da dojenček umre, preden doseže starost enega leta..

Spongy leukodystrophy ali Kanavan-Bertrandova bolezen v svojem simptomskem kompleksu ima:

  • episindrom;
  • hipersomnija;
  • izrazit hidrocefalus;
  • povečane velikosti glave glede na celotno telo;
  • zvišan intrakranialni tlak;
  • optična atrofija.

Otroci s to obliko bolezni pogosto umrejo v starosti treh let..

Aleksandrova bolezen je druga vrsta patologije, za katero so značilni:

  • hidrocefalus;
  • spastična pareza;
  • zapozneli psihomotorični razvoj;
  • ataksija.

Omeniti velja, da pozneje ko se bolezen manifestira, dlje bo oseba živela. Najdaljša življenjska doba lahko doseže trideset let.

Schilderjeva bolezen ima naslednje simptome:

  • zmanjšana inteligenca;
  • napadi epilepsije;
  • oslabljeno delovanje striopallidarnega sistema;
  • tetrapareza, ki je posledica hiperkineze;
  • znaki pigmentoze retinitisa in hemeralopije.

Diagnostika

Za določitev vrste možganske levkodistrofije bo potreben celostni pristop, ki temelji na instrumentalnih in laboratorijskih študijah.

Vendar je primarna diagnoza, ki vključuje:

  • preučevanje zdravstvene zgodovine tako majhnega pacienta kot njegovih staršev - da bi ugotovili patologijo dedovanja;
  • temeljit fizični pregled - za oceno mišičnega tonusa, refleksov, hoje in koordinacije gibov. Sem spadajo tudi posvetovanja z zdravnikom ENT in oftalmologom - za ugotovitev prisotnosti okvare vida ali sluha;
  • podrobna raziskava pacientovih staršev - da bi ugotovili prvič pojavljanje posebnih znakov, saj so v nekaterih primerih zelo pomembni podatki o tem, ali so se simptomi pojavili v dojenčku ali mladostniškem obdobju.

Laboratorijske študije so omejene na:

  • analiza cerebrospinalne tekočine;
  • biokemični krvni testi - ugotoviti, katere patološke snovi se nabirajo med določeno različico bolezni.

Instrumentalna diagnostika razjasni vrsto bolezni z naslednjimi postopki:

  • nevrosonografija;
  • eho encefalografija;
  • CT in MRI.

Razvite so bile tudi specifične diagnostične tehnike DNA, ki odkrijejo takšno bolezen že v fazi razvoja ploda. V takih primerih je potrebno posvetovanje s specialistom genetike..

Zdravljenje

Trenutno ni učinkovitega zdravljenja za levkodstrofijo, ki v celoti odpravi bolezen. Bolnikom je prikazana simptomatska terapija, ki v veliki večini primerov vključuje dehidracijo in antikonvulzivno zdravljenje..

Edino zdravljenje, ki lahko pomaga podaljšati življenje bolnikov, je presaditev popkovnične krvi ali presaditev kostnega mozga. Vendar lahko traja od enega do dveh let, med katerimi se bolezen še naprej razvija in napreduje. Prav zaradi tega prihaja do invalidnosti pacienta ali smrti.

Treba je opozoriti, da tudi prenagljena presaditev ne bo spremenila že nastalih nevroloških motenj. To bo le upočasnilo proces nadaljnjega napredovanja bolezni.

Glede na dejstvo, da se učinek takega zdravljenja pojavlja v daljšem časovnem obdobju, je najbolj priporočljivo le z zgodnjo predklinično diagnozo ali s počasnim napredovanjem takšne motnje.

Prav tako je vredno upoštevati, da lahko presaditev privede do zavrnitve kostnega mozga, pripetljaja sekundarnih okužb ali do sindroma cepiča proti gostitelju..

Preprečevanje in napoved

Ker je levkodistrofija genetsko določena bolezen, preventivni ukrepi za preprečevanje njenega razvoja ne obstajajo..

Edini način prepoznavanja bolezni je prenatalna diagnoza, tj. Izvedena v obdobju rojstva otroka - to bo pomagalo ugotoviti prisotnost le nekaterih oblik bolezni, zlasti metahromatske levkodistrofije.

Če je bila v družini enega od staršev zabeležena takšna bolezen, potem mora par pred porodom opraviti medicinsko in genetsko svetovanje.

Prognoza levkodistrofije je pogosto neugodna - bolezen vodi do najglobljega degradacije pacienta in njegove smrti.

Levkodistrofija

Levkodistrofija (progresivna skleroza možganov) je skupina dednih bolezni živčnega sistema, ki jih povzročajo presnovne motnje mielinskih lipidov.
Avtoomsko recesivna vrsta levkodistrofije je podedovana, z izjemo sudanofilne levkodistrofije, za katero je značilno recesivno, spolno povezano dedovanje.

Okvara encima, ki jo generirajo dejavniki, vodi do motenj med mielinacijo. Mielin, ki ga proizvaja telo, se razgradi. Njegova delna ali popolna odsotnost vodi v poraz bele snovi, kar povzroča demenco. Določene oblike bolezni so pogostejše pri moških..

Praviloma prvi manifestacije cerebralne levkodistrofije prehitijo pacienta v otroštvu (še pred vstopom v šolo). To se v mladostniških in mladostnih obdobjih opazno manj. Ta značilnost je značilna za celotno skupino bolezni. Eden prvih simptomov bolezni je kršitev motorične funkcije. Lahko je paraliza ali pareza, manj pogosto izražena hiperkineza. Opažene so motnje v koordinaciji gibov, dizartrija. Malo kasneje lahko zaradi progresivnega poteka bolezen povzroči konvulzije na različnih delih telesa in poškodbe optičnih živcev..

[Sl. 1] Metahromatska levkodstrofija.
1 - CT, 2 in 3 - MRI

Obsežen seznam simptomov vključuje progresivne možganske, piramidne in ekstrapiramidne motnje, zmanjšano kakovost in ostrino vida, pa tudi sluh, naraščajočo demenco, epileptiformne napade. Zelo redko pacienti opazijo tudi kršitev občutljivosti. Ko bolezen napreduje, klinično sliko dopolnjujejo simptomi duševne degradacije bolnika, spastična pareza. Za končno stopnjo je značilna decerebralna togost..

Pri izvajanju morfoloških študij strokovnjaki v tkivu možganov in možganih pacienta ugotovijo lokalizirano razpadanje mielina, najpogosteje simetrično in šibko omejeno, difuzno. Kopičenje produktov razgradnje mielina v tkivih različnih organov, vključno in možgani.

Diagnoza bolezni se opravi na podlagi pritožb pacientov, odkritih kliničnih simptomov. Pomembno vlogo pri diagnozi igrajo informacije, pridobljene po biokemični analizi, CT in MRI možganov. Načini zdravljenja so tudi individualni in so odvisni od diagnoze, stanja telesa in stadija bolezni. Specialist odloči o uporabi te ali one vrste terapije na podlagi podatkov, pridobljenih med diagnostičnimi ukrepi.

