Bolezen hemofilije - etiologija, znaki, preprečevanje

Genska hemofilija je neozdravljiva dedna bolezen, ki povzroča motnje krvavitve in prizadene moške otroke (deklice ne trpijo za hemofilijo, so pa nosilke gena hemofilije).

Pri zdravi osebi se ob odprtju krvavitve vklopi zaščitni mehanizem - kri začne koagulirati, kar ima za posledico strdek, ki zapre vrzel v poškodovani posodi. In pri bolniku s hemofilijo se kri ne strdi. To pomeni, da lahko fant ali moški, ki mu je diagnosticirana hemofilija, umre po običajni poškodbi, kar ima za posledico krvavitev..

Kaj povzroča bolezen? In zakaj je genska hemofilija? Gre za izvor bolezni - pojavlja se pri tistih, ki imajo gen za hemofilijo. Prisotnost takega gena vodi v odsotnost faktorjev strjevanja v krvi. Pri zdravi osebi jih je več kot 10, označujejo jih z rimskimi številkami. Najpogosteje gen hemofilije izzove odsotnost dejavnikov VIII in IX.

Danes študenti rešujejo genetske težave zaradi hemofilije, nekoč pa bolezen hemofilije pri ljudeh ni bila znana. Toda to ne pomeni, da se znaki hemofilije niso pojavili. V starodavnem Talmudu (zbirka verskih in zakonskih določb judovstva) najdete podatke, da so včasih fantje po obrezovanju umrli zaradi krvavitve. V tistih dneh je bilo povezano z znamenjem od zgoraj, zdaj poskušajo bolezen vnaprej preprečiti. Ker se hemofilija podeduje, morate nadzorovati nataliteto v družinah, kjer je družina. Menijo, da se v družini, kjer samo mož trpi za hemofilijo, deklice ne bi smele roditi - priporočljivo je prekiniti takšno nosečnost. Tistim družinam, v katerih je ženska prenašalec hemofilije, ne glede na to, ali je njen mož bolan ali ne, sploh ni priporočljivo imeti otrok.

Prvič so hemofilijo kot bolezen prepoznali šele konec 18. stoletja. Danes je zagotovo znano, da je bolezen res neozdravljiva, in postalo je jasno, zakaj hčere očeta s hemofilijo niso bolne s to boleznijo. Stvar je spet v genetiki: pri novorojenih deklicah spremenjeni kromosom Xb, podedovan od očeta, nadomesti materinski kromosom X.

Najbolj znana ženska prenašalka bolezni je kraljica Viktorija. Hemofilija je, kot se je izkazalo, dedna bolezen britanske kraljeve družine. Kraljica Viktorija je rodila devet otrok. Hemofilija je povzročila smrt le enega od njenih otrok: princ Leopold je umrl zaradi izgube krvi po padcu s stopnic. Poleg tega je dedna hemofilija prizadela še tri kraljičine otroke: njene tri hčerke - Beatrice, Victoria in Alice so bile nosilke bolezni. Tako je gen hemofilije s poroko prenesel na dinastije, ki so vladale v Veliki Britaniji, Jugoslaviji, Romuniji, na Danskem, Švedskem, Norveškem, v Španiji, Nemčiji, Grčiji in celo Rusiji. Tsarina Alexandra, žena carja Nicholas, je bila vnukinja kraljice Viktorije in hči princese Alice. Genska hemofilija, kot vemo iz zgodovine, je prizadela Tsareviča Alekseja.

Tudi iz tako preprostega primera je razvidno, da dedovanje hemofilije ne pride vedno. Napačno bi bilo trditi, da se dedovanje hemofilije pojavi v 100% primerih in da bodo sinovi od matere nujno bolni. Da bi razumeli, da to ni tako, bi se morali zateči k osnovam genetike: dedovanje hemofilije pri fantih se zgodi na naslednji način: zbolijo samo tisti sinovi, ki so podedovali poškodovani kromosom.

Znaki hemofilije

Dedovanje hemofilije ne pomeni vedno zgodnje smrti otroka. Obstaja veliko primerov, ko je moški, ki je podedoval gen hemofilije, preživel do 70-80 let. Najpomembnejša stvar je zgodnja diagnoza bolezni hemofilije, zato je pomembno vedeti in biti pozoren na take znake hemofilije:

  • ogromno modric in modric na otrokovem telesu;
  • pogoste krvavitve iz nosu;
  • kri je težko ustaviti tudi po manjših posekih ali poškodbah.

Menijo, da se zgornji znaki bolezni pojavijo, če poteka v blagi obliki. Pogosto se genska hemofilija odkrije po ekstrakciji ali zdravljenju zob, po poškodbi.

Vendar obstajajo resnejše oblike bolezni, ki se pojavljajo z značilnimi simptomi, zaradi katerih se lahko diagnosticira še preden je otrok star eno leto. Naslednji znaki hemofilije dajejo bolezen:

  • poškodbe sklepov. Začnejo se zaradi krvavitev v zglobnih votlinah, ki se pojavijo, ko otrok začne hoditi. V tem primeru opazimo krvavitve v komolcih, nogah in kolenih, manj pa trpijo zapestni, kolčni in ramenski sklepi. Če starši zamudijo take simptome, ne ukrepajte, dedna hemofilija lahko povzroči invalidnost njihovega otroka;
  • krvavitve v prebavilih, ki se kažejo z bruhanjem, podobno kot kavna osnova, črni izmet, škrlatna kri, ki priteče iz rektuma ali ust;
  • krvavitve v sečnem sistemu. Pojavijo se brez razloga ali zaradi poškodbe spodnjega dela hrbta, zlorabe aspirina, ki se kaže s pojavom krvi v urinu;
  • krvavitve v živčnem sistemu. Ta simptom hemofilije je redek, vendar za človeka veliko nevarnosti. Če pride do poškodbe hrbtenjače, lahko oseba začne paralizo ali pareza. Če bolezen zaradi hemofilije povzroči možgansko krvavitev, lahko človek prizadene možgansko kap;

V nekaterih najtežjih primerih se hemofilija diagnosticira po rojstvu otroka - s krvavitvami iz popkovnične rane, ki jo je težko ustaviti, z obsežnimi cefalotemomi, pa tudi z dejstvom, da kri začne neprekinjeno teči po preprostih medicinskih postopkih: odvzem krvi, intravenska infuzija zdravil itd..

Zdravljenje hemofilije

Dedna hemofilija je, kot že rečeno, neozdravljiva in ne bi smeli razmišljati, da bo cepljenje proti hemofiliji pomagalo. Za lajšanje stanja bolnika s hemofilijo se izvaja neposredno prelivanje krvi otroku od njegovih sorodnikov. Cepivo proti hemofiliji je običajno in ne povsem pravilno ime cepiva proti hemofiliji..

Hemofilna okužba je virus, ki pogosto povzroča SARS in ARI. Tako imenovano cepljenje proti hemofiliji je prikazano otrokom, ki obiskujejo vrtce, šole in takšno cepivo z genetsko hemofilijo nima ničesar storiti.

Staršem, katerih otroci imajo hemofilijo, svetujemo, da se prijavijo v center za hemofilijo, opravijo preglede, opravijo transfuzijo krvi in ​​opravijo fizioterapijo. Če se obrnete na center za hemofilijo, se boste lahko izognili neželenim zapletom v obliki omejenega gibanja in invalidnosti, okvarjenega delovanja urinskega sistema, srca in ožilja.