  • metakromatska levkodistrofija (Scholzova bolezen),
  • Peliceus-Merzbacher Sudanofilna leukodistrofija,
  • globoidnocelična levkodistrofija (Crabbejeva bolezen),
  • ločene redke in kombinirane oblike.

Metahromatska levkodistrofija

To bolezen je prvi opazil A. Alzheimer v začetku prejšnjega stoletja (ali bolje rečeno, leta 1910). Podrobneje so ga raziskali leta 1925 pod vodstvom nevropatologa Scholza. Ta in kasnejša znanstvena dela so medicini omogočila, da ugotovi, da je vzrok bolezni dedna sprememba gena za arilsulfatazo A, ki se nahaja znotraj 22 kromosoma. To odstopanje vodi v moten proces pretvorbe sulfatida v galaktocerebrosid. Posledica tega je, da se čezmerna količina sulfatidov "odplavi" v človeškem telesu, nabira se v jetrih in ledvicah, manj pogosto prizadene pljuča in srce, pa tudi vranico, prebavila, kožo in kosti. Funkcionalnost organov praviloma ne pade. Sulfatidi škodujejo žolčniku, povzročajo njegovo patološko delovanje, prav tako pa škodujejo zdravju centralnega živčnega sistema in perifernega živčnega sistema. Ti elementi, ki se kopičijo v beli snovi, povzročajo demieelinacijo mielinskega plašča perifernih živcev.

Te spremembe v telesu se kažejo v skupini simptomov, ki določajo različne stopnje in oblike bolezni. Metakromatska levkodistrofija se v svojem poteku razlikuje kot pozno infantilna (v štirih stopnjah), juvenilna in odrasla oblika. Pojav bolezni se manifestira v mišični oslabelosti in hipotenziji okončin, kršitvi tetivnih refleksov, težavah pri hoji. V prihodnosti otrok kaže zaostalost v razvoju (telesno in intelektualno), omejeno gibanje, hude težave z duševnim zdravjem. V večini primerov bolnik umre v zgodnji starosti, manj pogosto se smrtni izid zgodi v obdobju mladoletnikov (po 3 in do 10 letih), še manj pogosto - odrasla oblika (v obdobju od 40 do 50 let).

Diagnoza in zdravljenje v vsakem primeru sta individualna in sta odvisna od indikacij, ki jih je prejel bolnik, njegovo okolje in na podlagi diagnostičnih ukrepov. Na splošno zdravljenja, ki bi lahko preprečilo smrt, še niso našli. Za lajšanje bolnikovega stanja se trudijo normalizirati sintezo sulfatidov.

Crabbe Leukodystrophy

Ta oblika levkodistrofije se izraža v degenerativni leziji človeškega živčnega sistema progresivne narave. Okvara, ki vodi do razvoja bolezni, se podeduje na avtosomno recesivni način in vodi do zmanjšanja koncentracije in aktivnosti galaktozilceramida-b-galaktozidaze. Posledica tega je, da se proces razpada galaktocerebrozida na ceramid in galaktozo moti ali upočasni, kar vodi v povečano koncentracijo galaktocerebrozida v organih, pa tudi do pomanjkanja galaktoze in ceramida.

Prosti galaktocerebrosid se kopiči v beli snovi možganov, pa tudi v jetrih, ledvicah in vranici, v belih krvnih celicah in fibroblastih. Bistveno (od 10 do 100-krat) povečanje koncentracije te snovi vodi v demeelizacijo, zaradi česar so periferni živci nagnjeni k aksonski degeneraciji.

Crabbejeva leukodistrofija se praviloma manifestira po doseganju 4 mesecev življenja. Otrok je v tem času zelo razburljiv in ima mišično hipertenzijo. Nenehno iztegnjene okončine in stisnjene pesti ter poznejša zaostalost v psihomotoričnem razvoju dajejo bolezen. V prihodnosti lahko opazimo spastično tetraparezo, kršitev tetivnih refleksov, značilno motorično reakcijo v primeru slušnih dražljajev. Pri pregledu fundusa lahko opazimo atrofijo vidnega živca. V redkih primerih je možna periferna nevropatija. Praviloma smrt nastopi v obdobju od 7 mesecev do 3 let.

Diagnoza in odločanje o možni metodi za lajšanje bolnikovega stanja temelji na biokemični analizi cerebrospinalne tekočine. Za to bolezen ni specifičnega zdravljenja. Diagnoza se pogosto izvaja prenatalno.

Patološka anatomija levkodistrofije

Patogeneza levkodistrofije

Klinika Leukodistrofija

Klinika metahromatske levkodistrofije

Značilni znaki metahromatske oblike levkodistrofije so simptomi, ki kažejo na difuzno poškodbo živčnega sistema. Še posebej pogosto najdemo spastične pareze in ohromelosti, ataksični sindrom, psevdobulbarne simptome, progresivno demenco, zmanjšan vid in sluh, polimorfne napade. Vegetativne motnje so značilne: edem, slaba prehrana, hiperhidroza ali suha koža, hipersalivacija. Potek bolezni je napredujoč. V končni fazi metakromatske levkodistrofije odkrijemo stanja decerebralne togosti, povečanje konvulzivnih napadov in hipertermične krize. Smrtonosni izid je posledica pljučnice, srčnega in dihalnega popuščanja. V laboratorijskih raziskavah so opazili difuzne spremembe na EEG, disocijacijo beljakovinskih celic v cerebrospinalni tekočini, pogosto brez zvišanega cerebrospinalnega tlaka - hidrocefalus ex vacuo, optično atrofijo. Glede na naravo kliničnih simptomov je treba metakromatsko levkodistrofijo razlikovati od cerebralne paralize, epilepsije, spinalne amiotrofije, encefalitisa. Diagnozo olajšajo biokemične študije, ki odkrijejo specifične spremembe v presnovi sulfatidov - pozitiven test Austina z urinom - pojav zlato rjavih teles, vidnih pod mikroskopom, ko obarvamo urinski usedlin s toluidinsko modro barvo; Austinov test je značilen za metahromatsko obliko levkodistrofije, pa tudi za spremembo lipidov v krvi in ​​zlasti v CSF.

V cerebrospinalni tekočini pri bolnikih z metahromatsko levkodistrofijo odkrijemo povečanje ravni cerebrosidov (zaradi sulfatidov) na povprečno 0,53 mg% (običajno 0,24 mg%).
Ker so sulfatidi pomembna sestavina mielina, lahko njihovo spremembo štejemo za kršitev presnove mielinskih lipidov - dismielinacijo.

Klinika globoidnocelične levkodistrofije (Crabbejeva levkodistrofija)

Klinika Sudanophilic Leukodystrophy of Peliceus - Merzbacher

Posebna klinična slika je opažena pri bolnikih s sudanofilno levkodistrofijo Peliceusa - Merzbacherja. Fantje so bolni, včasih so bratje in sestri ali sestrične (matere so sestre). Zgodnji nevrološki simptomi so nistagmus, tresenje glave ter zakasnjen telesni in duševni razvoj. Nistagmus odkrijemo že od rojstva otroka ali v prvih mesecih življenja, je vodoravne narave z rotatorno komponento, včasih pa opazimo tudi navpični nistagmus. Tremor glave opazimo v mirovanju, postane še posebej izrazit pri poskusu držanja glave. Vsi bolniki imajo zamudo pri telesnem in duševnem razvoju: otroci začnejo pozneje držati glavo, sedeti, stati; slabo govorijo in razumejo naslovljeni govor. Pri nekaterih bolnikih, skupaj z zamudo telesnega in duševnega razvoja, bolezen debitira s progresivno šibkostjo okončin, konvulzivnimi napadi. V napredni fazi sudanofilne levkodistrofije se pri vseh bolnikih odkrije spastična pareza, motnje koordinacije, napeven govor, organska demenca. Značilni so hidrocefalus, strabizem, motnje pigmentacije, degenerativna stigma. Potek bolezni s počasi postane počasnejši, lahko ima stacionarni značaj, kar predstavlja posebno značilnost te oblike levkodistrofije. Z dodatnimi raziskavami odkrijemo atrofijo vidnih živcev; v cerebrospinalni tekočini - blaga disociacija beljakovin in celic. Diagnoza bolezni pomaga ugotoviti vrsto dedovanja. Glavni tip je recesiven, vezan na spol, čeprav v nekaterih primerih avtosomno recesivni tip dedovanja ni izključen [McKusick, 1966]. Biokemična študija lipidov vam omogoča razjasnitev diagnoze. V krvni plazmi se zmerno poveča vsebnost sfingomijelina in glikolipidov, pa tudi prostega holesterola. V rdečih krvnih celicah periferne krvi bolnikov z levkodistrofijo Peliceus-Merzbacher je vsebnost sfingomijelina znižana, raven cefalina in lecitina pa je rahlo zvišana.
Vsebnost prostega holesterola se poveča; raven glikolipidov v eritrocitih se praktično ne spremeni. Ti podatki kažejo, da je za Sudanofilno levkodstrofijo značilno zmanjšanje sfingomijelina v rdečih krvnih celicah in njegovo povečanje krvne plazme, povečanje prostega holesterola v plazmi in v rdečih krvnih celicah. Spremembe drugih lipidov so manj izrazite..

Zdravljenje bolnikov z levkodistrofijo poteka po načelih, ki so enaka zdravljenju bolnikov z znotrajcelično lipoidozo..

Periventrikularna levkoencefalopatija pri otrocih

Zdravljenje levkoencefalopatije

Levkoencefalopatije ni mogoče popolnoma ozdraviti. Pri diagnosticiranju levkoencefalopatije zdravnik predpisuje podporno zdravljenje, namenjeno odpravi vzrokov bolezni, lajšanju simptomov, zaviranju razvoja patološkega procesa, pa tudi ohranjanju funkcij, za katere so odgovorna prizadeta območja možganov.

Glavna zdravila, predpisana bolnikom z levkoencefalopatijo, so:

  1. Zdravila za izboljšanje krvnega obtoka v možganskih strukturah - Pentoksifilin, Cavinton.
  2. Nootropna zdravila, ki imajo spodbuden učinek na možganske strukture - Piracetam, Phenotropil, Nootropil.
  3. Angioprotektivna zdravila, ki prispevajo k ponovni vzpostavitvi tonusa žilne stene, - Cinnarizine, Plavix, Curantil.
  4. Vitaminski kompleksi s prevlado vitaminov E, A in B.
  5. Adaptogenovi, ki telesu pomagajo prenesti negativne dejavnike, kot so stres, virusi, prekomerno delo, podnebne spremembe - steklen humor, eleutherococcus, koren ginsenga, ekstrakt aloje.
  6. Antikoagulanti, ki omogočajo normalizacijo vaskularne prehodnosti z redčenjem krvi in ​​preprečevanjem tromboze, - Heparin.
  7. Protiretrovirusna zdravila v primerih, ko levkoencefalopatijo povzroči virus imunske pomanjkljivosti (HIV) - Mirtazipin, Aciklovir, Ziprasidon.

Poleg zdravljenja zdravnik predpiše številne postopke in tehnike za pomoč pri obnovi motenih možganskih funkcij:

  • fizioterapija;
  • refleksologija;
  • medicinska gimnastika;
  • masažni postopki;
  • ročna terapija;
  • akupunktura;
  • predavanja s specializiranimi specialisti - rehabilitologi, logopedi, psihologi.

Ne glede na obliko in hitrost patološkega procesa se levkoencefalopatija vedno konča s smrtjo, medtem ko se pričakovana življenjska doba v naslednjem časovnem obdobju razlikuje:

  • v enem mesecu - z akutnim potekom bolezni in odsotnostjo ustreznega zdravljenja;
  • do 6 mesecev - od trenutka, ko se odkrijejo prvi simptomi poškodbe možganskih struktur, če ni podpornega zdravljenja;
  • od 1 do 1,5 leta - v primeru jemanja protiretrovirusnih zdravil takoj po pojavu prvih simptomov bolezni.

Levkoencefalopatija možganov je patologija, pri kateri pride do lezije bele snovi, kar povzroča demenco. Obstaja več nozoloških oblik, ki jih povzročajo različni razlogi. Skupna jim je prisotnost levkoencefalopatije..

Lahko izzove bolezen:

  • virusi
  • vaskularne patologije;
  • nezadostna oskrba možganov s kisikom.

Druga imena bolezni: encefalopatija, Binswangerjeva bolezen. Patologijo je prvič opisal konec 19. stoletja nemški psihiater Otto Binswanger, ki ga je imenoval v njegovo čast. Iz tega članka boste ugotovili, kaj je, kaj so vzroki bolezni, kako se manifestira, diagnosticira in zdravi..

Klinična slika

Običajno se simptomi levkoencefalopatije povečujejo postopoma. Na začetku bolezni je bolnik lahko moten, neroden, ravnodušen do dogajanja. Postane solzen, težko izgovori težke besede, pade mu miselna uspešnost.

Sčasoma se pridružijo težave s spanjem, mišični tonus se poveča, bolnik postane razdražljiv, nehote se premika z očmi in pojavi se tinitus.