Poleg stika s hemofilijskim centrom lahko društvo za hemofilijo pomaga tudi staršem. V večini primerov gre za dobrodelne organizacije, ki združujejo ljudi s hemofilijo in starše takšnih otrok. Društvo za hemofilijo lahko nudi otipljivo moralno podporo, nauči, kako pravilno zdraviti bolne otroke in jih vzgajati, da se ne počutijo kot izobčenci, ampak so tudi bolj pozorni na sebe. Poročilo o hemofiliji ali predstavitev o hemofiliji, ki jo pogosto organizira društvo za hemofilijo, lahko vsi dajo staršem otrok, ki trpijo za tako redko boleznijo. Toda najpomembnejša stvar, ki jo lahko daje družba s hemofilijo, je podpora in razumevanje, da imajo takšni otroci pravico do polnega življenja.

Pravilno preprečevanje hemofilije vključuje posebno spremljanje otroka, njegovo zaščito pred poškodbami, redne preglede (popoln pregled lahko zagotovi le specializiran center za hemofilijo).

Poleg tega bi moral biti v nujnih primerih pri otroku ali odrasli osebi, ki trpi za hemofilijo, dokument, v katerem so podatki o vrsti in stopnji bolezni, o zdravljenju, ki je bilo izvedeno prej.

Hemofilija: kaj je ta bolezen, vzroki in simptomi pri otrocih in odraslih, zdravljenje in posledice

Hemofilija je bolezen, pri kateri se v telesu oblikuje malo faktorjev strjevanja, zlasti VIII, IX, XI. Ni vse naenkrat. To so spojine, ki zagotavljajo normalno hemostazo (zaustavijo krvavitev).

Po svoji naravi patološki proces spada v skupino koagulopatij. Večinoma dedne. Približno 70% primerov je genetsko določenih. Približno 30% situacij je sporadičnih oblik. Ko sta oba starša zdrava. Tu se zgodi usodna nesreča..

Hemofilije ni mogoče imenovati redka bolezen. Pogostost patološkega procesa je približno 1 primer na 50.000 prebivalcev. Opazimo ga že od prvih dni življenja. Večinoma fantje trpijo zaradi tega stanja zaradi značilnosti mehanizma dedovanja. Možne so redke izjeme..

Terapija se izvaja brez napak. Na žalost ni ene same učinkovite korekcijske metode, substitucijske terapije. Ostaja še boj proti simptomom in čim bolj ohraniti bolnikovo življenje.

Mehanizem razvoja in vzroki

Osnovna motnja je prenos genetskih informacij. Kršitev prehaja s staršev na otroke. To je edini možni način, čeprav, kot že rečeno, obstajajo spontane mutacije, ki povzročajo odstopanja pri potomcih in pri povsem zdravi materi in očetu.

Vrsta dedovanja hemofilije je recesivna, povezana s prenosom materiala X-kromosomov. Zakaj so večinoma bolni moški? To postane jasno, če razumete način prenosa informacij..

Ker je kršitev, relativno gledano, pri X, ženska praktično ni sposobna biti hemofilična. Ker sta osnova njegovega genskega materiala dva kromosoma X.

Če je eden pokvarjen, drugi prevzame kompenzacijsko vlogo. Toda hkrati spremenjeni material ne izgine. Prav tako ostane v temelju materinega telesa..

Takšne ženske, ki nosijo nenormalni gen, vendar same ne zbolijo, se imenujejo prevodnice.

Pri oblikovanju novega organizma so možne naslednje možnosti:

Oče in mati sta zdrava. Manjkajo nenormalni geni. V tem primeru se patologija ne razvije.

  • Ženska je nosilec spremenjenega X kromosoma. Oče je zdrav. Pri hčeri je genotip predstavljen s kombinacijo XX. Z okoli 50-odstotno verjetnostjo bo postala dirigentka. Ker bodo fantje imeli kombinacijo XY, z enakim tveganjem bo dobil hemofilijo. Moški nimajo drugega gena, ki bi lahko kompenziral spremenjeno.
  • Oče je bolan, mati zdrava. V tem primeru je poravnava enaka, le verjetnost razvoja patološkega procesa pri otrocih je veliko manjša.
  • Mati dirigentka, oče zbolel za hemofilijo. To je najbolj neugodno stanje. V negativnem scenariju lahko zbolijo celo dekleta. Če ženska prenese pokvarjen kromosom X svojemu potomcu in oče stori enako, odškodnine v kombinaciji XX ne bo več.

Da ne omenjam verjetnosti težav pri moškem otroku. Ta možnost pa je redka..

Med večjimi kliničnimi primeri so dedni vzroki. Po nekaterih ocenah približno 70% in celo več.

Toda to še zdaleč ni edini vzrok hemofilije pri otrocih, v preostalih situacijah pa pride do sporadične, spontane mutacije, ki postane glavni dejavnik razvoja bolezni.

Težava je v tem, da se ne spreminja samo fenotip, torej stabilne lastnosti enega določenega organizma brez prenosa na potomce, temveč tudi genotip.

Kot posledica takega odstopanja opazimo napako v kromosomih, obstajajo nevarnosti za dedovanje kršitve s strani potomca.

Pregledati morate v fazi načrtovanja nosečnosti. Tako se boste v prihodnosti izognili nepotrebnim težavam..

Razvrstitev

Delitev patološkega procesa poteka po kriteriju nezadostnega razvoja faktorja koagulacije. Veliko je odvisno od posebne oblike bolezni. Na tej osnovi se razlikujejo tri ključne vrste..

  • Značilno. Ali klasična. Je hemofilija A. Pojavi se v približno 80% primerov. Pri bolnikih ga najdemo še posebej pogosto. Simptomi so skladni s tistimi, ki so opisani v literaturi, ko govorimo o splošnem pravilu. Zanj je značilna slaba sinteza koagulacijskega faktorja VIII. Zdravijo se z velikimi težavami, simptome je mogoče odpraviti in šele nato začasno in ne v celoti.
  • Hemofilija B. Nastane majhen koagulacijski faktor IX, ki vpliva na hitrost hemostaze. Možno je tudi, da se ta snov sploh ne sintetizira. Temeljnih razlik z vidika pacienta ni, saj bo klinika približno enaka, z nekaterimi razlikami in pomembnimi razlikami glede objektivnih kazalcev. Ta vrsta predstavlja približno 17% situacij..
  • Hemofilija C. Redka vrsta. Opažajo ga le pri 2% bolnikov. Plus ali minus. Brez razlikovalnih značilnosti, če ne štejemo laboratorijsko specializiranih kazalcev.

Obstajajo druge vrste kršitev, ki jih lahko razlikujemo po istem kriteriju. So pa izredno redki. Približno polovica odstotkov primerov. Ker imajo veliko manj epidemiološkega pomena.

Hemofilija pri otrocih in odraslih je razvrščena glede na resnost. Glede na kliniko, intenzivnost potrebnega provokatorja obstajajo tri glavne sorte motnje.