Glavni simptomi bolezni so naslednja odstopanja:

  • motorične motnje, ki se kažejo z oslabljenim usklajevanjem gibanja, šibkostjo v rokah in nogah;
  • lahko pride do enostranske paralize rok ali nog;
  • motnje govora in vida (skotom, hemianopsija);
  • otrplost različnih delov telesa;
  • kršitev požiranja;
  • urinska inkontinenca;
  • epileptični napad;
  • oslabitev inteligence in rahle demence;
  • slabost;
  • glavoboli.

Vsi znaki poškodbe živčnega sistema napredujejo zelo hitro. Pacient ima lahko lažno bulbarno paralizo, pa tudi Parkinsonov sindrom, ki se kaže z oslabljeno hojo, pisanjem, tresenjem telesa.

Skoraj vsak pacient ima oslabitev spomina in inteligence, nestabilnost pri spreminjanju položaja telesa ali hoji.

Običajno ljudje ne razumejo, da so bolni, zato jih svojci pogosto pripeljejo k zdravniku.

Potek terapije

Kljub stopnji razvoja sodobne medicine znanstveniki niso mogli najti učinkovitega zdravila za levkoencefalopatijo. Katera koli od njegovih oblik bo postopoma napredovala in popolnoma ustavila bolezen. Potek zdravljenja, ki ga je sestavil nevrolog, je usmerjen v vzdrževanje bolnikovega stanja. Njegov cilj je upočasniti razvoj patologije, ustaviti simptome in obnoviti raven duševnih sposobnosti. Kortikosteroidi se uporabljajo za preprečevanje vnetnih procesov. Če obstaja virus imunske pomanjkljivosti, bo zdravnik predpisal protiretrovirusna zdravila.

Postopoma lahko nekatere droge v celoti prekličemo ali nadomestimo z drugimi zdravili s spremenjenim odmerkom.

Značilnosti patologije

Periventrikularna levkomalacija pri nedonošenčkih je poškodba bele snovi, ki se nahaja v bližini stranskih ventriklov. Zanj je značilna nekrotična poškodba možganskega tkiva zaradi nezadostne oskrbe s kisikom in oslabljenega pretoka krvi. PVL se pojavlja predvsem pri dojenčkih, katerih telesna teža ne presega 2 kg. Takšni otroci so prezgodnji in imajo patološki proces precej pogosto (v vsaki 3 primerih). Vsak drugi otrok iz te skupine se rodi s carskim rezom, zato strokovnjaki pravijo, da je ta postopek tudi izzivalen dejavnik.

Zaradi fetalne hipoksije (pomanjkanje kisika) se cista v možganih postopoma razvije, vendar se ta postopek med intrauterinim razvojem ne pojavi. Takšne formacije se pojavijo v prvih 30 dneh od trenutka rojstva. Njihov premer običajno ne presega 3 mm, votline pa so lokalizirane predvsem v parietalni in čelni regiji. Postopoma število cist raste. Njihova lokacija in velikost sta vedno različni, vendar se po 2-3 tednih umirijo in začne se atrofija možganskih tkiv. Postopoma umre vse več nevronov (živčnih celic), na mestu poškodbe pa se pojavijo brazgotine.

Z nevrosonogramom lahko opazite žarišče levkomalacije. Takšen instrumentalni pregled je obvezen za nedonošenčke in je predpisan vsem dojenčkom v tej skupini..

Za PVL so značilne naslednje faze:

  • Prvi. V prvih 7 dneh opazimo povečanje gostote odmeva v predelu prekata;
  • Drugi. Poveča se gostota eha in tvorijo se majhne cistične mase;
  • Tretji. Gostota odmeva ostaja na visoki ravni, hkrati pa cistične tvorbe postanejo veliko večje;
  • Četrtič. Visoka stopnja gostote odmeva se širi na belo snov in v njej se začnejo pojavljati cistiformne tvorbe.

Dejavniki tveganja za bolezen

Levkomalacija možganov se v glavnem diagnosticira ob rojstvu v takih primerih:

  • Pomanjkanje kisika še vedno v maternici.
  • Dostava se je zgodila pred rokom, in sicer med 26 in 34 tednom nosečnosti.
  • Apgar ocena ne presega 5 točk.
  • Teža otroka je od 1,5 do 2 kilograma, ti otroci imajo 30-odstotno možnost, da razvijejo bolezen.
  • Skoki v hipertenziji, ki ji sledi hipotenzija.
  • Prisilno prezračevanje.
  • Otroci, rojeni pozimi ali spomladi.
  • Prejšnja okužba med nosečnostjo ali zloraba alkohola, kajenja, drog.
  • Mastna gestoza v pozni nosečnosti.
  • Patološko rojstvo.

Glavni dejavniki tveganja so torej patologija poteka nosečnosti ali patologija poroda. Zato je stanje otroka v veliki meri odvisno od usposobljene medicinske oskrbe..

Vrste bolezni

Obstaja več vrst levkoencefalopatije:

1. Progresivna vaskularna levkoencefalopatija ali majhna žariščna.

Progresivna vaskularna encefalopatija se razvije kot posledica povečanega tlaka v arterijah. To patologijo imenujemo tudi "majhna žariščna levkoencefalopatija vaskularnega izvora.".

Običajno to težavo odkrijejo pri ljudeh, starejših od 55 let. Bistveno povečajo možnosti za njen razvoj, dedno nagnjenost in dejavnike v obliki:

  • sladkorna bolezen;
  • ateroskleroza krvnih žil;
  • pitje alkohola;
  • kajenje;
  • prekomerna teža.

Slaba prehrana in nizka motorična aktivnost negativno vplivata tudi na krvne žile..

Periventrikularna levkoencefalopatija se razvije kot posledica dolgotrajne nezadostne oskrbe s kisikom v možganskih tkivih. V tem primeru se patološke žariščne lezije nahajajo tako v beli kot v sivi snovi.

Vretenca, možgansko steblo in čelni del skorje običajno trpijo zaradi patologije. Ta področja so odgovorna za nadzor motoričnih funkcij, zato se ob vplivu nanje razvijejo motorične motnje..

Običajno se patološki proces diagnosticira pri otrocih, ki jih hipoksija prizadene med porodom. Pogosto vodi do razvoja cerebralne paralize..

3. Progresivna multifokalna encefalopatija.

Multifokalna encefalopatija velja za najnevarnejšo obliko bolezni. Z njo v večini primerov bolnik umre. Patologija izzove virusno bolezen. Povzročitelj levkoencefalopatije te vrste je človeški polomavirus. Je v telesu večine svetovnega prebivalstva, ne razkriva se nikakor. Njen razvoj se začne, ko ima oseba sekundarno ali primarno imunsko pomanjkljivost. Imunski sistem postane brez obrambe proti virusu.

Progresivna levkoencefalopatija se običajno diagnosticira pri ljudeh z diagnozo HIV ali AIDS. Za patologijo je značilna večformna klinična slika. Pri bolnikih so:

  • paraliza in pareza;
  • delna slepota;
  • osupljiva zavest;
  • pomanjkljivosti osebnosti;
  • poškodbe lobanjskih živcev.

4. Levkoencefalopatija s progresivno belo snovjo.

Ta diagnoza se običajno postavi otrokom, mlajšim od 6 let, zaradi genskih mutacij. Bolniki trpijo zaradi:

  • oslabljena koordinacija gibov, saj je prizadeta možganica;
  • pareza okončin;
  • kognitivne okvare;
  • atrofični procesi v optičnem živcu;
  • napadi epilepsije.

Če se je patologija pojavila pri otroku, potem bo pretirano vznemirljiv, trpel konvulzije, bruhanje, visoka vročina, zaostaja duševni razvoj.

Vzdrževalna terapija

Po tej patologiji je popolnoma nemogoče ozdraviti, zato bodo vsi terapevtski ukrepi usmerjeni v obvladovanje patološkega procesa in normalizacijo funkcij podkortičnih struktur možganov.

Glede na to, da je vaskularna demenca v večini primerov posledica virusne lezije možganskih struktur, mora biti zdravljenje usmerjeno predvsem v zatiranje žarišč virusa.

Težava v tej fazi je lahko premagovanje krvno-možganske pregrade, skozi katero potrebne zdravilne snovi ne morejo prodreti..

Da bi zdravilo prešlo to oviro, mora biti lipofilno v strukturi (v maščobi topno).

Danes je žal večina protivirusnih zdravil vodotopnih, kar povzroča težave pri njihovi uporabi.

Skozi leta so različna zdravila testirali medicinske strokovnjake z različnimi stopnjami učinkovitosti..

Seznam teh zdravil vključuje:

Zdravilo cidofovir, ki se daje intravensko, lahko izboljša možgansko aktivnost.

Zdravilo citarabin je dobro uveljavljeno. Z njegovo pomočjo je mogoče stabilizirati bolnikovo stanje in izboljšati njegovo splošno počutje..

Če se je bolezen pojavila na ozadju okužbe s HIV, je treba dati protiretrovirusno zdravljenje (ziprasidon, mirtazipim, olanzapim).

Patogeneza

Kot posledica teh vzrokov pride do nekroze bele snovi možganov, po kateri se razkraja astrociti (zvezdni

PVL se razvije v prvih urah, lahko pa se pojavi tudi kasneje - do 10 dni po rojstvu. Levkomalacija lahko vpliva tudi na maternico - če je potek nosečnosti patološki (gestoza, poslabšanje kroničnega pielonefritisa, hepatitis, fetoplacentalna insuficienca).

Klinična slika

Že v porodnišnici pri otrocih opazimo sindrom depresije centralnega živčnega sistema. Izraža se z zmanjšanjem:

  • mišični tonus;
  • specifični refleksi;
  • motorična aktivnost;

Približno četrtina novorojenčkov ima krče. Skoraj polovica otrok trpi za sindromom hiper ekscitabilnosti. Pri nekaterih dojenčkih se lahko pojavijo simptomi stebel (oslabljena srčno-žilna, dihalna aktivnost). V nekaterih primerih so lahko kakršne koli nepravilnosti v novorojenčku odsotne, v nekaterih primerih pa PVL vodi v smrt, ne glede na zdravljenje.

Za ta patološki proces je značilno, da obstaja stopnja "namišljenega počutja", ki lahko traja 3–9 mesecev, nato pa se pojavijo znaki možganske insuficience. To se kaže z oslabljeno zavestjo, požiralnimi refleksi, dihanjem, zvišanim krvnim tlakom.

V skoraj 90% primerov periventrikularna levkomalacija povzroči cerebralno paralizo (Cerebralna paraliza), v 60% - konvergentni strabizem.

Resnost možganskih motenj je odvisna od množice in površine levkemalnih votlin. Vendar pa je v primerih, ko so žarišča tanko razporejena okoli prekata, napoved ugodnejša.

Odstotek zdravih dojenčkov s PVL je približno 4%. Posledice poraza zanje so lahko manjše..

Diagnostika

Celovita diagnoza patoloških sprememb v beli snovi možganov vključuje:

  • jemanje zgodovine;
  • preučevanje klinične slike bolezni;
  • računalniška diagnostika (CT), s katero se preučujeta struktura in membrana možganov in krvnih žil;
  • MRI (slikanje z magnetno resonanco) je učinkovita metoda za odkrivanje žarišč možganske okvare. Na koncu pregleda s pozitivno diagnozo bolniku damo MR sliko levkoencefalopatije žilnega izvora;
  • elektroencefalopatija, ki določa področja možganske aktivnosti, ki lahko zaznajo nalezljive lezije možganskega tkiva, trofične motnje in oskrbo s krvjo;
  • biopsija ali verižna reakcija polimeraze (PCR), ki omogoča odkrivanje virusnih lezij;
  • nevropsihološko testiranje, ki oceni različne psihološke funkcije, ki jih nadzorujejo možgani.

Sledi imenovanje diferencialne diagnoze s Parkinsonovo in Alzheimerjevo boleznijo, multiplo sklerozo, sevalno encefalopatijo, duševnimi motnjami, normotenzivnim hidrocefalusom.

Če se demenca pojavi zaradi vaskularne levkoencefalopatije, je treba ugotoviti razmerje med patološkimi spremembami v beli snovi možganov in pridobljeno demenco.

Sodobna medicina nima metod, ki bi človeka lahko popolnoma rešili pred vaskularno levkoencefalopatijo.

Cilj zdravljenja je:

  • upočasnitev napredka patoloških sprememb;
  • lajšanje simptomov;
  • okrevanje bolnikovega duševnega stanja.

Načini zdravljenja vključujejo:

  • terapevtski ukrepi, namenjeni boju proti razvoju patologije;
  • simptomatsko zdravljenje;
  • popravek krvnega tlaka, ki v popolnem stanju ne sme presegati 120/80 mm RT. Umetnost. Ne smemo pozabiti, da je pojav hipotenzije tudi nezaželen, saj znižanje krvnega tlaka lahko le poslabša situacijo;
  • odprava spontanega praznjenja črevesja in mehurja;
  • rehabilitacija;
  • socialna prilagoditev.

Strokovnjaki se zatečejo k naslednjim zdravilom:

  • "Lisinoprilu" s kardioprotektivnimi, vazodilatacijskimi, antihipertenzivnimi učinki;
  • zdravila, ki izboljšujejo krvni obtok v možganih: Cavinton, Pentoxifylline, Clopidogrel;
  • nootropiki za spodbujanje miselne aktivnosti, izboljšanje spomina in povečanje sposobnosti učenja: "Cerebrolysin", "Piracetam", "Nootropil";
  • angioprotektorji, obnavljajo stene krvnih žil: Plavix, Cinnarizine, Curantyl ";
  • antidepresivi: Prozac;
  • adapptrogeni, ki zvišajo celoten ton telesa: “ekstrakt aloje”;
  • vitamini A, E, B;
  • v nekaterih primerih protivirusna zdravila: Kipferon, Acyclovir;
  • zdravila iz skupine zaviralcev acetilholinesteraze, ki izboljšujejo kognitivne funkcije: "Rivastigmin", "Donepezil", "Galantamin", "Memantin".