  • Enostavna stopnja. Faktor nastaja v velikih količinah, vendar še vedno ni dovolj. Do določene starosti pacient in njegovi starši morda ne bodo domnevali, da obstaja težava. Vse se odpre po naključju. Če prejmete resno poškodbo, operacijo itd. Intenzivnost provokatorja mora biti velika.

S to obliko patološkega procesa človek živi precej kakovostno in dlje časa, ima pozitivne napovedi. Zdravljenje sploh ni potrebno..

  • Srednja stopnja. Faktor se sintetizira bistveno manj od norme. Kar opazno vpliva na človekovo stanje. Če se med blagim potekom včasih opazi sprememba v najstniških letih, potem je vse jasno iz prvih dni bolnikovega življenja.

Manjši fizični vpliv je dovolj, da izzove krvavitev. To obliko kršitve je težko popraviti. Vendar napovedi še vedno niso slabe. Ob zadostni skrbi za lastno zdravje obstaja možnost preživetja.

  • Huda stopnja. Pogosta je. V tem primeru ni treba vplivati ​​na telo od zunaj. Motnje so tako izrazite, da pacient postane žrtev krvavitve spontano, brez vidnih dejavnikov. V zvezi z reševanjem življenj so izgledi majhni.

Obe klasifikaciji se uporabljata za razumevanje bistva bolezni, razvoj taktike zdravljenja in izbiro optimalne sheme..

Simptomi

Klinična slika je običajno težka. Nespecifična, saj obstajajo tudi druge oblike koagulopatije, ki niso povezane z nezadostno sintezo koagulacijskih faktorjev. Treba je podrobno razumeti situacijo.

Kar zadeva posebne manifestacije problema:

  • Hematomi na telesu. Nastanek modric brez očitnega razloga ali po rahlem intenzivnem vplivu na strukturo telesa. Veliko območje lezije je značilno, ker se kri ne ustavi kar dolgo.

Motnja je značilna tudi za trombocitopatije, zato je potrebno naravo ugotoviti z diagnostičnimi ukrepi. Morda spontana tvorba hematomov.

Lokalizacija v glavnem podkožnih krvavitev - rok, nog, trebuha, obraza, prepona. Tista mesta, ki so podvržena največjim mehanskim obremenitvam.

Bistvo pojava je takšno, da je trenje z oblačili, pritisk in drugi nepomembni razlogi z vidika zdrave osebe dovolj.

  • Krvavitve. Značilna klinična značilnost obravnavanega patološkega procesa. Intenzivnost teh je odvisna od resnosti motnje. Lokalizacija je lahko katera koli. Najpogosteje pride do izliva v sklepno votlino (hemarthrosis), prebavil in centralnega živčnega sistema.

Možno je tudi sproščanje krvi z urinom v primeru poškodbe ledvičnih žil. Razen že omenjenih hematomov, ko se v podkožni maščobi nabira tekoče tkivo.

Opisana stanja predstavljajo veliko nevarnost za življenje pacienta, saj spontano zaustavitev krvavitve ni tako pogosta.

Značilno je, da se postopek ne začne takoj po koncu vpliva negativnega dejavnika. Na primer po poškodbi. In po 6-8 in še več ur. Ko se pacient umiri in verjame, da je vse v redu.

  • Hemoragična diateza. Izzovejo ga nalezljive in vnetne bolezni. V tem primeru obstaja intenziven imunski odziv na patogene od zunaj in njihovo sproščanje končnih produktov, toksinov.

Imenovani simptom je določen z razvojem na telesu masivnih žarišč krvavitve v obliki rdečega izpuščaja, pik ali majhnih konveksnih petekij. Velikosti le teh redko presegajo 2-3 mm v premeru.

Možne možnosti. Območje pokritosti je veliko. Običajno prizadete roke, spodnje okončine, obraz, prsni koš, dimelj.

Ni povezave z mehanskim faktorjem. Izpuščaji se pojavijo spontano. Tudi starostnih značilnosti ni opaziti. Simptomi so enako prisotni pri odraslih in otrocih..

  • Zapleti mišično-skeletnega sistema. Z dolgoročnim obstojem bolezni je verjetnost razvoja takšnih motenj, kot so artroza in druge motnje, velika. Podobno je s kroničnim potekom bolezni. Pravzaprav tega ni mogoče imenovati simptomov hemofilije. To so zapleti.
  • Astenični sindrom. Pacient stalno izgublja kri v različnih količinah. Manifestacija je prisotna pri bolnikih z oslabljeno zmerno resnostjo in nadalje.

Ker količina tekočega vezivnega tkiva postane nezadostna, da možganom in centralnemu živčnemu sistemu na splošno zagotovi kisik in koristne spojine.

Kot rezultat - stalna šibkost, zaspanost, povečana utrujenost in utrujenost, nezmožnost dela in celo služenje sebi v vsakdanjem življenju.

  • Posledice organov. Poškodba prebavnega trakta, motnje pljuč, kardiovaskularnega sistema. Hemofilija pri ženskah se lahko manifestira kot krvavitev iz maternice. Še posebej nevaren med nosečnostjo, naravni menstrualni cikel.

Klinika ni omejena na ta odstopanja. Opisane so le glavne skupine in vrste znakov. Pravzaprav je vse odvisno od klinične situacije, njene resnosti in oblike bolezni..

Diagnostika

Pregled se izvaja od prvih dni bolnikovega življenja. Poleg tega je smiselno že v fazi nosečnosti načrtovati stik s specialistom genetike.

Med prvotno oceno stanja staršev se izvede anketa, razkrijejo anamnestične podatke. Nato se dodeli niz specifičnih testov za odkrivanje možnega prenašalca okvarjenega gena.

Na koncu je že smiselno narediti zaključke o izvedljivosti zanositve s temi posebnimi partnerji in tveganjih za razvoj patološkega procesa pri otroku v prihodnosti, po rojstvu.

Kar se tiče pregleda samega bolnika. Večinoma se uporabljajo laboratorijske tehnike.

  • Ustna anketa. Ugotoviti je treba vse zdravstvene pritožbe. Praviloma jih pacienti že imajo. Razvrstite, sistematizirajte simptome in postavite hipotezo - to so glavne naloge zdravnikov na tej stopnji diagnoze.
  • Zgodovina jemlje. Raziskave družinske zgodovine. Če so bili v družini ljudje, ki so trpeli zaradi hemofilije ali motenj strjevanja koagulacije, je verjetnost, da se bodo srečali s podobno težavo, velika. Kakšno vlogo je odigral ta dejavnik, morate izvedeti posebej.

Včasih je bistvo globlje, kot se zdi. Pomanjkanje prednikov s slabo genetiko prav tako ni razlog, da zavržemo različico hemofilije. Morda se zgodi spontana mutacija.

  • Test koagulacije krvi Koagulogram. Uporablja se za navedbo dejstva, da ima pacient težave. Na ta način je nemogoče dobiti več informacij..
  • Specifični testi za ugotavljanje koncentracije faktorjev strjevanja. Najbolj uporabno pri diagnostiki.
  • Ultrazvok trebuha. Uporablja se za oceno ohranjanja prebavnega trakta, deloma in ledvic. Ker v ozadju poteka hemofilije še posebej postanejo tarče.
  • Ocena splošnega nevrološkega stanja pacienta. Skozi rutinske metode.

Po potrebi se izvedejo dodatni dogodki. V bistvu zgoraj.

Hemofilija je interdisciplinarna težava. Prizadene celotno telo. Zato je med pregledom potrebno pritegniti skupino specialistov: od hematologa do pediatra (terapevta) in drugih.

Zdravljenje

Popravek predstavlja velike težave in bolnika postavlja v odvisen položaj od drog. Brez njih ni možnosti za preživetje, zlasti pri težjih oblikah..

Kaj natančno predstavimo pacientu:

  • Nadomestki faktorjev strjevanja Pravzaprav sredstva, ki delujejo kot naravne snovi, ki zagotavljajo homeostatsko delovanje. Uporabljajo se sistematično. Pogostost uporabe je lahko od enega do tri na teden, odvisno od oblike patološkega procesa. Plus ali minus, izhajamo iz klinične situacije. Koncentracija se izbere tudi posamično..
  • Ker so koagulacijski dejavniki glede na kemijsko in biološko strukturo beljakovine, s podaljšanim zdravljenjem praktično ne uidejo imunskemu odzivu pacienta. To je velik problem. Imunosupresivi se predpišejo po potrebi. Zdravila, ki zavirajo delovanje obrambnih sredstev.
  • Hemostatična zdravila. Sredstva za zaustavitev krvavitve. V osnovi se uvajajo na višini postopka. Za zaustavitev kršitve in preprečevanje kritičnih zapletov. Imena so izbrana posebej..
  • Dobro priporočljiva metoda transfuzije rdečih krvnih celic in plazme. V določenih točkah, s pogostostjo enkrat na več let ali pogosteje. Metoda omogoča nekaj časa zmanjšanje intenzivnosti simptomov.
  • Izvaja se tudi plazmafereza..

Obvezno zdravljenje hemofilije dopolnjuje dieta z veliko vitaminov in fosforja. Prikazano je sistematično spremljanje stanja. Glede na potrebe, vendar vsaj vsake tri mesece.

Napoved

Možnosti so zelo nejasne. Z blago stopnjo kršitve so tveganja smrti minimalna. Bolniki živijo dolgo brez težav.

Pri načrtovanju operacije se upošteva prisotnost hemofilije, sprejmejo se dodatni ukrepi. Povprečje zahteva stalno zdravljenje brez zagotovila za rezultat. Če upoštevate vsa priporočila, obstajajo tudi dobre možnosti za reševanje življenja..

Kar se tiče hude stopnje, je verjetnost smrti največja. V prvih nekaj letih od rojstva umre 8 od 10 bolnikov. Na srečo to ni stavek. Čeprav so obeti najslabši.

Učinki

Glavni zaplet je masivna krvavitev, smrt. Med manj očitnimi - motenje notranjih organov do točke funkcionalne odpovedi in celo popolno odpoved. Nenormalnosti mišično-skeletnega sistema.

Hemofilija je izjemno nevarna bolezen. Brez zdravljenja večinoma vodi v smrt bolnika v kratkem času. Specialisti potrebujejo pomoč.

Hemofilija

Hemofilija (hemofilija) je dedna patologija iz skupine koagulopatij, kar vodi v moteno sintezo dejavnikov VIII, IX ali XI, ki so odgovorni za koagulacijo krvi, konča pa se v njeni pomanjkljivosti. Za bolezen je značilna povečana nagnjenost k spontanim in povzročanjem krvavitev: intraperitonealni in intramuskularni hematomi, intraartikularni (hemarthrosis), krvavitve prebavnega trakta, nezmožnost koagulacije z različnimi, celo manjšimi poškodbami kože.

Bolezen je pomembna v pediatriji, saj jo odkrijemo pri majhnih otrocih, pogosteje v prvem letu otrokovega življenja.

Zgodovina hemofilije sega globoko v antiko. V tistih dneh je bila razširjena v družbi, zlasti v kraljevi družini Evrope in Rusije. Cela dinastija kronanih samcev je trpela za hemofilijo. Od tod sta prišla izraza "kronana hemofilija" in "kraljeva bolezen".

Primeri so dobro znani - angleška kraljica Viktorija je trpela za hemofilijo in jo prenesla svojim potomcem. Njen pravnuk je bil ruski car Arevič Aleksej Nikolajevič, sin cesarja Nikolaja II., Ki je podedoval "kraljevsko bolezen".

Etiologija in genetika

Vzroki bolezni so povezani z mutacijami v genu, ki je povezan s X kromosomom. Zaradi tega antihemofilni globulin ni in se pojavi pomanjkanje številnih drugih faktorjev plazme, ki tvorijo aktivni tromboplastin.

Hemofilija ima recesivno vrsto dedovanja, to je, da se prenaša po ženski liniji, vendar z njo zbolijo le moški. Ženske imajo tudi poškodovan gen, vendar ne zbolijo, ampak delujejo le kot njegov nosilec in patologijo prenašajo na svoje sinove.

Videz zdravega ali bolnega potomca je odvisen od genotipa staršev. Če je mož v poroki zdrav in je žena nosilka, se lahko s svojo 50/50 verjetnostjo rodijo tako zdravi kot hemofilni sinovi. Hčerke imajo 50-odstotno možnost, da dobijo pokvarjen gen. Pri moškem, ki trpi za boleznijo in ima genotip z mutiranim genom, se rodi zdrava ženska, hči, nosilka gena in popolnoma zdravi sinovi. Dekleta s prirojeno hemofilijo se lahko pojavijo od matične matere in bolnega očeta. Takšni primeri so zelo redki, vendar se še vedno pojavljajo..

Dedna hemofilija se odkrije pri 70% celotnega števila bolnikov, preostalih 30% pa odkrije sporadične oblike bolezni, povezane z mutacijo na lokusu. Kasneje takšna spontana oblika postane dedna.

Razvrstitev

ICD-10 koda hemofilije - D 66.0, D67.0, D68.1

Vrste hemofilije se razlikujejo glede na pomanjkanje dejavnika, ki prispeva k hemostazi:

Hemofilija tipa A (klasična). Zanj je značilna recesivna mutacija gena F8 v spolnem X kromosomu. To je najpogostejša vrsta bolezni, ki se pojavi pri 85% bolnikov, za katero je značilno prirojeno pomanjkanje antihemofiličnega globulina, kar vodi v okvaro tvorbe aktivne trombokinaze.

• božična bolezen oz hemofilija tipa B je povezan s pomanjkanjem faktorja IX, sicer imenovanega božični faktor, plazemska komponenta tromboplastina, ki sodeluje tudi pri tvorbi trombokinaze. To vrsto bolezni odkrijejo pri več kot 13% bolnikov.

• Rosenthalova bolezen oz hemofilija tip C (pridobljeno) odlikuje avtosomno recesivna ali prevladujoča vrsta dedovanja. Pri tej vrsti je faktor XI okvarjen. Diagnosticira se le pri 1-2% celotnega števila bolnikov.

• Sočasna hemofilija je zelo redka oblika s hkratnim pomanjkanjem dejavnikov VIII in IX.

Hemofilija tipa A in B najdemo izključno pri moških, tipa C pri obeh spolih.

Preostale sorte, na primer hipoprokonvertinemija, so zelo redke, saj predstavljajo največ 0,5% vseh bolnikov s hemofilijo.