Refleks - fizioterapija ni izključena: dihalne vaje, masaža, akupunktura, seje ročne terapije.

Kako pomagati dojenčku

Cerebralno levkomalacijo spremljajo spremembe v živčnem tkivu in te spremembe so nepopravljive, na žalost pa trenutno ni jasnega načrta zdravljenja bolezni. Zdravniki praviloma pregledajo simptome, nato pa predpišejo zdravljenje, odvisno od manifestacij motnje.

Vsa druga terapija, ki jo predpiše zdravnik, je usmerjena v popravljanje motoričnih gibanj, pa tudi motenj psihomotoričnega razvoja..

Da bi se izognili nastanku bolezni, porodničarji poskušajo čim dlje ohraniti nosečnost. Če pa se je otrok rodil prezgodaj, potem morajo storiti vse, kar je mogoče za njegovo varnost. Takoj po porodu se vzpostavi dihanje in ga je nujno nadzorovati

Pomembno je, da je pravilno razmerje med kisikom in ogljikovim dioksidom v krvi, da mora biti krvni tlak normalen

Če je otrok zrasel...

Ko otrok doseže eno leto, zdravljenje postane bolj simptomatsko. Stanje otroka v tem obdobju zahteva stalno spremljanje in v primeru odkritja simptomov levkomalacije mu predpišejo takšna zdravila kot: Pantogam,

Če ima otrok motnjo spanja, potem so predpisana pomirjevala - Valerian in Melissa. Vodni postopki imajo tudi dober učinek..

Če ima otrok povišan krvni tlak, potem so predpisani Diakarb, Furosemid ali Glicerin. Toda zadnja dva zdravila se ne uporabljata neodvisno, nujno je, da kalij vstopi v telo.

Vsi konvulzivni manifestacije se odstranijo s pomočjo zdravila Phenobarbital. Če njegova uporaba povzroči tahikardijo in pritisk, ga lahko nadomestimo z zaviralci beta - Anaprilin in Obzidan.

Ker bolezen povzroči motnje v delovanju mišično-skeletnega sistema, so predpisane masaža in vaje ter fizioterapevtsko zdravljenje.

Če prihaja do zamude pri razvoju govornega aparata, potem učitelji in defektologi priskočijo na pomoč pri pravilnem govoru.

V posebej težkih primerih se razvije sindrom dihalne stiske. Da bi se temu izognili, uporabljamo površinsko aktivne snovi. Zahvaljujoč njegovi uporabi se zmanjša resnost dihalne stiske in potreba po ventilatorju izgine..

... Toda katere metode rehabilitacije lahko pomagajo:

  • http://cpm-flowers.ru/lejkopatija-golovnogo-mozga-chto-jeto-takoe/
  • https://GolovaUm.ru/chado/periventrikulyarnaya-lejkomalyatsiya.html
  • http://NashiNervy.ru/tsentralnaya-nervnaya-sistema/chto-takoe-periventrikulyarnaya-lejkomalyatsiya-i-ee-prichiny.html
  • https://vseoteki.ru/golova/periventrikulyarnaya-lejkomalyatsiya.html
  • https://mozgius.ru/bolezni/nevrologiya/periventrikulyarnaya-lejkomalyaciya.html
  • http://NeuroDoc.ru/bolezni/drugie/periventrikulyarnaya-lejkomalyaciya.html

Vzroki za razvoj in obliko bolezni

Znanstvenikom je uspelo dokazati, da se pri ljudeh s poliomavirusom pojavlja levkoencefalopatija. Vendar to ni zelo dobra novica, saj so okužili 80% svetovnega prebivalstva. Virus se kljub depresivni statistiki manifestira izjemno redko. Za njegovo aktivacijo je potrebna kombinacija številnih dejavnikov, od katerih je glavni oslabljena imunost. Zato se je prej težava nanašala predvsem na ljudi z okužbo s HIV.

Med drugimi razlogi, ki lahko vplivajo na razvoj levkoencefalopatije, lahko ločimo glavne:

  • Limfogranulomatoza;
  • AIDS in HIV
  • Bolezni krvi, kot so levkemija;
  • Onkološke patologije;
  • Hipertenzija (visok krvni tlak);
  • Revmatoidni artritis;
  • Tuberkuloza;
  • Uporaba monokanalnih protiteles;
  • Sarkoidoza;
  • Uporaba zdravil z imunosupresivnimi učinki, ki so predpisana po presaditvi tkiv ali organov;
  • Sistemski eritematozni lupus.

Do danes so bile razvrščene naslednje oblike levkoencefalopatije:

  • Majhno žarišče. Zanj so značilne kronične patologije možganov (možganske žile). Imajo progresiven potek, zato se bela snov sčasoma poškoduje. Majhna žariščna vrsta levkoencefalopatije je verjetno vaskularnega izvora, ki se kaže predvsem pri moških po 60. letu starosti, ki trpijo za hipertenzijo. Poleg njih so v skupino tveganja vključeni tudi ljudje z dedno nagnjenostjo. V večini primerov žariščna patologija vaskularne geneze pušča določene posledice, na primer demenco (demenco);
  • Progresivna vaskularna levkoencefalopatija multifokalnega (multifokalnega) tipa. Običajno gre za posledico učinka virusne okužbe na živčni sistem. Zaradi tega pojava se poškodujejo bele možganske snovi. Ta proces poteka predvsem na podlagi razvoja okužbe s HIV. Med posledicami progresivne multifokalne levkoencefalopatije lahko ločimo takojšen smrtonosni izid;
  • Periventrikularna levkoencefalopatija. Pojavi se zaradi nenehnega pomanjkanja hranilnih snovi zaradi ishemije možganov. Ta oblika patologije vpliva na možgan, možgansko steblo in pododdelke, ki so odgovorni za človekovo gibanje. Manifestira se predvsem pri novorojenčkih zaradi hipoksije, ki se je pojavila med razvojem ploda. Od najnevarnejših zapletov lahko ločimo cerebralno paralizo..

Manifestacije patološkega procesa so neposredno odvisne od lokalizacije žarišča lezije in njegove raznolikosti. Na začetku simptomi niso posebej izraziti. Bolniki čutijo splošno šibkost in duševno okvaro zaradi hitre utrujenosti, vendar simptome pogosto pripisujejo utrujenosti.