Klinične manifestacije

Resnost kinetičnega poteka ni odvisna od vrste bolezni, temveč jo določa stopnja pomanjkljivega antihemofiličnega faktorja. Obstaja več oblik:

• Svetloba, za katero je značilna faktorska stopnja od 5 do 15%. Prvič bolezen nastopi v šolskih letih, v redkih primerih po 20 letih in je povezana z operacijo ali poškodbo. Krvavitve redke in neintenzivne.

• Zmerna resnost S koncentracijo antihemofiličnega faktorja do 6% norme. Pojavi se v predšolski dobi v obliki zmernega hemoragičnega sindroma, ki se poslabša do trikrat na leto.

• Hudo je izpostavljen, kadar je koncentracija manjkajočega faktorja do 3% norme. Spremlja ga hud hemoragični sindrom iz zgodnjega otroštva. Novorojenček ima dolgotrajne krvavitve iz popkovine, melene in cefalohemoma. Z razvojem otroka - posttravmatske ali spontane krvavitve v mišicah, notranjih organih, sklepih. Možna dolgotrajna krvavitev zaradi izbruha ali menjave mlečnih zob.

• skrita (latentna) oblika. S faktorjem več kot 15% norme.

• Subklinično. Antihemofilni faktor se ne zmanjša pod 16–35%.

Pri majhnih otrocih lahko krvavitev nastane zaradi ugriza ustnic, obrazov, jezika. Po okužbah (norice, gripa, akutne respiratorne virusne okužbe, ošpice) so možna poslabšanja hemoragične diateze. Zaradi pogostih in dolgotrajnih krvavitev odkrijemo trombocitopenijo in anemijo različnih vrst in resnosti..

Karakteristični znaki hemofilije:

• Hemartroza - močna krvavitev v sklepih. Glede na čistost krvavitev predstavljajo od 70 do 80%. Golenice, komolci, kolena trpijo pogosteje, redkeje - kolke, ramena in majhne sklepe prstov in prstov. Po prvih krvavitvah v sinovialnih kapsulah se kri postopoma raztopi brez zapletov, funkcija sklepa se v celoti povrne. Ponavljajoče se krvavitve vodijo do nepopolne resorpcije, tvorbe fibrinoznih strdkov, ki se odlagajo v kapsuli sklepa in hrustanca z njihovim postopnim kaljenjem prek vezivnega tkiva. Manifestira se kot močna bolečina in omejitev gibanja v sklepu. Ponavljajoča se hemarthrosis povzroča obliteracijo, sklepno ankilozo, hemofilni osteoartritis in kronični sinovitis.

• Krvavitev v kostno tkivo povzroči dekalcifikacijo kosti in aseptično nekrozo.

• Krvavitve v mišicah in podkožju (10 do 20%). Kri, ki se vlije v mišice ali medvretenčne prostore, se dolgo ne strdi, zato zlahka prodre v fascijo in bližnje tkivo. Klinika podkožnih in intramuskularnih hematomov - slabo vpojne modrice različnih velikosti. Kot zapleti so možne gangrena ali paraliza zaradi stiskanja velikih arterij ali perifernih živčnih deblov z volumenskimi hematomi. To spremlja močna bolečina.

• Dolgotrajne krvavitve iz sluznic dlesni, nosu, ust, različnih delov želodca ali črevesja, pa tudi iz ledvic. Pogostost pojavljanja do 8% celotnega števila vseh krvavitev. Vsaka medicinska manipulacija ali operacija, naj bo to odstranitev zob, tonzilktomija, intramuskularno injiciranje ali cepljenje, ima za posledico močno in dolgotrajno krvavitev. Izredno nevarna krvavitev iz sluznice grla in žrela, saj lahko to povzroči obstrukcijo dihalnih poti.

• Krvavitve v različnih delih možganov in meningov vodijo do motenj živčnega sistema in s tem povezanih simptomov, ki se pogosto končajo s smrtjo bolnika.

• Hematurija spontano ali zaradi poškodb ledvene hrbtenice. Najdemo ga v 15–20% primerov. Simptomi in motnje pred njo so motnje uriniranja, pielonefritis, hidronefroza, pieloektazija. Bolniki so pozorni na pojav krvi v urinu.

Za hemoragični sindrom je značilen zapozneli videz krvavitve. Glede na intenzivnost poškodbe se lahko pojavi po 6-12 urah ali kasneje..

Pridobljeno hemofilijo spremlja kršitev barvne percepcije (barvna slepota). V otroštvu je redka, le z mieloproliferativnimi in avtoimunskimi boleznimi, ko se začnejo razvijati protitelesa proti dejavnikom. Le 40% bolnikov uspe ugotoviti vzroke pridobljene hemofilije, med njimi nosečnost, avtoimunske bolezni, določena zdravila in maligne novotvorbe.

Če se zgornje manifestacije pojavijo, se mora oseba obrniti na specializiran center za zdravljenje hemofilije, kjer mu predpišejo pregled in po potrebi zdravljenje.

Diagnostika

V fazi načrtovanja nosečnosti lahko bodoči starši opravijo genetsko posvetovanje z molekularno genetskimi raziskavami in zbiranjem genealoških podatkov.

Perinatalna diagnoza sestoji iz amniocenteze ali biorepsije horina, ki ji sledi DNK testiranje nastalega celičnega materiala.

Diagnoza se postavi po podrobnem pregledu in diferencialni diagnozi pacienta.

Fizični pregled je obvezen s pregledom, avskultacijo, palpacijo, zbiranjem družinske anamneze, da se ugotovi morebitna dednost.

Laboratorijske študije hemostaze:

- koagulogram;
- količinsko določitev faktorjev IX in VIII;
- opredelitev INR - mednarodni normalizirani odnosi;
- krvni test za izračun količine fibrinogena;
- tromboelastografija;
- trombodinamika;
- protrombinski indeks;
- Štetje APTT (aktiviran delni tromboplastinski čas).

Za pojav hemarthrosis pri osebi je potreben rentgenski poseg prizadetega sklepa, hematurija pa zahteva dodatno študijo delovanja urina in ledvic. Ultrazvočna diagnoza se opravi z retroperitonealnimi krvavitvami in hematomi v fasciji notranjih organov. Če sumite na možgansko krvavitev, je CT ali MRI pregled obvezen..

Diferencialna diagnoza se izvaja z Glanzmannovo trombastenijo, trombocitopenično purpuro, bolezni Willebranda, trombocitopatijo.

Zdravljenje

Bolezen je neozdravljiva, vendar je primerna za hemostatsko nadomestno zdravljenje s koncentrati manjkajočih dejavnikov. Odmerek koncentrata je izbran glede na stopnjo pomanjkanja, resnost hemofilije, vrsto in resnost krvavitve.

Pri prvi krvavitvi je pomembno začeti zdravljenje. Tako se izognemo številnim zapletom, ki zahtevajo kirurški poseg..

Zdravljenje je sestavljeno iz dveh komponent - stalnega podpornega ali profilaktičnega in takojšnjega, s manifestacijami hemoragičnega sindroma. Podporno zdravljenje obsega periodično neodvisno intravensko dajanje koncentrata antihemofiličnega faktorja. Naloga zdravnikov je, da preprečijo pojav artropatije in krvavitev na različnih delih telesa. Pri hudi hemofiliji pogostost uporabe doseže 2-3 krat na teden s preventivnim zdravljenjem in do 2-krat na dan z večinoma.

Osnova zdravljenja so antihemofilna zdravila, transfuzija krvi in ​​njenih komponent.

• Hemostatska terapija za hemofilijo tipa A vključuje uporabo krioprecipitata - koncentrata antihemofilnega globulina iz sveže zamrznjene človeške plazme.
• Hemofilijo tipa B zdravimo iv z uvedbo PPSB, kompleksnega zdravila, ki vsebuje več dejavnikov, vključno s protrombinom, prokonvertinom in komponento tromboplastina v plazmi. Poleg tega dajemo sveže zamrznjeno darovalsko plazmo..
• Za hemofilijo tipa C uporabljamo sveže zamrznjeno suho plazmo..

Simptomatsko zdravljenje je sestavljeno iz imenovanja glukokortikoidov, angioprotektorjev. Dopolnjuje jo fizioterapija. Prva pomoč pri zunanji krvavitvi vključuje lokalno uporabo hemostatične gobice, zdravljenje rane s trombinom, uporabo začasnega tlačnega preliva.

Kot rezultat intenzivnega substitucijskega-transfuzijskega zdravljenja se pojavi zaviralna oblika hemofilije, za katero je značilen pojav zaviralcev faktorjev strjevanja, ki nevtralizirajo antihemofilni dejavnik, ki je bil uveden bolniku, kar vodi v neuporabnost zdravljenja. Položaj rešuje plazmafereza in imenovanje imunosupresivov.

Ob sklepnih krvavitvah priporočamo počitek 3-5 dni, nesteroidna protivnetna zdravila v tabletah in lokalno glukokortikoide. Kirurško zdravljenje je indicirano za nepovratno disfunkcijo sklepa, njegovo uničenje.

Nadomestno zdravljenje

Poleg zdravljenja z zdravili lahko bolnike zdravijo s tradicionalno medicino. Preprečevanje krvavitve se lahko izvede z uporabo zelišč, ki imajo adstrigentno lastnost, ki pomaga krepiti stene krvnih žil. Sem spadajo yar, izvleček grozdnih semen, borovnice, dioica.

Za izboljšanje strjevanja krvi se jemljejo naslednje zdravilne rastline: arnica, koriander, astragalus, korenina drevesa, plodovi japonske Sofore in drugi.

Zapleti

Zapleti so razdeljeni v skupine.

Hemoragični:

a) črevesna obstrukcija ali stiskanje sečnic z obsežnimi hematomi;
b) deformacije mišično-skeletnega sistema - hipotrofija mišic, prevelik odmerek hrustanca, ukrivljenost medenice ali hrbtenice, kot zaplet hemofilnega osteoartritisa;
c) okužba s hematomi;
g) abstrakcija dihalnih poti.

Imunski sistem - pojav zaviralcev dejavnikov, ki ovirajo zdravljenje.

Bolj ogroženi so okužbe s HIV, herpetičnimi in citomegalovirusnimi virusi ter virusni hepatitis.

Preprečevanje

Specifične profilaksa ni. Možna je le medicinska profilaksa, ki preprečuje pojav krvavitev. Po poroki in načrtovanju nosečnosti je pomembno opraviti zdravniško in genetsko posvetovanje z vsemi potrebnimi pregledi..

Napoved

Z blago obliko je prognoza ugodna. V hudih primerih se močno poslabša. Na splošno je odvisno od vrste, resnosti, pravočasnosti zdravljenja in njegove učinkovitosti. Pacient je registriran, dana je invalidnost.

Koliko jih živi z različnimi vrstami hemofilije? Blaga oblika ne vpliva na življenjsko dobo pacienta. Učinkovito in stalno zdravljenje z zmerno in hudo obliko pacientu pomaga živeti toliko kot zdravi ljudje. Smrt nastopi v večini primerov po možganski krvavitvi..

Hemofilija in njeni vzroki, simptomi, nevarnosti

Na svetu je veliko bolezni, ena je znana več, druga pa je v procesu preučevanja. Članek bo govoril o kršitvi, imenovani hemofilija. Ljudje so ga imenovali "bolezen kraljev", vendar bolezen ni mogoče zaznati le med predstavniki tega kroga.

Kaj je ta patologija?

To je "mlada" bolezen, ki se je pojavila v 19. stoletju..

Hemofilija je dedna bolezen, pri kateri se kri ne more strjevati..

Pri rezanju je krvavitev težko ustaviti, vendar najmanjša praska ne bo povzročila smrti zaradi izgube krvi. Ta bolezen je nevarna z obsežnimi ranami, krvavitvami v notranjih organih, mišicah in sklepih.

Pojavi se spontano ali kot rezultat operacije.

Vrste in razvrstitev

Odsotnost enega od potrebnih beljakovin v krvi ali nizka vsebnost vodi v strjevanje krvi. Obstaja več vrst bolezni.

  1. Hemofilija A - pomanjkanje v krvi želenega proteina - antihemofilni globulin (faktor VIII), ki moti sintezo trombokinaze. To je klasična oblika, ki jo najdemo v 80-90% primerov bolezni. Trpijo samo moški.
  2. Hemofilija B - pomanjkanje faktorja IX - sestavine tromboplastina v plazmi, ki je odgovoren za nastanek sekundarnega koagulacijskega čepa.
  3. Hemofilija C je najbolj redka oblika zaradi pomanjkanja faktorja XI. Manifestacije se razlikujejo od drugih vrst, oboleli so lahko tako moški kot ženske.

Na resnost bolezni vpliva aktivnost enega ali drugega dejavnika v plazmi. Njihovo pomanjkanje vodi do izgube koagulabilnosti krvi.

Kršitev je razvrščena po stopnjah..

  1. Svetloba - za aktivnost koagulacijskega faktorja od 5% in več je značilna močna krvavitev kot posledica resne poškodbe med operacijo. Koagulacijski testi so skoraj običajni.
  2. Stopnja aktivnosti srednjega faktorja 1-5%, možne so spontane krvavitve.
  3. Huda - faktorska koncentracija 1% ali nižja se ugotovi v zgodnji starosti. Manifestira se v spontani krvavitvi v sklepih, pojavu hematoma brez travme.

Vzroki

Znanstveniki že dolgo verjamejo, da je hemofilija lahko virusna in se pojavi zaradi šibke imunosti. Kasneje se je izkazalo, da gre za gensko nepravilnost, ki se pojavi na kromosomu X in povzroči motnjo krvavitve. To so vzroki hemofilije.

Mehanizem razvoja bolezni in lokalizacija

Pomanjkanje katerega koli od faktorjev strjevanja povzroči nepravočasno tvorbo krvnega strdka. Za hemofilijo A in B so značilne dolgotrajne, ponavljajoče in zapoznele krvavitve.

Lokalizacija krvavitve se s starostjo spreminja. Pri otrocih se po manjši poškodbi pojavijo pogoste krvavitve iz sluznice (nos, usta), hematomi.

Z odraščanjem se obremenitev sklepov povečuje, saj se povečuje motorična aktivnost. Odkrije se sklepna krvavitev (hemarthrosis). Kri se lahko nabira tudi v tkivih notranjih organov.

Pojavijo se modrice obsežne, ne minejo dlje časa, pojavijo se spet. Resorpcija lahko traja približno 2 meseca.