Nevropsihiatrične manifestacije se pri vseh pojavijo na različne načine. V nekaterih primerih postopek traja 2-3 dni, v drugih pa 2-3 tedne. Neodvisno lahko zaznate prisotnost levkoencefalopatije in se osredotočite na njene najosnovnejše znake:

  • Pojav epileptičnih napadov;
  • Povečani napadi glavobola;
  • Neuspeh pri koordinaciji gibov;
  • Razvoj govornih napak;
  • Zmanjšane motorične sposobnosti;
  • Okvara vida;
  • Zmanjšana občutljivost;
  • Zatiranje zavesti;
  • Pogosti izbruhi čustev;
  • Zmanjšana miselna aktivnost;
  • Težavno požiranje zaradi nepravilnega požiralnega refleksa.

Bilo je situacij, ko so specialisti diagnosticirali lezije le v hrbtenjači. V tem primeru so bolniki kazali izključno spinalne simptome, povezane z motnjo mišično-skeletnega sistema. Kognitivne okvare so bile pretežno odsotne..

Klinična slika

Simptomi progresivne vaskularne levkoencefalopatije se razvijejo več let. Pogosto se zmanjša kritika bolnikov glede njihovega stanja, zato se tesni bolniki obrnejo na zdravnike. Pojavijo se naslednji očitki: zmanjšan spomin in pozornost, spremembe razpoloženja, upočasnjeno razmišljanje (70–90%), težave z govorjenjem (45%). V 50% primerov opazimo počasno gibanje in oslabljeno hojo. Slabost opazimo v polovici telesa (40%), težave pri požiranju (30%), urinska inkontinenca (25%).

Objektivni pregled bolnika razkrije sindrom demence (intelektualno-mnestični upad) (90%), preostale kognitivne disfunkcije (afazija, apraksija, agnozija) (50%). Zaznati je mogoče tudi hipo- in bradikinezijo, togost, disbazijo in hiposmijo. "Senilna hoja", ataksija, posturalna nestabilnost s pogostimi padci so opaženi v 50% primerov. Hemipareza, hiperrefleksija, patološki znaki, psevdobulbarni sindrom - v 45%. Disfunkcija medenice - v 25%.

Kako se manifestira patologija?

Možganska levkomalacija ima lahko različne simptome. Poškodba možganskega tkiva ne more teči neopaženo. Obstajajo takšne stopnje razvoja bolezni:

  1. Preprosto. Hkrati so znaki poškodb možganov opazni ves teden..
  2. Srednja. V desetih dneh ima otrok krče, oslabljene avtonomne funkcije, zvišan intrakranialni tlak.
  3. Težka. Globoke plasti možganskega tkiva so poškodovane in pogosto otroci padejo v komo.

Med glavnimi manifestacijami bolezni so:

  1. Zaviranje ali znatno povečanje nevrorefleksne ekscitabilnosti.
  2. Krči.
  3. Znižani mišični tonus.
  4. Simptomi lezije možganskega stebla.
  5. Paraliza.
  6. Okvara vida, ki se manifestira z škantom.
  7. Povečana aktivnost, oslabljena inteligenca in psihomotorni razvoj.

V akutnem obdobju se lahko pojavijo nevrološki simptomi. Pri večini otrok se stanje po poslabšanju 5-9 mesecev izboljša. To obdobje imenujemo namišljeno dobro počutje. Po tem se pojavijo simptomi atrofije živčnega tkiva..

Lokacija živčnih poti okrog ventriklov vodi do motene motorične funkcije. Zato, če ima otrok levkomalacijo, potem bo njegova prva manifestacija cerebralna paraliza. Njegova resnost je odvisna od stopnje poškodbe možganov..

Zaradi poškodbe možganskega stebla in lobanjskih živcev se razvije strabizem, kršitev požiranja in dihanja. V starosti 6 mesecev se pojavijo krči.

S hudo poškodbo parietalnih in čelnih reženj možganov se razvije cerebralna paraliza z duševno zaostalostjo. Če so prizadete poti, potem pride do paralize brez zmanjšanja motnje inteligence in razvoja.

Otroci, ki so v perinatalni dobi stradali s kisikom, trpijo zaradi hiperaktivnosti zaradi pomanjkanja pozornosti. Ta varianta poteka bolezni se lahko šteje za ugodno, saj se stanje otroka lahko normalizira s pomočjo posebnih zdravil..

Z zmernimi ali hudimi poškodbami je razvoj govora zaviran, dojenček začne hoditi, se prevračati in izvajati druga dejanja, ki so lastna otrokom njegove starosti.

Več pozornosti je treba nameniti razvoju hipertoničnosti, ki otroku prinaša bolečino. Zaradi tega dojenček ne spi dobro, pogosto joka in je poreden.

Sesalni refleks je oslabljen, zato lahko dojenje ostaja pod vprašajem.

Prisotnost nevrološkega primanjkljaja je najbolj izrazita v enem letu, izražena pa je s cerebralno paralizo in zamikom psihomotoričnega razvoja.

Ob koncu obdobja okrevanja pri otrocih opazimo:

  • upočasnitev psihološkega in govornega razvoja;
  • nestabilnost razpoloženja;
  • motnje spanja in pozornosti;
  • v hudih primerih se razvije cerebralna paraliza.

Pri odraslih lahko bolezen poteka ugodneje in jih ne razlikuje od drugih ljudi..

Razvrstitev

Obstaja več vrst levkoencefalopatije.

Majhno žarišče

To je levkoencefalopatija vaskularnega izvora, ki je kronična patologija, ki se razvije v ozadju visokega tlaka. Druga imena: progresivna vaskularna levkoencefalopatija, subkortikalna aterosklerotična encefalopatija.

Enake klinične manifestacije z majhno žariščno levkoencefalopatijo imajo discirkulatorno encefalopatijo - počasi progresivno difuzno lezijo možganskih žil. Prej je bila ta bolezen vključena v ICD-10, zdaj je v njej odsoten..

Skupina tveganja vključuje bolnike, ki trpijo zaradi patologij, kot so:

  • ateroskleroza (holesterolni plaki zamašijo žilni lumen, kar povzroči kršitev oskrbe možganov s krvjo);
  • diabetes mellitus (s to patologijo se kri zgosti, njen pretok upočasni);
  • prirojene in pridobljene patologije hrbtenice, pri katerih pride do poslabšanja oskrbe možganov s krvjo;
  • debelost;
  • alkoholizem;
  • odvisnost od nikotina.

Napake v prehrani in hipodinamičnem načinu življenja vodijo tudi k razvoju patologije..

Progresivna multifokalna levkoencefalopatija

To je najnevarnejša oblika razvoja bolezni, ki pogosto povzroči smrtni izid. Patologija je virusne narave..