Možni zapleti

S krvavitvami v sklepu postane boleče, pojavi se oteklina in gibanje jim je težko. Najpogosteje trpijo kolenski, komolčni in gleženjski sklepi. Če pride do ponavljajočih se krvavitev, potem obstaja možnost togosti in deformacije sklepov.

Takšno krvavitev je potrebno pravočasno zdraviti. To vam bo pomagalo ustaviti in nevtralizirati z največjo učinkovitostjo. Pravočasna terapija bo pomagala preprečiti artropatijo.

Videz hematoma, kjer je vsebnost krvi od 0,5 do 3 litre, je lahko nevaren. Obstaja možnost, da bodo stisnili živce ali krvne žile. Znak je huda bolečina, ishemija, delna ali popolna izguba gibanja (paraliza).

Hematom je lahko mišični, intermuskularni ali retroperitonealni. Takšni zapleti povzročajo vročino, šibkost telesa in celo motnje spanja.

Krvavitve v očesnem jabolku so nevarne, lahko vodijo v slepoto..

Hudi primeri bolezni lahko povzročijo želodčne, črevesne in ledvične krvavitve, kar lahko vodi v smrt.

Manifestacije

Bolezen se odkrije ob rojstvu. To kažejo znaki, kot so:

  • dolgotrajna krvavitev iz popkovnične rane (več dni);
  • hematomi na glavi;
  • modrice z mesta injiciranja.

Povprečne in blage stopnje bolezni v tem obdobju niso prepoznane. Odraščanje bo krvavitev postalo pogostejše - z zobmi, s prvimi padci.

Nadalje ima hemofilija pri otrocih enake simptome kot pri odraslih: dolgotrajne modrice, krvavitve v mišicah, v sklepih. Pogost simptom so hude krvavitve iz nosu, ki jih je težko ustaviti. V urinu in blatu je lahko prisotna kri.

S temi znaki morate k zdravniku, saj ne more biti vedno hemofilija. Na primer kri iz nosu šibka nosne žile, kri v urinu je bolezen ledvic, v blatu pa možna razjeda.

Hemofilija pri ženskah je izjemno redek pojav, na svetu je le 60 registriranih primerov. Glavni simptomi so enaki. Med menstrualnim ciklom bo krvavitev daljša, bolj boleča. V prihodnosti so možne ginekološke težave - pojav fibroidov in polipov.

Diagnostika

Za postavitev diagnoze se lahko obrnete na strokovnjake - hematolog, genetik, neonatolog. V laboratoriju se opravi DNK test in se opravi popoln pregled, da se ugotovi, kateri koagulacijski faktor ni dovolj. Določite tudi kršitev tvorbe tromboplastina, spremembo časa strjevanja krvi.

Družine, ki pričakujejo otroka, vendar so v nevarnosti, potrebujejo stalno spremljanje zdravnikov, posvetovanja.

Hemofilija je neozdravljiva, terapija pa je podporne narave. V tem primeru se bolniku intravensko injicira koncentrat koagulacijskega faktorja, ki je pomanjkljiv.

Kdo je v nevarnosti

Hemofilija prizadene moške, prenaša pa se po ženski liniji. Geni, ki so odgovorni za faktorje strjevanja, ki se nahajajo na X kromosomu, so podedovani kot recesivna lastnost..

Posledično so fantje nagnjeni k hemofiliji, deklice pa so prenašalci le-tega, saj prevladuje en zdrav X kromosom. Rojstvo bolnega sina, če je mati nosilka in je oče zdrav, je 50:50.

Dekleta se izredno redko rodijo s to boleznijo. V tem primeru mora biti mati nosilka in bolan oče.

Čeprav hemofilije danes ni mogoče pozdraviti, vam podporna terapija omogoča, da živite do starejše starosti, zmanjšuje verjetnost, da postanete onesposobljeni. Če želite to narediti, vas mora stalno spremljati specialist.

V primeru bolezni šport ni kontraindiciran, saj bodo mišice postale močnejše in to je dodatna zaščita pred krvavitvami. Obiskujoči zdravnik vam bo pomagal izbrati pravi sklop vaj.

Vsako leto 17. aprila obeležujemo svetovni dan hemofilije, ki opozarja na to bolezen. In kar je najpomembneje, opozarja, da hemofilija ni smrtna obsodba.

Bolezen hemofilije

Dedne koagulopatije - genetsko povzročene motnje v sistemu strjevanja krvi, povezane s pomanjkanjem ali molekulskimi anomalijami faktorjev strjevanja plazme in komponent sistema kallikrein-kinin, ki sodelujejo v tem procesu; 97% vseh dednih koagulopatij je hemofilija.

a) hemofilija A (85-90%) - koagulopatija, ki temelji na pomanjkanju koagulacijskega dela faktorja strjevanja plazme VIII - VIII: C (antihemofilni globulin A) ali njegovih molekulskih sprememb

b) hemofilija B / božična bolezen (6-13%) - koagulopatija, ki temelji na pomanjkanju aktivnosti faktorja IX (plazemska komponenta tromboplastina)

c) hemofilija C / Rosenthalova bolezen (0,3-0,5%) - koagulopatija, ki temelji na pomanjkanju koagulacijskega faktorja XI (sodeluje pri notranji poti aktivacije strjevanja krvi)

Etiologija hemofilije: dedne bolezni (hemofilija A in B se deduje glede na X-recesivni tip - bolni so predvsem moški, hemofilija C se deduje avtosomno - zbolijo tako moški kot ženske).

Patogeneza: pomanjkanje faktorjev strjevanja povzroči povečanje časa koagulacije polne krvi in ​​razvoj hemoragičnega sindroma (krvavitev iz hematoma).

Resnost hemofilije je določena z dejavnikom koagulacijskega faktorja v krvi:

a) blaga oblika - aktivnost več kot 5%

b) zmerna oblika - aktivnost 3-5%

c) huda oblika - aktivnost 1-2%

d) izjemno huda oblika - aktivnost manjša od 1%

Klinične manifestacije hemofilije:

- bolezen se običajno začne v otroštvu, večinoma dečki (razen hemofilije C); blaga hemofilija se lahko začne v adolescenci

- prvi simptomi so krvavitve z manjšimi poškodbami sluznice

- izmenična obdobja povečane krvavitve in relativnega počutja

- krvavitve tipa hematoma:

a) močna in dolgotrajna krvavitev po kakršnih koli, tudi manjših poškodbah in operacijah (odvzem zoba, ugriz ustnice in jezika itd.)