Njen povzročitelj je človeški poliomavirus 2. Ta virus opazimo pri 80% človeške populacije, vendar se bolezen razvije pri bolnikih s primarno in sekundarno imunsko pomanjkljivostjo. Njihovi virusi, ki vstopajo v telo, še bolj oslabijo imunski sistem.

Progresivna multifokalna levkoencefalopatija se diagnosticira pri 5% HIV pozitivnih bolnikov in pri polovici bolnikov z AIDS-om. Prej je bila progresivna multifokalna levkoencefalopatija še pogostejša, vendar se je zaradi HAART razširjenost te oblike zmanjšala. Klinična slika patologije je polimorfna.

Bolezen se kaže s simptomi, kot so:

  • periferna pareza in paraliza;
  • enostranska hemianopsija;
  • sindrom stuporja;
  • napaka osebnosti;
  • poraz FMN;
  • ekstrapiramidni sindromi.

Motnje v delovanju osrednjega živčnega sistema se lahko bistveno razlikujejo od blage disfunkcije do hude demence. Motijo ​​se motnje govora, popolna izguba vida. Pogosto bolniki razvijejo hude motnje mišično-skeletnega sistema, ki povzročajo izgubo delovne zmogljivosti in invalidnosti.

Skupina tveganj vključuje naslednje kategorije državljanov:

  • bolniki z virusom HIV in AIDS;
  • prejemajo zdravljenje z monoklonskimi protitelesi (predpisani so za avtoimunske bolezni, onkološke bolezni);
  • opraviti presaditev notranjih organov in jemati imunosupresive, da se prepreči njihovo zavrnitev;
  • trpi za malignim granulomom.

Periventrikularna (žariščna) oblika

Razvija se kot posledica kroničnega stradanja kisika in kršitve dovoda krvi v možgane. Ishemična mesta se nahajajo ne samo v beli, temveč tudi v sivi snovi.

Običajno so patološke žarišča lokalizirane v možganskem deblu, možganskem steblu in čelnem delu možganske skorje. Vse te možganske strukture so odgovorne za gibanje, zato z razvojem te oblike patologije opazimo motorične motnje.

Ta oblika levkoencefalopatije se razvije pri otrocih, ki imajo patologije, ki jih spremlja hipoksija med porodom in v nekaj dneh po rojstvu. To patologijo imenujemo tudi »periventrikularna levkomalacija«, praviloma izzove cerebralno paralizo.

Levkoencefalopatija z izginjajočo belo snovjo

Diagnosticira se pri otrocih. Prve simptome patologije opazimo pri bolnikih, starih od 2 do 6 let. Pojavi se zaradi mutacije genov..

Bolniki so opazili:

  • oslabljena koordinacija gibanja, povezana s poškodbo možganca;
  • pareza rok in nog;
  • okvara spomina, zmanjšana miselna zmogljivost in druge kognitivne okvare;
  • atrofija vidnega živca;
  • epileptični napadi.

Otroci, mlajši od enega leta, imajo težave s hranjenjem, bruhanjem, zvišano telesno temperaturo, duševno zaostalostjo, prekomerno razdražljivostjo, povišan mišični tonus rok in nog, krči, nočno apnejo, komo.

Preprečevanje

Specifične profilaksa za levkoencefalopatijo ni..

Za zmanjšanje tveganja za razvoj patologije je treba upoštevati naslednja pravila:

  • okrepite imuniteto s kaljenjem in jemanjem vitaminsko-mineralnih kompleksov;
  • normalizirati svojo težo;
  • živeti aktiven življenjski slog;
  • redno obiskujte svež zrak;
  • prenehajte z uživanjem drog in alkohola;
  • nehaj kaditi;
  • Izogibajte se naključnim spolnim odnosom;
  • v primeru naključne intimnosti uporabite kondom;
  • jejte uravnoteženo, v prehrani naj prevladuje zelenjava in sadje;
  • naučite se obvladovanja stresa;
  • Dodelite dovolj časa za sprostitev;
  • izogibajte se pretiranim fizičnim naporom;
  • v primeru diabetesa mellitusa, ateroskleroze, arterijske hipertenzije jemljite zdravila, ki jih predpiše zdravnik za nadomestitev bolezni.

Vsi ti ukrepi bodo zmanjšali tveganje za nastanek levkoencefalopatije. Če se bolezen vseeno pojavi, morate čim prej poiskati zdravniško pomoč in začeti zdravljenje, ki bo pripomoglo k povečanju življenjske dobe.

Možgani novorojenčka

Dolgotrajno stradanje s kisikom lahko povzroči smrt možganskih nevronov. Tako novorojenčki razvijejo nekrozo. Na mestu nekdaj nevronov se začnejo oblikovati cistični sklepi različnih velikosti. Po dveh tednih razvoja bolezni živčno tkivo možganov atrofira.

Stopnje poškodbe možganov

Stopnja razvoja PVL, odvisno od stopnje poškodbe možganov:

Enostavna stopnja. Bolezen se razvije do 7 dni in jo je mogoče zdraviti. S pravilno nego, izvajanjem niza ukrepov za stabilizacijo stanja novorojenčka - lahko zmanjšate razliko v razvoju med bolnim in zdravim otrokom.

Srednja stopnja. Patološke ireverzibilne spremembe minejo do 10 dni. Glavni motnji se začnejo dodajati nove motnje: povečan intrakranialni tlak, krči udov, motnje avtonomnega živčnega sistema.

Huda stopnja. Poraz velike količine bele snovi v možganih, pa tudi možna koma. Izid te bolezni v nobenem primeru ni ugoden in ne glede na predpisano zdravljenje.

Simptomi bolezni

Novorojenček z diagnozo periventrikularne levkomalacije se razlikuje od zdravih otrok, in sicer:

  1. Hiper ali hiperaktivnost.
  2. Krči v nogah.
  3. Mišični ton novorojenčka, kar ima za posledico povečano solzljivost otroka.
  4. Paralizirane okončine.
  5. Težko dihanje, težave pri požiranju.
  6. Strabizem, v večini primerov zbližujoč.
  7. Zaostajajo v razvoju od vrstnikov, tako psihomotornih kot fizičnih.
  8. Impulzivnost, slaba koncentracija na predmet ali dejanje.

Dojenčki z diagnozo PVL v vseh pogledih zaostajajo. Tudi s povprečno stopnjo bolezni lahko govorimo o ohromelosti okončin ali kršitvi motorične funkcije otroka. Dojenčke s to boleznijo je treba zdraviti v specializiranih centrih, kjer je predpisan niz potrebnih postopkov.

Pomembno Je, Da Se Zavedajo Distonijo

O Nas

Kajenje negativno vpliva na ves, brez izjeme, telesni sistem. Uporaba nikotina vpliva na stanje zob, las, nohtov, kože in vpliva na kakovost življenja. Navaba kajenja v sedanjosti vodi v prihodnje zdravstvene težave.