b) hemarthrosis velikih sklepov okončin z manjšimi poškodbami (poslabšanje splošnega počutja, vročina, hude bolečine, hiperemična, napeta, vroča na dotik koža); ponovitev akutne hemarthrosis vodi v kronični hemoragično-destruktivni osteoartritis, kar ima za posledico deformacijo in omejevanje gibljivosti, mišično hipotrofijo

c) veliki intermuskularni, intramuskularni, subperiostealni, retroperitonealni hematomi, ki povzročajo uničenje okoliških tkiv (hemofilni psevdotumori), kar vodi do motene gibljivosti v sklepih s stiskanjem živčnih deblov, tetiv, mišic

d) retrobulbarni hematomi v primeru poškodbe oči z izgubo vida

e) krvavitve v možganih in hrbtenjači

e) stalna ledvična krvavitev (v 30% primerov)

g) krvavitve iz prebavil in nagnjenost k razjedi

h) zapoznele (tj. pojavijo se po 1-5 urah) krvavitve po poškodbah in operacijah

- anemični sindrom (šibkost, bledica, omotica itd.) s podaljšano krvavitvijo

1. KLA: z obsežnimi hematomi in krvavitvami - posthemoragična anemija različnih resnosti; normalno število trombocitov

2. Koagulogram: trajanje krvavitve je normalno (2,0-7,5 minut); prekrvavitev krvnega strdka ni oslabljena;

skupni čas koagulacije krvi v epruveti je podolgovat (normalno - 5-7 minut), APTT podolgovat (najpomembnejši indikator za hemofilijo, povezano z dejavniki VIII, IX in XI, normalno - 35-40 sek), protrombinski čas (označuje proces koagulacije ko ga zažene zunanji mehanizem) - normalen (11-14 sekund) in trombinski čas (označuje stanje končne faze postopka koagulacije) - normalno (14-16 sekund).

3. LHC: zmanjšanje aktivnosti faktorjev strjevanja krvi (VIII, IX ali XI, odvisno od vrste hemofilije)

1. Primarna naloga je nadomestno zdravljenje s hemopreparacijami, vendar ga spremljajo številni zapleti:

a) prenos okužbe (HIV, hepatitis B, C)

b) pirogene in alergijske reakcije

c) tvorba inhibitorja do potrebnega koagulacijskega faktorja (!)

d) prenos nevirusnih patogenov (prioni - prenos spongiformnih encefalopatij: bolezen Creutzfeldt-Jakob in njegove različice, goveji spongiformni encefalitis).

e) veliko preobremenitev (samo krioprecipitat in SZP)

Razlikujemo 3 generacije zdravil nadomestne terapije:

I generacija - krioprecipitat in sveže zamrznjena plazma (FFP)

II generacija - koncentrati faktorjev strjevanja v plazmi z nizko in srednje čistostjo

III generacija - koncentrati faktorjev strjevanja plazme visoke čistosti, rekombinantni faktorji (rekombinantni in monoklonski očiščeni faktor VIII; monoklonski očiščen faktor IX).

Potrebni odmerki dejavnikov za krvavitev iz hemofilije:

Klinična aktivnostVIIIIX
Blaga krvavitev v sklepih ali mehkih tkivih20 enot / kg enkrat na dan40 enot / kg enkrat na dan
Hudo krvavitev v sklepih ali mehkih tkivih40 enot / kg enkrat, nato 20 enot vsakih 12 ur80 enot / kg enkrat, nato 40 enot vsakih 12 ur
"Oddelek" sindrom (sindrom zvišanega intrafascialnega tlaka s subfascialnimi hematomi)40 enot / kg enkrat, nato 20 enot vsakih 12 ur, dokler se ne reši80 enot / kg enkrat, nato 40 enot vsakih 12 ur, dokler se ne reši
Šivi z raztrganinami20 enot / kg 1 krat med šivanjem, nato vsak drugi dan pred šivanjem40 enot / kg 1 krat med šivanjem, nato vsak drugi dan pred šivanjem
Ščetkanje in polnjenje zob20 enot / kg enkrat na dan itd..40 enot / kg enkrat na dan itd..

Vsa antihemofilična zdravila se injicirajo intravensko v tok takoj po tem, ko so brez pridržka! Razpolovni čas faktorja VIII je 12 ur, pri hemofiliji A ga dajemo 2-krat na dan; razpolovni čas faktorja IX je 24 ur, pri hemofiliji B ga dajemo 1-krat na dan. Antihemofiličnih zdravil ni mogoče razredčiti, dajati intravensko z drugimi nadomestki krvi (ker se njihova koncentracija zaradi redčenja zmanjša).

2. Zaradi substitucijske terapije možna tvorba inhibitorja faktorja VIII - nevtraliziranje IgG (pri približno 15% bolnikov s hudo hemofilijo A in pri 4% s hemofilijo B); nivo zaviralca je določen s stopnjo faktorja VIII, ki ostane v normalni plazmi po 2 urah inkubacije s pacientovo plazmo in se meri v enotah Bethesde (EB):

- nizek titer zaviralca (10 EB ali manj) - kaže se povečanje količine vhodnega faktorja

- visok titer zaviralcev (40 eB in več) - indicirana je plazmafereza (za odstranjevanje IgG) + velik odmerek vnesenega faktorja + GCS (prednizon do 4-6 mg / kg / dan)

3. Druga zdravila za zdravljenje hemofilije:

a) desmopresin IV pri odraslih 1–4 µg / dan, za otroke - 0,4 µg / dan - poveča koncentracijo faktorja VIII za 300–400% 5 ur po uporabi

b) priprava protrombinskega kompleksa (PPSB, autoplex, feyba), aktiviranega protrombinskega kompleksa (APPSB) - vsebuje več faktorjev koagulacije plazme (II, IX, X).

4. Ustavitev krvavitve: aminokaprojska kislina, 4-12 g / dan v 6 deljenih odmerkih ali drugi zaviralci fibrinolize (pamba - aminometilbenzojeva kislina, transamcha - traneksaminska kislina) + lokalna hemostatska terapija (aplikacije na krvavi površini hemostatske gobice, losjoni z raztopino trombina, aminokaprojske kisline itd. )

5. Zdravljenje hemarthrosis:

a) nadomestno zdravljenje v akutnem obdobju (začeti čim prej)

b) počitek v postelji 5-7 dni

c) s hudimi krvavitvami: punkcija sklepov z vdihavanjem krvi in ​​vnosom kortikosteroidov v njeno votlino

d) imobilizacija prizadete okončine 3-4 dni, nato vadbena terapija in fizioterapija (pod krinko nadomestnega zdravljenja)

Pomembno Je, Da Se Zavedajo Distonijo

  • Levkemija
    Venske zaklopke
    Če ne bi bilo za venske zaklopke, bi bil pritisk v venah stopala pod vplivom gravitacijskih sil pri navpično stoječi osebi stalno pri +90 mm RT. Umetnost. Toda vsakič z gibanjem, ko se mišice spodnjih okončin stisnejo, stisnejo vene, ki prehajajo med mišicami ali v samih mišicah.
  • Ishemija
    Norma krvnega sladkorja pri ženskah
    Diabetes mellitus je zelo nevarna in zahrbtna bolezen. Prvi simptomi diabetesa lahko ljudje zamenjajo z rahlim slabo počutjem, delovanjem nalezljive bolezni. Za mnoge je lahko sladkorna bolezen tajna.
  • Anevrizma
    Pripravki železa: seznam najboljših
    Pri anemiji s pomanjkanjem železa je za uspešno zdravljenje potrebno jemati železove pripravke, uporabljati časovno preizkušena ljudska zdravila. V nasprotnem primeru se bolnik pritožuje nad splošno šibkostjo in pogosto omedlevanje postane zanj neprijetno presenečenje.

O Nas

Da bi razumeli, ali je raven holesterola v krvi normalna, je potrebno opraviti ustrezne teste, a za začetek bi bilo dobro ugotoviti, kakšen je holesterol in ali se proti njemu boriti.